Nomenclatura genética - Gene nomenclature

La nomenclatura genética es la denominación científica de los genes , las unidades de herencia en los organismos vivos. También está estrechamente asociado con la nomenclatura de proteínas , ya que los genes y las proteínas que codifican suelen tener una nomenclatura similar. Un comité internacional publicó recomendaciones para símbolos y nomenclatura genéticos en 1957. La necesidad de desarrollar pautas formales para los nombres y símbolos de genes humanos se reconoció en la década de 1960 y las pautas completas se publicaron en 1979 (Reunión del Genoma Humano de Edimburgo). Varias otras comunidades de investigación específicas de género (p. Ej., Moscas de la fruta Drosophila , ratones Mus ) también han adoptado estándares de nomenclatura y los han publicado en los sitios web de organismos modelo relevantes y en revistas científicas, incluida la Guía de nomenclatura genética de Trends in Genetics . Los científicos familiarizados con una familia de genes en particular pueden trabajar juntos para revisar la nomenclatura de todo el conjunto de genes cuando haya nueva información disponible. Para muchos genes y sus proteínas correspondientes, se utiliza una variedad de nombres alternativos en la literatura científica y las bases de datos biológicas públicas , lo que representa un desafío para la organización e intercambio efectivos de información biológica. La estandarización de la nomenclatura trata de lograr los beneficios del control de vocabulario y el control bibliográfico , aunque la adherencia es voluntaria. El advenimiento de la era de la información ha traído consigo la ontología genética , que de alguna manera es el siguiente paso de la nomenclatura genética, porque apunta a unificar la representación de genes y atributos de productos genéticos en todas las especies.

Relación con la nomenclatura de proteínas

La nomenclatura de genes y la nomenclatura de proteínas no son esfuerzos separados; son aspectos del mismo todo. Cualquier nombre o símbolo utilizado para una proteína también puede utilizarse potencialmente para el gen que la codifica, y viceversa. Pero debido a la naturaleza de cómo se ha desarrollado la ciencia (con el conocimiento que se ha ido descubriendo poco a poco durante décadas), las proteínas y sus genes correspondientes no siempre se han descubierto simultáneamente (y no siempre se han entendido fisiológicamente cuando se descubren), que es la principal razón por la que la proteína y los nombres de los genes no siempre coinciden, o por qué los científicos tienden a favorecer un símbolo o nombre para la proteína y otro para el gen. Otra razón es que muchos de los mecanismos de la vida son los mismos o muy similares entre especies , géneros, órdenes y filos (por homología, analogía o algunos de ambos ), de modo que una proteína determinada puede producirse en muchos tipos de organismos. ; y así, los científicos, naturalmente, a menudo usan el mismo símbolo y nombre para una proteína dada en una especie (por ejemplo, ratones) que en otra especie (por ejemplo, humanos). Con respecto a la primera dualidad (el mismo símbolo y nombre para el gen o la proteína), el contexto generalmente hace que el sentido sea claro para los lectores científicos, y los sistemas de nomenclatura también brindan cierta especificidad al usar cursiva para un símbolo cuando el gen se entiende y es simple (roman ) para cuando se refiere a la proteína. Con respecto a la segunda dualidad (una proteína dada es endógena en muchos tipos de organismos), los sistemas de nomenclatura también proporcionan al menos especificidad humana versus no humana mediante el uso de mayúsculas diferentes , aunque los científicos a menudo ignoran esta distinción, dado que a menudo es biológicamente irrelevante. .

También debido a la naturaleza de cómo se ha desarrollado el conocimiento científico, las proteínas y sus genes correspondientes a menudo tienen varios nombres y símbolos que son sinónimos . Es posible que algunos de los anteriores se desaprovechen en favor de los más nuevos, aunque tal desaprobación es voluntaria. Algunos nombres y símbolos más antiguos perduran simplemente porque se han utilizado ampliamente en la literatura científica (incluso antes de que se acuñaran los más nuevos) y están bien establecidos entre los usuarios. Por ejemplo, las menciones de HER2 y ERBB2 son sinónimos .

