Síndrome de Berdon - Berdon syndrome
| Síndrome de Berdon | |
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| Otros nombres | Síndrome de hipoperistaltismo megacistis-microcolon-intestinal, síndrome MMIH, MMIHS |
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| El síndrome de Berdon tiene un patrón de herencia autosómico recesivo . | |
| Especialidad |
Genética Médica 
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El síndrome de Berdon , también llamado síndrome de hipoperistalsis megacistis-microcolon-intestinal ( síndrome MMIH ), es un trastorno genético fatal autosómico recesivo que afecta a los recién nacidos. En un estudio de 2011 de 227 niños con el síndrome, "el superviviente de mayor edad [tenía] 24 años". Ann Arbor News informó sobre un sobreviviente de cinco años a fines de 2015.
Es más prevalente en mujeres (7 mujeres por 3 hombres) y se caracteriza por estreñimiento y retención urinaria , microcolon, vejiga gigante ( megacistis ), hipoperistaltismo intestinal, hidronefrosis e intestino delgado dilatado . Los hallazgos patológicos consisten en una abundancia de células ganglionares tanto en áreas dilatadas como estrechas del intestino . Es una alteración familiar de causa desconocida.
Walter Berdon y col. en 1976 describió por primera vez la afección en cinco niñas, dos de las cuales eran hermanas. Todos tenían marcada dilatación de la vejiga y algunos tenían hidronefrosis y apariencia externa de vientre en ciruela pasa . Los bebés también tenían microcolon e intestino delgado dilatado .
Genética
El síndrome de Berdon es autosómico recesivo , lo que significa que el gen defectuoso se encuentra en un autosoma , y se requieren dos copias del gen, una heredada de cada padre, para nacer con el trastorno. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen defectuoso, pero por lo general no se ven afectados por el trastorno.
Se sabe que varios genes están implicados en este síndrome: estos incluyen ACTG2 , LMOD1 , MYH11 y MYLK .
Diagnóstico
El síndrome de Berdon generalmente se diagnostica después del nacimiento por los signos y síntomas, así como por los hallazgos radiológicos y quirúrgicos. Se puede diagnosticar en el útero mediante ecografía, revelando la vejiga agrandada e hidronefrosis.
Tratamiento
La supervivencia a largo plazo con el síndrome de Berdon suele requerir nutrición parenteral y cateterismo o derivación urinaria . La mayoría de los supervivientes a largo plazo también se someten a ileostomías . También ha tenido éxito un trasplante multivisceral (estómago, páncreas, intestino delgado, hígado e intestino grueso).
Referencias
enlaces externos
- Síndrome de hipoperistalsis intestinal por megacistis microcolon en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
- Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): síndrome de hipoperistalsis intestinal de Megacystis microcolon; Síndrome de MMIH; Síndrome de Berdon - 249210
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