SRPX2 - SRPX2
Sushi SRPX2 proteína repetir que contienen es una proteína que en los humanos está codificada por el SRPX2 gen , en el cromosoma X . Tiene funciones en la formación de sinapsis glutamatérgicas en la corteza cerebral y se expresa más en la infancia. El análisis bioinformático sugiere que la proteína SRPX2 es una peroxirredoxina .
Función
SRPX2 se distribuye en sinapsis a lo largo de la corteza cerebral y el hipocampo , en gran parte en las mismas áreas que el transportador vesicular de glutamato 1 y DLG4 . Está involucrado en la formación de sinapsis y se expresa más en la infancia. La sobreexpresión de SRPX2 da como resultado un aumento de la densidad del transportador de glutamato vesicular 1 y los grupos de DLG4 en las neuronas corticales. La deficiencia da como resultado una disminución de la densidad de la columna dendrítica de las sinapsis glutamatérgicas excitadoras , mientras que las sinapsis GABAérgicas inhibitorias no se ven afectadas. Sin embargo, SPRX2 no afecta la longitud ni la forma de las espinas.
Significación clínica
Las mutaciones en SRPX2 se vincularon en un estudio de 2006 a una familia con una forma de epilepsia rolándica con discapacidad intelectual y dispraxia del habla; sin embargo, estudios posteriores mostraron que las mutaciones en SRPX2 no necesariamente conducen a epilepsia o discapacidad intelectual. Además, desde entonces no se han informado mutaciones en SRPX2 con la epilepsia de Rolandic. En ratones, las mutaciones en SRPX2 conducen a una disminución de la frecuencia de vocalizaciones ultrasónicas en los cachorros cuando se separan de las madres.
Interacciones
FOXP2 reduce directamente la expresión de SRPX2, uniéndose a su promotor . Sin embargo, FOXP2 también reduce la longitud dendrítica, que SRPX2 no afecta, lo que indica que tiene otras funciones reguladoras en la morfología dendrítica.
Referencias
Otras lecturas
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