Por último, la correlación entre genes y proteínas no siempre es uno a uno (en cualquier dirección); en algunos casos, es de varios a uno o de uno a varios, y los nombres y símbolos pueden ser específicos de un gen o de una proteína hasta cierto punto, o que se superponen en el uso:

  • Algunas proteínas y complejos de proteínas se construyen a partir de los productos de varios genes (cada gen aporta una subunidad polipeptídica ), lo que significa que la proteína o el complejo no tendrá el mismo nombre o símbolo que ningún gen. Por ejemplo, una proteína particular llamada "ejemplo" (símbolo "EJEMPLO") puede tener 2 cadenas (subunidades), que están codificadas por 2 genes denominados "cadena alfa de ejemplo" y "cadena beta de ejemplo" (símbolos EXAMPA y EJEMPLO ).
  • Algunos genes codifican múltiples proteínas, porque la modificación postraduccional (PTM) y el empalme alternativo proporcionan varias vías de expresión . Por ejemplo, el glucagón y polipéptidos similares (como GLP1 y GLP2) provienen (a través de PTM) del proglucagón, que proviene del preproglucagón, que es el polipéptido que codifica el gen GCG . Cuando se habla de los diversos productos polipeptídicos, los nombres y símbolos se refieren a cosas diferentes (es decir, preproglucagón, proglucagón, glucagón, GLP1, GLP2), pero cuando se habla del gen, todos esos nombres y símbolos son alias del mismo. gene. Otro ejemplo es que las diversas proteínas receptoras de opioides μ (por ejemplo, μ 1 , μ 2 , μ 3 ) son todas variantes de corte y empalme codificadas por un gen, OPRM1 ; Así es como se puede hablar de MOR (μ-receptores opioides) en plural (proteínas) aunque solo exista un gen MOR , que puede denominarse OPRM1 , MOR1 o MOR; todos esos alias se refieren válidamente a él, aunque uno de ellos ( OPRM1 ) es la nomenclatura preferida.

Directrices para especies específicas

El Comité de Nomenclatura Genética de HUGO es responsable de proporcionar pautas para la denominación de genes humanos y de aprobar nombres y símbolos de genes humanos nuevos y únicos ( identificadores cortos que normalmente se crean mediante abreviaturas). Para algunas especies no humanas, las bases de datos de organismos modelo sirven como repositorios centrales de pautas y recursos de ayuda, incluido el asesoramiento de curadores y comités de nomenclatura. Además de las bases de datos específicas de especies, los nombres y símbolos de genes aprobados para muchas especies se pueden ubicar en la base de datos "Entrez Gene" del Centro Nacional de Información Biotecnológica .

Especies Pautas Base de datos
Protozoos
Moldes de limo dictyostelid ( Dictyostelium discoideum ) Directrices de nomenclatura dictyBase
Plasmodium ( Plasmodium ) PlasmoDB
Levadura
Levadura en ciernes ( Saccharomyces cerevisiae ) Directrices de denominación de genes SGD Base de datos del genoma de Saccharomyces
Candida ( Candida albicans ) Guía de nomenclatura genética de C. albicans Base de datos del genoma de Candida (CGD)
Levadura de fisión ( Schizosaccharomyces pombe ) Registro de nombres genéticos PomBase
Plantas
Maíz ( Zea mays ) Un estándar para la nomenclatura genética del maíz MaizeGDB
Thale berro ( Arabidopsis thaliana ) Nomenclatura de Arabidopsis El recurso de información de Arabidopsis (TAIR).
Árbol
Flora
Mostaza ( Brassica ) Nomenclatura de genes estandarizada para el género Brassica (propuesta)
Animales - Invertebrados
Mosca ( Drosophila melanogaster ) Nomenclatura genética para Drosophila melanogaster FlyBase
Gusano ( Caenorhabditis elegans ) Nomenclatura genética para Caenorhabditis elegans Resumen de la nomenclatura Horvitz, Brenner, Hodgkin y Herman (1979) WormBase
Miel de abeja ( Apis mellifera ) Beebase
Animales - Vertebrados
Humano ( Homo sapiens ) Directrices para la nomenclatura de genes humanos Comité de Nomenclatura Genética de HUGO (HGNC)
Ratón ( Mus musculus ), rata ( Rattus norvegicus ) Reglas para la nomenclatura de genes, marcadores genéticos, alelos y mutaciones en ratones y ratas Informática del genoma del ratón (MGI)
Lagarto anol ( Anolis carolinensis ) Comité de Nomenclatura Genética de Anolis (AGNC) AnolisGenome
Rana ( Xenopus laevis , X. tropicalis ) Directrices sugeridas para el nombre del gen Xenopus Xenbase
Pez cebra ( Danio rerio ) Directrices de nomenclatura del pez cebra Base de datos de organismos modelo de pez cebra (ZFIN)

Nomenclatura genética bacteriana

Existen reglas y convenciones generalmente aceptadas que se utilizan para nombrar genes en bacterias . Los estándares fueron propuestos en 1966 por Demerec et al.

Reglas generales

Cada gen bacteriano se denota por un mnemónico de tres letras minúsculas que indican la vía o proceso en el que está involucrado el producto del gen, seguido de una letra mayúscula que significa el gen real. En algunos casos, la letra del gen puede ir seguida de un número de alelo . Todas las letras y números están subrayados o en cursiva. Por ejemplo, leuA es uno de los genes de la ruta biosintética de la leucina y leuA273 es un alelo particular de este gen.

Cuando se conoce la proteína real codificada por el gen, entonces puede convertirse en parte de la base del mnemónico, así:

  • rpoA codifica la α-subunidad de R NA po lymerase
  • rpoB codifica la β-subunidad de R NA po lymerase
  • polA codifica ADN pol ymerase I
  • POLC codifica ADN pol ymerase III
  • rpsL codifica r ibosomal p rotein, s centro comercial S12

Algunas designaciones de genes se refieren a una función general conocida:

  • el ADN está involucrado en la replicación del ADN

Mnemotécnicos comunes

Genes biosintéticos

La pérdida de actividad genética conduce a un requerimiento nutricional ( auxotrofia ) que no presenta el tipo salvaje ( prototrofia ).

Aminoácidos:

  • ala = alanina
  • arg = arginina
  • asn = asparagina

Algunas vías producen metabolitos que son precursores de más de una vía. Por tanto, la pérdida de una de estas enzimas provocará la necesidad de más de un aminoácido. Por ejemplo:

  • ilv : yo so l eucina y v aline

Nucleótidos:

  • gua = guanina
  • pur = purinas
  • pyr = pirimidina
  • thy = timina

Vitaminas:

  • bio = biotina
  • nad = NAD
  • pan = ácido pantoténico

Genes catabólicos

La pérdida de actividad genética conduce a la pérdida de la capacidad de catabolizar (usar) el compuesto.

  • ara = arabinosa
  • gal = galactosa
  • lac = lactosa
  • mal = maltosa
  • hombre = manosa
  • mel = melibiosa
  • rha = ramnosa
  • xil = xilosa

Genes de resistencia a fármacos y bacteriófagos

  • amp = resistencia a ampicilina
  • azi = resistencia a las azidas
  • bla = resistencia a los betalactámicos
  • gato = resistencia al cloranfenicol
  • kan = resistencia a la kanamicina
  • rif = resistencia a la rifampicina
  • tonA = resistencia al fago T1

Mutaciones supresoras sin sentido

  • sup = supresor (por ejemplo, supF suprime las mutaciones ámbar)

Nomenclatura mutante

Si el gen en cuestión es de tipo salvaje, se utiliza un signo '+' en superíndice:

  • leuA +

Si un gen es mutante, se indica con un superíndice '-':

  • leuA -

Por convención, si no se usa ninguno, se considera mutante.

