SMN2 -SMN2
La supervivencia de la neurona motora 2 ( SMN2 ) es un gen que codifica la proteína SMN (completa y truncada) en humanos.
Gene
El gen SMN2 es parte de una duplicación invertida de 500 kb en el cromosoma 5q13. Esta región duplicada contiene al menos cuatro genes y elementos repetitivos que la hacen propensa a reordenamientos y deleciones. La repetitividad y complejidad de la secuencia también ha provocado dificultades para determinar la organización de esta región genómica. Las copias teloméricas ( SMN1 ) y centroméricas ( SMN2 ) de este gen son casi idénticas y codifican la misma proteína. La diferencia de secuencia crítica entre los dos genes es un solo nucleótido en el exón 7, que se cree que es un potenciador del empalme del exón . La sustitución de nucleótidos en SMN2 da como resultado que alrededor del 80-90% de sus transcripciones sean una proteína truncada, inestable sin función biológica (Δ7SMN) y solo el 10-20% de sus transcripciones sean proteínas de longitud completa (fl-SMN).
Tenga en cuenta que los nueve exones de las copias telomérica y centromérica se designan históricamente como exón 1, 2a, 2b y 3-8. Se cree que los eventos de conversión de genes pueden involucrar a los dos genes, lo que lleva a un número variable de copias de cada gen.
Significación clínica
Si bien las mutaciones en la copia telomérica están asociadas con la atrofia muscular espinal , las mutaciones en este gen, la copia centromérica, no conducen a la enfermedad. Este gen puede ser un modificador de la enfermedad causada por una mutación en la copia telomérica.
Referencias
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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .