SPTBN2 - SPTBN2
La cadena beta de la espectrina, cerebro 2 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen SPTBN2 .
Significación clínica
Las mutaciones en este gen se asocian con la ataxia espinocerebelosa tipo 5.
Interacciones
Se ha demostrado que SPTBN2 interactúa con:
- ACTR1A ,
- Beta-actina y
- UNC13B .
Referencias
Otras lecturas
- De Matteis MA, Morrow JS (2000). "Ataduras de espectrina y malla en la vía biosintética". J. Cell Sci . 113 (13): 2331–43. doi : 10.1242 / jcs.113.13.2331 . PMID 10852813 .
- Ranum LP, Schut LJ, Lundgren JK, Orr HT, Livingston DM (1995). "Ataxia espinocerebelosa tipo 5 en una familia descendiente de los mapas de los abuelos del presidente Lincoln al cromosoma 11". Nat. Genet . 8 (3): 280–4. doi : 10.1038 / ng1194-280 . PMID 7874171 . S2CID 3133154 .
- Nagase T, Ishikawa K, Nakajima D, Ohira M, Seki N, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (1997). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. VII. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que pueden codificar proteínas grandes in vitro" . DNA Res . 4 (2): 141–50. doi : 10.1093 / dnares / 4.2.141 . PMID 9205841 .
- Ohara O, Ohara R, Yamakawa H, Nakajima D, Nakayama M (1998). "Caracterización de un nuevo gen de espectrina beta que se expresa predominantemente en el cerebro". Brain Res. Mol. Brain Res . 57 (2): 181–92. doi : 10.1016 / S0169-328X (98) 00068-0 . PMID 9675416 .
- Sakaguchi G, Orita S, Naito A, Maeda M, Igarashi H, Sasaki T, Takai Y (1998). "Una nueva isoforma de espectrina beta específica del cerebro: aislamiento y su interacción con Munc13". Biochem. Biophys. Res. Comun . 248 (3): 846–51. doi : 10.1006 / bbrc.1998.9067 . PMID 9704016 .
- Holleran EA, Ligon LA, Tokito M, Stankewich MC, Morrow JS, Holzbaur EL (2001). "La espectrina beta III se une a la subunidad Arp1 de dinactina" . J. Biol. Chem . 276 (39): 36598–605. doi : 10.1074 / jbc.M104838200 . PMID 11461920 .
- Shoeman RL, Hartig R, Hauses C, Traub P (2003). "La organización de las placas de adhesión focal se interrumpe por la acción de la proteasa del VIH-1". Cell Biol. Int . 26 (6): 529–39. doi : 10.1006 / cbir.2002.0895 . PMID 12119179 . S2CID 39778155 .
- Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (2003). "Interacciones proteína-proteína entre proteínas grandes: detección de dos híbridos utilizando una biblioteca clasificada funcionalmente compuesta de ADNc largos" . Genome Res . 12 (11): 1773–84. doi : 10.1101 / gr.406902 . PMC 187542 . PMID 12421765 .
- Bignone PA, Baines AJ (2003). "Las isoformas de la espectrina alfa II y beta II interactúan con alta afinidad en el sitio de tetramerización" . Biochem. J . 374 (Pt 3): 613–24. doi : 10.1042 / BJ20030507 . PMC 1223645 . PMID 12820899 .
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Celular . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016 / j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .
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