Hay superíndices y subíndices adicionales que proporcionan más información sobre la mutación:

  • ts = sensible a la temperatura ( leuA ts )
  • cs = sensible al frío ( leuA cs )
  • am = mutación ámbar ( leuA am )
  • um = mutación umber (ópalo) ( leuA um )
  • oc = mutación ocre ( leuA oc )
  • R = resistente (Rif R )

Otros modificadores:

  • Δ = deleción (Δ leuA )
  • - = fusión ( leuA - lacZ )
  • : = fusión ( leuA : lacZ )
  • :: = inserción ( leuA :: Tn 10 )
  • Ω = una construcción genética introducida por un cruce de dos puntos (Ω leuA )
  • Δ gen eliminado :: gen de reemplazo = eliminación con reemplazo (Δ leuA :: nptII (Kan R ) indica que el gen leuA ha sido eliminado y reemplazado con el gen de la neomicina fosfotransferasa, que confiere resistencia a la kanamicina, como a menudo se indica entre paréntesis para el fármaco -marcadores de resistencia)

Nomenclatura de fenotipo

Cuando se hace referencia al genotipo (el gen), el mnemónico está en cursiva y no en mayúscula. Cuando se hace referencia al producto del gen o fenotipo, el mnemónico es de primera letra en mayúscula y no en cursiva ( por ejemplo, DnaA - la proteína producida por la dnaA gen; Leua - - el fenotipo de una leuA mutante; Amp R - el fenotipo de resistencia a ampicilina de el gen bla de la β-lactamasa ).

Nomenclatura de nombres de proteínas bacterianas

Los nombres de las proteínas son los mismos que los nombres de los genes, pero los nombres de las proteínas no están en cursiva y la primera letra está en mayúsculas. Por ejemplo, el nombre de R NA po lymerase es RpoB, y esta proteína está codificada por rpoB gen.

Convenciones de símbolos de proteínas y genes de vertebrados

Convenciones de símbolos de genes y proteínas (gen "Sonic hedgehog")
Especies Símbolo gen Símbolo de proteína
Homo sapiens SHH SHH
Mus musculus , Rattus norvegicus Shh SHH
Gallus gallus SHH SHH
Anolis carolinensis shh SHH
Xenopus laevis , X. tropicalis shh Shh
Danio rerio shh Shh

Las comunidades de investigación de organismos modelo vertebrados han adoptado pautas por las que a los genes de estas especies se les da, siempre que sea posible, los mismos nombres que a sus ortólogos humanos . Se desaconseja el uso de prefijos en símbolos genéticos para indicar especies (por ejemplo, "Z" para pez cebra). El formato recomendado de los símbolos de genes y proteínas impresos varía entre especies.

Símbolo y nombre

Los genes y las proteínas de los vertebrados tienen nombres (normalmente cadenas de palabras) y símbolos, que son identificadores cortos (normalmente de 3 a 8 caracteres). Por ejemplo, el gen de la proteína 4 asociada a linfocitos T citotóxicos tiene el símbolo CTLA4 de HGNC . Estos símbolos son por lo general, pero no siempre, acuñado por la contracción o acronymic abreviatura del nombre. Sin embargo, son pseudoacrónimos en el sentido de que son identificadores completos por sí mismos: nombres cortos, esencialmente. Son sinónimos (en lugar de representar) el nombre del gen / proteína (o cualquiera de sus alias), independientemente de si las letras iniciales "coinciden". Por ejemplo, no se puede decir que el símbolo del homólogo 1 del oncogén viral del timoma murino del gen v-akt, que es AKT1 , sea un acrónimo del nombre, ni tampoco ninguno de sus varios sinónimos, que incluyen AKT , PKB , PRKBA , y RAC . Por tanto, la relación de un símbolo genético con el nombre del gen es funcionalmente la relación de un apodo con un nombre formal (ambos son identificadores completos ); no es la relación de un acrónimo con su expansión. En este sentido, son similares a los símbolos de unidades de medida en el sistema SI (como km por kilómetro ), en el sentido de que pueden verse como verdaderos logogramas en lugar de simplemente abreviaturas. A veces la distinción es académica, pero no siempre. Aunque no es incorrecto decir que "VEGFA" es un acrónimo de " factor de crecimiento endotelial vascular A ", así como tampoco es incorrecto que "km" es una abreviatura de "kilómetro", hay más en la formalidad de los símbolos. que esas declaraciones capturan.

