Hipotiroidismo congénito - Congenital hypothyroidism
| Hipotiroidismo congénito | |
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| Mujer de 6 semanas con ictericia por hipotiroidismo. | |
| Especialidad |
Endocrinología 
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El hipotiroidismo congénito ( HC ) es la deficiencia de la hormona tiroidea presente al nacer. Si no se trata durante varios meses después del nacimiento, el hipotiroidismo congénito severo puede provocar retraso del crecimiento y discapacidad intelectual permanente . Los bebés que nacen con hipotiroidismo congénito pueden no mostrar efectos o pueden mostrar efectos leves que a menudo pasan desapercibidos como un problema. Una deficiencia significativa puede causar sueño excesivo , menor interés en la lactancia , tono muscular deficiente , llanto bajo o ronco, evacuaciones intestinales poco frecuentes, ictericia significativa y temperatura corporal baja .
Las causas del hipotiroidismo congénito incluyen la deficiencia de yodo y un defecto del desarrollo en la glándula tiroides , ya sea debido a un defecto genético o de causa desconocida.
El tratamiento consiste en una dosis diaria de hormona tiroidea ( tiroxina ) por vía oral. Debido a que el tratamiento es simple, efectivo y económico, la mayor parte del mundo desarrollado utiliza pruebas de detección de recién nacidos con niveles de hormona estimulante de la tiroides (TSH) en sangre para detectar hipotiroidismo congénito. La mayoría de los niños con hipotiroidismo congénito tratados correctamente con tiroxina crecen y se desarrollan normalmente en todos los aspectos. Aproximadamente 1 de cada 4000 recién nacidos tiene una deficiencia grave de la función tiroidea; un mayor número tiene una deficiencia leve o moderada.
Signos y síntomas
Los bebés que nacen con hipotiroidismo congénito pueden no mostrar efectos, o pueden mostrar efectos leves que a menudo pasan desapercibidos como un problema: sueño excesivo , menor interés en la lactancia , tono muscular deficiente , llanto bajo o ronco, evacuaciones intestinales poco frecuentes, ictericia significativa y disminución del cuerpo. temperatura . Si la deficiencia de hormona tiroidea fetal es grave debido a la ausencia completa (atireosis) de la glándula, las características físicas pueden incluir una fontanela anterior más grande , persistencia de una fontanela posterior, una hernia umbilical y una lengua grande ( macroglosia ).
En la era anterior al cribado neonatal, menos de la mitad de los casos de hipotiroidismo severo se reconocían en el primer mes de vida. A medida que avanzaban los meses, estos bebés crecerían mal y se retrasarían en su desarrollo. A los varios años de edad, mostrarían los rasgos faciales y corporales reconocibles del cretinismo. La persistencia del hipotiroidismo severo no tratado resultó en un deterioro mental severo, con un coeficiente intelectual por debajo de 80 en la mayoría. La mayoría de estos niños finalmente terminaron en instituciones.
Lactante de 3 meses con HC sin tratar; La imagen muestra una postura hipotónica, facies mixedematosa, macroglosia y hernia umbilical.
Cerca de la cara, mostrando facies mixedematosas, macroglosia y manchas en la piel
Cerrar mostrando distensión abdominal y hernia umbilical.
Hipotiroidismo congénito, grabado en cobre, 1815
Porque
En todo el mundo, la causa más común de hipotiroidismo congénito es la deficiencia de yodo , pero en la mayor parte del mundo desarrollado y en áreas de yodo ambiental adecuado, los casos se deben a una combinación de causas conocidas y desconocidas. Lo más común es que haya un defecto de desarrollo de la glándula tiroides en sí, lo que resulta en una glándula ausente (atireosis) o subdesarrollada (hipoplásica). Sin embargo, estudios recientes han demostrado un aumento en el número de casos causados por glándula in situ (denominada dishormonogénesis cuando existe un defecto en la producción de hormonas). Una glándula hipoplásica puede desarrollarse más arriba en el cuello o incluso en la parte posterior de la lengua. Una glándula en el lugar equivocado se conoce como ectópica , y una glándula ectópica en la base o parte posterior de la lengua es una tiroides lingual . Algunos de estos casos de glándulas anormales en el desarrollo son el resultado de defectos genéticos y algunos son "esporádicos" sin una causa identificable. Un estudio japonés encontró una correlación estadística entre ciertos insecticidas organoclorados y sustancias químicas similares a las dioxinas en la leche de madres que habían dado a luz a bebés con hipotiroidismo congénito. Se ha informado hipotiroidismo neonatal en casos de bebés expuestos al litio , un estabilizador del estado de ánimo utilizado para tratar el trastorno bipolar , en el útero .
En algunos casos, el hipotiroidismo detectado mediante exámenes de detección puede ser transitorio. Una causa común de esto es la presencia de anticuerpos maternos que alteran temporalmente la función tiroidea durante varias semanas.
