SETBP1 - SETBP1
La proteína de unión a SET 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SETBP1 .
Gene
El gen está ubicado en el cromosoma 18, específicamente en el brazo largo (q) del cromosoma en la posición 12.3. Esto también se escribe como 18q12.3.
Función
El gen SETBP1 proporciona instrucciones para producir una proteína conocida como proteína de unión SET 1, que se distribuye ampliamente por las células somáticas. Se sabe que la proteína se une a otra proteína llamada SET. SETBP1 es una proteína de unión al ADN que forma parte de un grupo de proteínas que actúan juntas en la metilación de histonas para hacer que la cromatina sea más accesible y regular la expresión génica. Aún hay más que aprender sobre la función general de la proteína SETBP1 y el efecto de la unión de SET.
Significación clínica
Las mutaciones de ganancia de función en el gen SETBP1 están asociadas con el síndrome de Schinzel-Giedion .
Las mutaciones de pérdida de función en el gen SETBP1 están asociadas con un retraso en el desarrollo relacionado con SETBP1 llamado trastorno SETBP1 que causa un espectro de síntomas que incluyen ausencia de retraso en el habla / lenguaje expresivo, discapacidad intelectual leve-severa, rasgos autistas / autismo, retrasos en el desarrollo , TDAH y convulsiones.
SETBP1 es un oncogén ; Se descubrieron mutaciones somáticas específicas de este gen en pacientes afectados por leucemia mieloide crónica atípica ( aCML ) y enfermedades relacionadas. Estas mutaciones, que son idénticas a las presentes en SGS como mutaciones de la línea germinal , perjudican la degradación de SETBP1 y, por tanto, provocan un aumento de los niveles celulares de la proteína.
Referencias
Otras lecturas
enlaces externos
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
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