RHAG - RHAG

RHAG
Identificadores
Alias RHAG , CD241, RH2, RH50A, Rh50, Rh50GP, SLC42A1, OHS, OHST, glucoproteína asociada a Rh, glucoproteína asociada a Rh, RHNR
ID externos OMIM: 180297 MGI: 1202713 HomoloGene: 68045 GeneCards: RHAG
Ubicación de genes (humanos)
Cromosoma 6 (humano)
Chr. Cromosoma 6 (humano)
Cromosoma 6 (humano)
Ubicación genómica de RHAG
Ubicación genómica de RHAG
Banda 6p12.3 comienzo 49,605,175 pb
Fin 49,636,839 pb
Patrón de expresión de ARN
PBB GE RHAG 206146 s en fs.png

PBB GE RHAG 211254 x a fs.png

PBB GE RHAG 206145 en fs.png
Más datos de expresión de referencia
Ortólogos
Especies Humano Ratón
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (ARNm)

NM_000324

NM_011269

RefSeq (proteína)

NP_000315

NP_035399

Ubicación (UCSC) Crónicas 6: 49,61 - 49,64 Mb Crónicas 17: 40,81 - 40,84 Mb
Búsqueda en PubMed
Wikidata
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La glicoproteína asociada a Rh ( RHAG ) es una proteína transportadora de amoniaco que en humanos está codificada por el gen RHAG . RHAG también ha sido designado recientemente CD241 ( grupo de diferenciación 241). Las mutaciones en el gen RHAG pueden causar estomatocitosis .

Función

Los antígenos del grupo sanguíneo Rh (MIM 111700) están asociados con proteínas de membrana de eritrocitos humanos de aproximadamente 30 kD, los llamados polipéptidos Rh30. Las proteínas de membrana heterogéneamente glicosiladas de 50 y 45 kD, las glicoproteínas Rh50, se coprecipitan con los polipéptidos Rh30 en inmunoprecipitación con anticuerpos mono y policlonales anti-Rh específicos. Los antígenos Rh parecen existir como un complejo de múltiples subunidades de CD47 (MIM 601028), LW (MIM 111250), glicoforina B (MIM 111740) y desempeñan un papel fundamental en la glicoproteína Rh50 [suministrada por OMIM].

Interacciones

Se ha demostrado que RHAG interactúa con ANK1 .

Ver también

Referencias

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .


Otras lecturas

enlaces externos