RHCE (gen) - RHCE (gene)

RHCE
Identificadores
Alias	RHCE , CD240CE, RH, RH30A, RHC, RHE, RHIXB, RHPI, Rh4, RhIVb (J), RhVI, RhVIII, antígenos CcEe del grupo sanguíneo Rh, RHCe (152N), RHNA
Identificaciones externas	OMIM : 111700 MGI : 1202882 HomoloGene : 7918 GeneCards : RHCE
Ubicación de genes ( humanos )
Chr.	Cromosoma 1 (humano)
Fin	25,430,192 pb
Ubicación de genes ( ratón )
Chr.	Cromosoma 4 (ratón)
Fin	134,896,172 pb
Patrón de expresión de ARN
	; ; ; ;
	Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes
Función molecular	• GO: 0051739 actividad transportadora transmembrana de amonio;
Componente celular	• componente integral de la membrana ; • componente integral de la membrana plasmática ; • membrana;
Proceso biológico	• transporte de amonio ; • transporte catión orgánico ; • transporte transmembrana de amonio;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	6006
	19746
	ENSG00000188672
	ENSMUSG00000028825
	P18577
	Q8CF94
	NM_020485 ; NM_138616 ; NM_138617 ; NM_138618 ; NM_001330430
	NM_011270
	NP_001317359 ; NP_065231 ; NP_619522 ; NP_619523 ; NP_619524
	NP_035400
	Wikidata
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El polipéptido Rh (CE) del grupo sanguíneo es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen RHCE . RHCE también ha sido designado recientemente CD240CE ( grupo de diferenciación 240CE).

El sistema de grupos sanguíneos Rh es el segundo grupo sanguíneo más significativo clínicamente, solo superado por ABO. También es el más polimórfico de los grupos sanguíneos, con variaciones debidas a deleciones, conversiones de genes y mutaciones sin sentido. El grupo sanguíneo Rh incluye este gen que codifica los antígenos RhC y RhE en un único polipéptido y un segundo gen que codifica la proteína RhD. La clasificación de los individuos Rh positivos y Rh negativos está determinada por la presencia o ausencia de la proteína RhD altamente inmunogénica en la superficie de los eritrocitos. El empalme alternativo de este gen da como resultado cuatro variantes de transcripción que codifican cuatro isoformas diferentes.

Un estudio reciente en la población de la isla de Cerdeña muestra la asociación de una variante no codificante en el gen RHCE (rs630337) con un aumento de la velocidad de sedimentación globular (VSG). Esto sugiere un posible efecto causal de este polimorfismo sobre este marcador inflamatorio a pesar de que no se encuentra en la región codificante del gen.

Referencias

Otras lecturas

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enlaces externos

RHCE + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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