La parte raíz de los símbolos de una familia de genes (como la raíz " SERPIN " en SERPIN1 , SERPIN2 , SERPIN3 , etc.) se denomina símbolo raíz.

Humano

El Comité de Nomenclatura Genética de HUGO es responsable de proporcionar pautas de nomenclatura de genes humanos y de aprobar nombres y símbolos de genes humanos nuevos y únicos ( identificadores cortos que normalmente se crean mediante abreviaturas). Todos los nombres y símbolos de genes humanos se pueden buscar en línea en el sitio web de HGNC, y las pautas para su formación están disponibles allí. Las pautas para los seres humanos encajan lógicamente en el ámbito más amplio de los vertebrados en general, y el mandato de la HGNC se ha ampliado recientemente para asignar símbolos a todas las especies de vertebrados sin un comité de nomenclatura existente, para garantizar que los genes de los vertebrados se denominen de acuerdo con sus ortólogos / parálogos humanos. . Los símbolos de genes humanos generalmente están en cursiva, con todas las letras en mayúsculas (p. Ej., SHH , para erizo sónico ). Las cursivas no son necesarias en los catálogos de genes. Las designaciones de proteínas son las mismas que las del símbolo del gen, excepto que no están en cursiva. Al igual que el símbolo del gen, están en mayúsculas porque son humanos (humanos específicos o homólogos humanos). Los ARNm y los ADNc utilizan las mismas convenciones de formato que el símbolo del gen. Para nombrar familias de genes , la HGNC recomienda utilizar un "símbolo de raíz" como raíz de los diversos símbolos de genes. Por ejemplo, para el peroxiredoxina familia, PRDX es el símbolo de la raíz, y los miembros de la familia son Prdx1 , PRDX2 , PRDX3 , PRDX4 , PRDX5 y PRDX6 .

Ratón y rata

Los símbolos genéticos generalmente están en cursiva, con solo la primera letra en mayúsculas y las letras restantes en minúsculas ( Shh ). No se requiere cursiva en las páginas web. Las designaciones de proteínas son las mismas que las del símbolo del gen, pero no están en cursiva y todas están en mayúsculas (SHH).

Pollo ( Gallus sp.)

La nomenclatura generalmente sigue las convenciones de la nomenclatura humana. Los símbolos genéticos generalmente están en cursiva, con todas las letras en mayúsculas (p. Ej., NLGN1 , para neuroligin1). Las designaciones de proteínas son las mismas que las del símbolo del gen, pero no están en cursiva; todas las letras están en mayúsculas (NLGN1). Los ARNm y los ADNc utilizan las mismas convenciones de formato que el símbolo del gen.

Lagarto anol ( Anolis sp.)

Los símbolos genéticos están en cursiva y todas las letras en minúsculas ( shh ). Las designaciones de proteínas son diferentes de su símbolo genético; no están en cursiva y todas las letras están en mayúsculas (SHH).

Rana ( Xenopus sp.)

Los símbolos genéticos están en cursiva y todas las letras en minúsculas ( shh ). Las designaciones de proteínas son las mismas que las del símbolo del gen, pero no están en cursiva; la primera letra está en mayúsculas y las letras restantes están en minúsculas (Shh).

Pez cebra

Los símbolos genéticos están en cursiva, con todas las letras en minúsculas ( shh ). Las designaciones de proteínas son las mismas que las del símbolo del gen, pero no están en cursiva; la primera letra está en mayúsculas y las letras restantes están en minúsculas (Shh).

Símbolo y descripción de genes y proteínas en la corrección de estilo

"Expansión" (glosando)

Una regla casi universal en la edición de artículos para revistas médicas y otras publicaciones de ciencias de la salud es que las abreviaturas y acrónimos deben ampliarse en el primer uso, para proporcionar un tipo de explicación glosa . Por lo general, no se permiten excepciones a excepción de pequeñas listas de términos especialmente conocidos (como ADN o VIH ). Si bien los lectores con una gran experiencia en la materia no necesitan la mayoría de estas expansiones, aquellos con una experiencia intermedia o (especialmente) baja reciben el servicio adecuado.

