Nefronoptisis - Nephronophthisis
| Nefronoptisis | |
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| La nefronoptisis tiene un patrón de herencia autosómico recesivo . | |
| Especialidad |
Genética Médica 
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| Síntomas | Poliuria |
| Tipos | NPH infantil, juvenil y adulto |
| Método de diagnóstico | Ultrasonido renal |
| Tratamiento | Manejo de la hipertensión y la anemia |
La nefronoptisis es un trastorno genético de los riñones que afecta a los niños. Se clasifica como una enfermedad renal quística medular . El trastorno se hereda de forma autosómica recesiva y, aunque es poco común, es la causa genética más común de insuficiencia renal infantil. Es una forma de ciliopatía . Se ha estimado que su incidencia es de 0,9 casos por millón de personas en los Estados Unidos y de 1 de cada 50.000 nacimientos en Canadá.
Signos y síntomas
Se han identificado formas de nefronoptisis infantil, juvenil y adolescente. Aunque la gama de caracterizaciones es amplia, las personas afectadas por nefronoptisis suelen presentar poliuria (producción de un gran volumen de orina), polidipsia (ingesta excesiva de líquidos) y, después de varios meses o años, enfermedad renal en etapa terminal , una condición que requiere diálisis o un trasplante de riñón para sobrevivir. Algunas personas que padecen nefronoptisis también tienen los llamados "síntomas extrarrenales" que pueden incluir degeneración tapetoretiniana, problemas hepáticos, apraxia ocular-motora y epífisis en forma de cono (síndrome de Saldino-Mainzer).
Causa
La nefronoptisis se caracteriza por fibrosis y formación de quistes en la unión cortico-medular, es un trastorno autosómico recesivo que eventualmente conduce a insuficiencia renal terminal.
Fisiopatología
El mecanismo de la nefronoptisis indica que todas las proteínas mutadas en las enfermedades renales quísticas se expresan en los cilios primarios. Las mutaciones del gen NPHP causan defectos en la señalización que resultan en fallas en la polaridad de las células planas. La teoría ciliar indica que múltiples órganos están involucrados en la NPHP ( degeneración retiniana , hipoplasia cerebelosa , fibrosis hepática y discapacidad intelectual ).
Trastornos genéticos raros relacionados
La nefronoptisis es una ciliopatía . Otros ciliopatías conocidos incluyen la discinesia ciliar primaria , síndrome de Bardet-Biedl , poliquística renal y enfermedad hepática , síndrome de Alström , síndrome de Meckel-Gruber y algunas formas de degeneración de la retina .
La NPHP2 es un tipo de nefropthisis infantil y en ocasiones se asocia con situs inversus, esto puede explicarse por su relación con el gen de la inversina. NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHP5 y NPHP6 a veces se ven con retinitis pigmentosa , esta asociación en particular tiene un nombre, síndrome de Senior-Loken.
Diagnóstico
El diagnóstico de nefronoptisis se puede obtener a través de una ecografía renal , antecedentes familiares e historia clínica del individuo afectado según Stockman, et al.
Tipos
- NPH infantil
- NPH juvenil
- NPH adulto
Gestión
El manejo de esta afección se puede realizar mediante la mejora de cualquier desequilibrio electrolítico , así como el tratamiento de la presión arterial alta y el recuento bajo de glóbulos rojos (anemia) según lo requiera la afección del individuo.
Epidemiología
La nefronoptisis ocurre por igual en ambos sexos y tiene una tasa estimada de 9 en aproximadamente 8 millones en individuos. La nefronoptisis es la principal causa monogénica de enfermedad renal en etapa terminal.
Referencias
Otras lecturas
- Simms, Roslyn J .; Hynes, Ann Marie; Eley, Lorena; Sayer, John A. (2011). "Nefronoptisis: una ciliopatía genéticamente diversa" . Revista Internacional de Nefrología . 2011 : 1–10. doi : 10.4061 / 2011/527137 . PMC 3108105 . PMID 21660307 .
- Hildebrandt, Friedhelm; Attanasio, Massimo; Otto, Edgar (1 de enero de 2009). "Nefronoptisis: mecanismos de enfermedad de una ciliopatía" . Revista de la Sociedad Americana de Nefrología . 20 (1): 23–35. doi : 10.1681 / ASN.2008050456 . ISSN 1046-6673 . PMC 2807379 . PMID 19118152 .
- Murray, Karen F .; Larson, Anne M. (23 de julio de 2010). Enfermedades fibroquísticas del hígado . Springer Science & Business Media. ISBN 9781603275248 .
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