SCA8 es una transcripción antisentido del gen KLHL1 ( homólogo del gen KELCH de Drosophila ); en sí mismo no parece ser un código de proteínas. Una expansión repetida de trinucleótidos de citidina , timidina , guanosina (CTG) que se incorpora en el transcrito SCA8 pero no KLHL1 causa ataxia espinocerebelosa tipo 8. Cuando la expansión CTG está presente, se produce una proteína mutante de poliglutamina . Presumiblemente, la expansión interfiere con la función antisentido normal de esta transcripción.
