NAGA (gen) - NAGA (gene)

NAGA
Estructuras disponibles
PDB	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación de PDB
	4DO5 , 3H53 , 3IGU , 4DO4 , 4DO6 , 3H54 , 3H55
Identificadores
Alias	NAGA , D22S674, GALB, alfa-N-acetilgalactosaminidasa
Identificaciones externas	OMIM : 104170 MGI : 1261422 HomoloGene : 221 GeneCards : NAGA
Ubicación de genes ( humanos )
Chr.	Cromosoma 22 (humano)
Fin	42,070,842 pb
Ubicación de genes ( ratón )
Chr.	Cromosoma 15 (ratón)
Fin	82,338,925 pb
Patrón de expresión de ARN
	; ;
	Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes
Función molecular	• actividad hidrolasa, hidrolizando compuestos de O-glicosilo ; • actividad alfa-N-acetilgalactosaminidasa ; • actividad hidrolasa ; • actividad de homodimerización de proteínas ; • actividad alfa-galactosidasa ; • actividad catalítica ; • actividad hidrolasa, que actúa sobre enlaces glicosilo;
Componente celular	• citoplasma ; • lisosoma ; • exosoma extracelular;
Proceso biológico	• carbohidratos catabólico proceso ; • metabolismo ; • glucósido catabólico proceso ; • proceso catabólico glicolípido ; • proceso metabólico de oligosacáridos ; • glucosilceramida catabólico proceso ; • proceso metabólico de carbohidratos;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	4668
	17939
	ENSG00000198951
	ENSMUSG00000022453
	P17050
	Q9QWR8
	NM_000262 ; NM_001362848 ; NM_001362850
	NM_008669 ; NM_001355546
	NP_000253 ; NP_001349777 ; NP_001349779 ; NP_000253.1
	NP_032695 ; NP_001342475
	Wikidata
Ver / editar humano	Ver / Editar mouse

La alfa-N-acetilgalactosaminidasa es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen NAGA .

NAGA codifica la enzima lisosomal alfa-N-acetilgalactosaminidasa , que escinde los restos alfa-N-acetilgalactosaminilo de los glicoconjugados . Se han identificado mutaciones en NAGA como la causa de los tipos I y II de la enfermedad de Schindler (tipo II también conocida como enfermedad de Kanzaki ).

Referencias

Otras lecturas

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enlaces externos

Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P17050 (Alfa-N-acetilgalactosaminidasa humana (NAGA)) en el PDBe-KB .

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