El gen HCCS se encuentra en la región Xp22 del cromosoma X y codifica una proteína que tiene un tamaño de ~ 30 kDa. La proteína HCCS se localiza en la membrana mitocondrial interna y se expresa en múltiples tejidos que incluyen de manera prominente el sistema cardiovascular y el sistema nervioso central .
Función
La proteína HCCS funciona como liasa para unir covalentemente el grupo hemo a la apoproteína del citocromo c en la membrana mitocondrial interna de la mitocondria . El grupo hemo es necesario para que el citocromo c transporte electrones del complejo III al complejo IV de la cadena de transporte de electrones durante la respiración . La unión del hemo al citocromo c tiene lugar en el espacio intermembrana y requiere residuos conservados que interactúan con el hemo en HCCS en uno de los dos dominios de unión al hemo en HCCS, incluido His154. La proteína HCCS puede funcionar para regular los lípidos mitocondriales y la masa mitocondrial total en respuesta a disfunciones mitocondriales.
Significación clínica
Las mutaciones en el gen MCCS causan el síndrome de microftalmia con defectos lineales de la piel (MLS), también conocido como síndrome MIDAS , microftalmia, sindrómico 7 (MCOPS7) o microftalmia, aplasia dérmica y esclerocórnea. MLS es una rara enfermedad letal masculina dominante ligada al cromosoma X que se caracteriza por microftalmia unilateral o bilateral y defectos lineales de la piel en las mujeres afectadas, y letalidad en el útero para los hombres afectados.
Referencias
Otras lecturas
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