La palabra "cretinismo" es un término antiguo para el estado de retraso mental y físico resultante de un hipotiroidismo congénito no tratado, generalmente debido a la deficiencia de yodo desde el nacimiento debido a los bajos niveles de yodo en el suelo y las fuentes de alimentos locales. El término, como muchos otros términos médicos del siglo XIX, adquirió connotaciones peyorativas a medida que se usaba en el habla laica. Ahora está en desuso; La CIE-10 utiliza el " síndrome de deficiencia congénita de yodo " con especificadores adicionales para los diversos tipos.
Genética
El hipotiroidismo congénito también puede ocurrir debido a defectos genéticos de la síntesis de tiroxina o triyodotironina dentro de una glándula estructuralmente normal. Entre los defectos específicos se encuentran la resistencia a la tirotropina ( TSH ), el defecto de atrapamiento de yodo, el defecto de organificación, la tiroglobulina y la deficiencia de yodotirosina desyodasa . En una pequeña proporción de los casos de hipotiroidismo congénito, el defecto se debe a una deficiencia de la hormona estimulante del tiroides, ya sea aislada o como parte de un hipopituitarismo congénito . Los tipos genéticos de hipotiroidismo congénito no goitroso incluyen:
| OMIM | Nombre | Gene |
|---|---|---|
| 275200 | hipotiroidismo congénito, no goitroso 1 CHNG1 | TSHR |
| 218700 | CHNG2 | PAX8 |
| 609893 | CHNG3 | ? en 15q25.3-q26.1 |
| 275100 | CHNG4 | TSHB |
| 225250 | CHNG5 | NKX2-5 |
El hipotiroidismo congénito no goitroso se ha descrito como el "trastorno endocrino innato más prevalente".
Diagnóstico
En el mundo desarrollado, casi todos los casos de hipotiroidismo congénito son detectados por el programa de cribado neonatal. Estos se basan en la medición de TSH o tiroxina (T 4 ) en el segundo o tercer día de vida (punción en el talón).
Evaluación
Si la TSH es alta o la T 4 baja, se llama al médico del bebé y a los padres y se recomienda una derivación a un endocrinólogo pediátrico para confirmar el diagnóstico e iniciar el tratamiento. Una gammagrafía tiroidea con tecnecio (pertecnetato de Tc-99m) detecta una glándula estructuralmente anormal, mientras que un examen con yodo radiactivo (RAIU) identifica una ausencia congénita o un defecto en la organización (un proceso necesario para producir la hormona tiroidea).
Tratamiento
El objetivo de los programas de detección de recién nacidos es detectar e iniciar el tratamiento dentro de las primeras 1 a 2 semanas de vida. El tratamiento consiste en una dosis diaria de tiroxina , disponible como una tableta pequeña. El nombre genérico es levotiroxina y hay varias marcas disponibles. La tableta se tritura y se administra al bebé con una pequeña cantidad de agua o leche. El rango de dosis recomendado con más frecuencia es de 10 a 15 μg / kg al día, típicamente de 12,5 a 37,5 o 44 μg. En unas pocas semanas, se vuelven a controlar los niveles de T 4 y TSH para confirmar que el tratamiento los normaliza. A medida que el niño crece, estos niveles se controlan con regularidad para mantener la dosis correcta. La dosis aumenta a medida que el niño crece.
Pronóstico
La mayoría de los niños nacidos con hipotiroidismo congénito y tratados correctamente con tiroxina crecen y se desarrollan normalmente en todos los aspectos. Incluso la mayoría de las personas con atireosis y niveles indetectables de T 4 al nacer se desarrollan con una inteligencia normal, aunque, como población, el rendimiento académico tiende a ser inferior al de los hermanos y en algunos se producen leves problemas de aprendizaje.
El hipotiroidismo congénito es la causa prevenible más común de discapacidad intelectual. Pocos tratamientos en la práctica de la medicina brindan un beneficio tan grande por un esfuerzo tan pequeño. El cociente de desarrollo (DQ, según los programas de desarrollo de Gesell ) de los niños con hipotiroidismo a la edad de 24 meses que han recibido tratamiento dentro de las primeras 3 semanas de nacimiento se resume a continuación:
| . | Comportamiento adaptativo | Buen motor | Motricidad gruesa | Idioma | Comportamiento personal-social |
|---|---|---|---|---|---|
| CH grave | 92 | 89 | 90 | 89 | 90 |
| CH moderado | 97 | 97 | 98 | 96 | 96 |
| CH leve | 100 | 99 | 100 | 99 | 100 |
Epidemiología
El hipotiroidismo congénito (HC) ocurre en 1: 1300 a 1: 4000 nacimientos en todo el mundo. Las diferencias en la incidencia de HC se deben más probablemente a trastornos tiroideos por deficiencia de yodo o al tipo de método de detección que a la afiliación étnica. La HC es causada por una glándula tiroides ausente o defectuosa clasificada en agenesia (22-42%), ectopia (35-42%) y defectos de glándula en el lugar (24-36%). También se encuentra que tiene una mayor asociación con el sexo femenino y la edad gestacional > 40 semanas.
Referencias
enlaces externos
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