HOXD13 - HOXD13

HOXD13
Identificadores
Alias	HOXD13 , BDE, BDSD, HOX4I, SPD, SPD1, homeobox D13
Identificaciones externas	OMIM : 142989 MGI : 96205 HomoloGene : 20147 GeneCards : HOXD13
Ubicación de genes ( humanos )
Chr.	Cromosoma 2 (humano)
Fin	176,095,944 pb
Ubicación de genes ( ratón )
Chr.	Cromosoma 2 (ratón)
Fin	74,671,599 pb
Patrón de expresión de ARN
	; ;
	Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes
Función molecular	• la unión al ADN ; • de unión a ADN específica de secuencia ; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 ADN vinculante actividad del activador de la transcripción, la ARN polimerasa II-específico ; • cromatina unión ; • GO: 0000980 ARN polimerasa Unión de ADN específica de la secuencia de la región reguladora cis II ; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Actividad del factor de transcripción de unión al ADN, específica de la ARN polimerasa II ; • GO: 0001158 Unión de ADN específica de la secuencia de la región reguladora cis ; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 actividad del factor de transcripción de unión a ADN ; • de unión a ADN de doble cadena específica de la secuencia;
Componente celular	• núcleo;
Proceso biológico	• proceso de especificación patrón ; • el desarrollo del sistema esquelético ; • regulación de ramificación involucrado en la próstata glándula morfogénesis ; • macho genitales desarrollo ; • regulación de la transcripción, de plantilla de ADN ; • extremidad morfogénesis ; • dígitos embrionario morfogénesis ; • embrionario intestino posterior morfogénesis ; • rama elongación de un epitelio ; • transcripción, DNA -templado ; • desarrollo de organismos multicelulares ; • morfogénesis de la glándula ; • regulación de la proliferación de la población celular ; • morfogénesis del miembro embrionario ; • arborización del cordón epitelial prostático implicada en la morfogénesis del acino glandular prostático ; • especificación del patrón anterior / posterior ; • morfogénesis de un pliegue epitelial ; • transcripción por ARN polimerasa II ; • próstata desarrollo de la glándula ; • respuesta a la testosterona ; • regulación positiva de la transcripción por la ARN polimerasa II;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	3239
	15433
	ENSG00000128714
	ENSMUSG00000001819
	P35453
	P70217
	NM_000523
	NM_008275
	NP_000514
	NP_032301
	Wikidata
Ver / editar humano	Ver / Editar mouse

La proteína Homeobox Hox-D13 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen HOXD13 . Este gen pertenece a la familia de genes homeobox . Los genes homeobox codifican una familia de factores de transcripción altamente conservados que juegan un papel importante en la morfogénesis en todos los organismos multicelulares.

Los mamíferos poseen cuatro grupos de genes homeobox similares, HOXA, HOXB, HOXC y HOXD, ubicados en diferentes cromosomas, que constan de 9-11 genes dispuestos en tándem. HOXD13 es el primero de varios genes HOXD ubicados en un grupo en el cromosoma 2. Las deleciones que eliminan todo el grupo de genes HOXD o el extremo 5 'de este grupo se han asociado con anomalías genitales y de extremidades graves. El producto del gen Hoxd13 del ratón juega un papel en el desarrollo del esqueleto axial y la morfogénesis de las extremidades anteriores.

Los cambios en la expresión del gen Hoxd13 en los primeros peces con aletas lobuladas también pueden haber contribuido a la evolución de la extremidad tetrápoda. Los experimentos que investigaron el impacto de la sobreexpresión de 5 ′ Hoxd en embriones de pez cebra observaron el desarrollo modificado de las estructuras de las aletas distales, lo que resultó en una mayor proliferación, expansión distal del tejido del cartílago y reducción del pliegue de las aletas. Varios estudios similares realizados con una variedad de animales, incluidos tiburones gato y marsupiales, dan mayor credibilidad al papel del gen Hoxd13 en la transición de aleta a extremidad.

Significación clínica

Las mutaciones en HOXD13 pueden causar varios tipos de sindactilia y braquidactilia autosómica dominante , incluida la braquidactilia tipo D ("pulgar zambo "), braquidactilia tipo E , sindactilia tipo 5 y sinpolidactilia tipo 1.

Ver también

Homeobox

Referencias

Otras lecturas

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enlaces externos

HOXD13 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

Este artículo sobre un gen en el cromosoma 2 humano es un fragmento . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo .

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