rs6295 - rs6295

rs6295 , también llamado C (-1019) G , es una variación genética, un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), en el gen HTR1A . Es uno de los SNP de su gen más investigados. El alelo C es el más prevalente con 0,675 contra el alelo G con 0,325 entre los caucásicos .

El efecto del SNP sobre el potencial de unión del neurorreceptor 5-HT _1A humano se ha evaluado con tomografía por emisión de positrones y el radioligando WAY-100635 , y un estudio no informó ninguna influencia aparente del SNP.

Trastornos

El SNP ha sido investigado por su asociación con intentos de suicidio y trastornos psiquiátricos . Un estudio encontró una asociación de la variante con la esquizofrenia . Algunos estudios asocian el alelo G o el genotipo GG con la depresión . No todos los estudios muestran asociaciones entre el trastorno y el alelo G. En un estudio del trastorno disfórico premenstrual, se encontró que C / C era el genotipo de alto riesgo.

Varios estudios han examinado la asociación de SNP con la respuesta al tratamiento médico, por ejemplo, la respuesta a los antidepresivos en los trastornos del estado de ánimo, por ejemplo, un estudio informó una peor respuesta para los pacientes con alelo G.

Personalidad

El polimorfismo también se ha investigado en busca de vínculos con los rasgos de personalidad . Las personas con el alelo G- del polimorfismo pueden tener una puntuación de personalidad más alta para los rasgos de Neuroticismo NEO PI-R y Evitación de daños TPQ . Sin embargo, no todos los estudios pueden encontrar una asociación clara. Un estudio ha estudiado otro rasgo y ha encontrado una puntuación más alta en la escala de autotrascendencia del Inventario de temperamento y carácter para sujetos con alelo G entre pacientes con trastornos del estado de ánimo .

Otros SNP

Hay otros SNP para el gen HTR1A : C549T , Ile28Val (rs1799921), Pro16Leu (rs1800041), Gly272Asp (rs1800042) y G294A (rs6294).

Referencias