Una complicación que los símbolos de genes y proteínas aportan a esta regla general es que, hablando con precisión, no son abreviaturas o acrónimos, a pesar de que muchos se acuñaron originalmente a través de una etimología abreviada o acrónima. Son seudoacrónimos (como también lo son SAT y KFC ) porque no "representan" ninguna expansión. Más bien, la relación de un símbolo de gen con el nombre del gen es funcionalmente la relación de un apodo con un nombre formal (ambos son identificadores completos ); no es la relación de un acrónimo con su expansión. De hecho, muchos pares oficiales de símbolo genético y nombre genético ni siquiera comparten sus secuencias de letras iniciales (aunque algunos sí lo hacen). Sin embargo, los símbolos de genes y proteínas "se parecen" a abreviaturas y acrónimos, lo que presenta el problema de que "no" expandirlos "(aunque en realidad no sea una falla y no haya expansiones verdaderas) crea la apariencia de una violación de la Regla de deletrear todos los acrónimos.

Una forma común de reconciliar estas dos fuerzas opuestas es simplemente eximir a todos los símbolos de genes y proteínas de la regla de glosar. Sin duda, esto es rápido y fácil de hacer, y en revistas altamente especializadas, también se justifica porque todos los lectores objetivo tienen una gran experiencia en la materia. (Los expertos no se confunden con la presencia de símbolos (ya sean conocidos o nuevos) y saben dónde buscarlos en línea para obtener más detalles si es necesario). Pero para las revistas con un público objetivo más amplio y general, esta acción deja a los lectores sin ningún tipo de información. anotación explicativa y puede dejarlos preguntándose qué significa la abreviatura aparente y por qué no se explicó. Por lo tanto, una buena solución alternativa es simplemente poner el nombre oficial del gen o una descripción breve adecuada (alias del gen / otra designación) entre paréntesis después del primer uso del símbolo oficial de gen / proteína. Esto cumple tanto con el requisito formal (la presencia de una glosa) como con el requisito funcional (ayudando al lector a saber a qué se refiere el símbolo). La misma directriz se aplica a los nombres abreviados para variaciones de secuencia; AMA dice: "En las publicaciones médicas generales, las explicaciones textuales deben acompañar a los términos abreviados en la primera mención". Por tanto, "188del11" se glosa como "una deleción de 11 pb en el nucleótido 188". Esta regla de corolario (que forma un complemento de la regla de deletrear todo) a menudo también sigue el estilo de expansión de "abreviatura" que se está volviendo más frecuente en los últimos años. Tradicionalmente, la abreviatura siempre seguía la forma completamente desarrollada entre paréntesis en el primer uso. Esta sigue siendo la regla general. Pero para ciertas clases de abreviaturas o acrónimos (como los acrónimos de ensayos clínicos [p. Ej., ECOG ] o regímenes de poliquimioterapia estandarizados [p. Ej., CHOP ]), este patrón puede revertirse, porque la forma corta se usa más ampliamente y la expansión es simplemente entre paréntesis a la discusión en cuestión. Lo mismo ocurre con los símbolos de genes / proteínas.

