CASPR - CASPR
CASPR también conocida como proteína asociada a Contactin 1 , Paranodin y CASPR1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CNTNAP1 . CASPR es parte de la familia de proteínas de las neurexinas , de ahí su otro nombre " Neurexina IV ". CASPR es una proteína de membrana que se encuentra en la membrana neuronal en la sección paranodal del axón [[]] en las neuronas mielinizadas , entre los nodos de Ranvier que contienen canales de Na + y el yuxtaparanodo , que contiene canales de K +. Durante la mielinización, caspr se asocia con la contactina en un complejo cis , aunque todavía no se comprende su función precisa en la mielinización.
Función
El producto génico se identificó inicialmente como una proteína de 190 kD asociada con el complejo contactina-PTPRZ1. La proteína de 1.384 aminoácidos , también denominada p190 o CASPR para "proteína asociada a contactina", incluye un dominio extracelular con varios dominios de interacción proteína-proteína putativos, un dominio transmembrana putativo y un dominio citoplásmico de 74 aminoácidos . El análisis de transferencia Northern mostró que el gen se transcribe predominantemente en el cerebro como una transcripción de 6,2 kb, con una expresión débil en varios otros tejidos probados. La arquitectura de su dominio extracelular es similar a la de las neurexinas , y esta proteína puede ser la subunidad de señalización de la contactina, lo que permite el reclutamiento y la activación de las vías de señalización intracelular en las neuronas. [proporcionado por RefSeq, enero de 2009].
Clínico
Las mutaciones en CNTNAP1 causan artrogriposis múltiple congénita .
Otras enfermedades asociadas con mutaciones en este gen incluyen el síndrome de contractura congénita letal tipo 7 y la neuropatía hipomielinizante congénita tipo 3.
Referencias
Otras lecturas
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enlaces externos
- Ubicación del genoma humano CNTNAP1 y página de detalles del gen CNTNAP1 en UCSC Genome Browser .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
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