Sinónimos y símbolos y nombres anteriores

El Comité de Nomenclatura Genética de HUGO (HGNC) mantiene un símbolo y nombre oficial para cada gen humano, así como una lista de sinónimos y símbolos y nombres anteriores. Por ejemplo, para AFF1 (familia AF4 / FMR2, miembro 1), los símbolos y nombres anteriores son MLLT2 ("leucemia mieloide / linfoide o de linaje mixto (homólogo de trithorax (Drosophila)); translocado a, 2") y PBM1 ("pre -Leucemia monocítica de células B pareja 1 "), y los sinónimos son AF-4 y AF4 . Los autores de artículos de revistas suelen utilizar el último símbolo y nombre oficial, pero con la misma frecuencia utilizan sinónimos y símbolos y nombres anteriores, que están bien establecidos por el uso anterior en la literatura. El estilo AMA es que "los autores deben usar el término más actualizado" y que "en cualquier discusión sobre un gen, se recomienda que el símbolo del gen aprobado se mencione en algún momento, preferiblemente en el título y en el resumen si es relevante. " Debido a que no se espera ni se permite que los correctores de estilo reescriban la nomenclatura de genes y proteínas a lo largo de un manuscrito (excepto por raras instrucciones expresas sobre asignaciones particulares), el término medio en los manuscritos que usan sinónimos o símbolos más antiguos es que el corrector de estilo agregará una mención del funcionario actual. símbolo al menos como una glosa entre paréntesis en la primera mención del gen o proteína, y consulta para confirmación.

Estilismo

Algunas convenciones básicas, como (1) que los pares de homólogos (ortólogos) animal / humano difieren en mayúsculas y minúsculas ( título y mayúsculas , respectivamente) y (2) que el símbolo está en cursiva cuando se refiere al gen, pero no en itálico cuando se refiere a la proteína, a menudo no son seguidos por los colaboradores de las revistas médicas. Muchas revistas hacen que los correctores de estilo cambien el estilo de la carcasa y el formato en la medida de lo posible, aunque en discusiones complejas sobre genética solo los expertos en la materia (PYMES) pueden analizarlas todas sin esfuerzo. Un ejemplo que ilustra el potencial de ambigüedad entre las empresas que no son PYME es que algunos nombres oficiales de genes contienen la palabra "proteína", por lo que la frase "proteína cerebral I3 ( BRI3 )" (en referencia al gen) y "proteína cerebral I3 ( BRI3) "(refiriéndose a la proteína) son ambos válidos. El Manual de la AMA da otro ejemplo: tanto "el gen TH" como "el gen TH " se pueden analizar válidamente como correctos ("el gen de la tirosina hidroxilasa"), porque el primero menciona el alias (descripción) y el segundo menciona el símbolo . Esto parece confuso en la superficie, aunque es más fácil de entender cuando se explica de la siguiente manera: en el caso de este gen, como en muchos otros, el alias (descripción) "usa la misma cadena de letras" que usa el símbolo. (La coincidencia de las letras es, por supuesto, de origen acrónimo y, por lo tanto, la frase "pasa a" implica más coincidencia de la que realmente está presente; pero redactarla de esa manera ayuda a aclarar la explicación). saber que este es el caso de cualquier cadena de letras en particular sin buscar cada gen del manuscrito en una base de datos como NCBI Gene, revisar su símbolo, nombre y lista de alias, y hacer algunas referencias cruzadas mentales y una doble verificación (más ayuda tener conocimientos bioquímicos). La mayoría de las revistas médicas no pagan (en algunos casos no pueden) ese nivel de verificación de datos como parte de su nivel de servicio de corrección de estilo; por lo tanto, sigue siendo responsabilidad del autor. Sin embargo, como se señaló anteriormente, muchos autores hacen pocos intentos por seguir las pautas de mayúsculas y minúsculas o cursiva; y con respecto a los símbolos de proteínas, a menudo no usan el símbolo oficial en absoluto. Por ejemplo, aunque las directrices llamarían a la proteína p53 "TP53" en humanos o "Trp53" en ratones, la mayoría de los autores la llaman "p53" en ambos (e incluso se niegan a llamarla "TP53" si las ediciones o consultas lo intentan), no al menos debido al principio biológico de que muchas proteínas son esencialmente o exactamente las mismas moléculas independientemente de la especie de mamífero. Con respecto al gen, los autores suelen estar dispuestos a llamarlo por su símbolo y mayúsculas específicos para humanos, TP53 , e incluso pueden hacerlo sin que se les solicite una consulta. Pero el resultado final de todos estos factores es que la literatura publicada a menudo no sigue completamente las pautas de nomenclatura.

Referencias

enlaces externos