Enfermedad rara - Rare disease

Una enfermedad rara es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población. En algunas partes del mundo, una enfermedad huérfana es una enfermedad rara cuya rareza significa que falta un mercado lo suficientemente grande como para obtener apoyo y recursos para descubrir tratamientos para ella, excepto cuando el gobierno otorga condiciones económicamente ventajosas para crear y vender tales tratos. Las drogas huérfanas son las que se crean o venden de esta manera.

La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y, por lo tanto, están presentes durante toda la vida de la persona, incluso si los síntomas no aparecen de inmediato. Muchas enfermedades raras aparecen temprano en la vida y aproximadamente el 30% de los niños con enfermedades raras morirán antes de cumplir los cinco años. Con solo cuatro pacientes diagnosticados en 27 años, la deficiencia de ribosa-5-fosfato isomerasa se considera la enfermedad genética conocida más rara.

No se ha acordado un número de corte único para el que una enfermedad se considere rara. Una enfermedad puede considerarse rara en una parte del mundo o en un grupo particular de personas, pero ser común en otra.

La organización estadounidense Global Genes ha estimado que más de 300 millones de personas en todo el mundo viven con una de las aproximadamente 7.000 enfermedades que definen como "raras" en los Estados Unidos.

Definición

No existe una definición única y ampliamente aceptada de enfermedades raras. Algunas definiciones se basan únicamente en el número de personas que viven con una enfermedad, y otras definiciones incluyen otros factores, como la existencia de tratamientos adecuados o la gravedad de la enfermedad.

En los Estados Unidos , la Ley de Enfermedades Raras de 2002 define las enfermedades raras estrictamente de acuerdo con la prevalencia, específicamente "cualquier enfermedad o condición que afecte a menos de 200,000 personas en los Estados Unidos", o aproximadamente 1 de cada 1,500 personas. Esta definición es esencialmente la misma que la de la Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983 , una ley federal que se redactó para fomentar la investigación de enfermedades raras y posibles curas.

En Japón, la definición legal de enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 50.000 pacientes en Japón, o aproximadamente 1 de cada 2.500 personas.

Sin embargo, la Comisión Europea de Salud Pública define las enfermedades raras como "enfermedades crónicamente debilitantes o potencialmente mortales que tienen una prevalencia tan baja que se necesitan esfuerzos combinados especiales para abordarlas". El término baja prevalencia se define más tarde con el significado general de menos de 1 de cada 2000 personas. Las enfermedades que son estadísticamente raras, pero que no ponen en peligro la vida, son crónicamente debilitantes o no se tratan adecuadamente, se excluyen de su definición.

Las definiciones utilizadas en la literatura médica y por los planes nacionales de salud están divididas de manera similar, con definiciones que van desde 1 / 1.000 a 1 / 200.000.

Relación con enfermedades huérfanas

Debido a las definiciones que incluyen referencias a la disponibilidad del tratamiento, la falta de recursos y la gravedad de la enfermedad, el término enfermedad huérfana se utiliza como sinónimo de enfermedad rara . Pero en los Estados Unidos y la Unión Europea , las "enfermedades huérfanas" tienen un significado legal distinto.

La Ley de Medicamentos Huérfanos de los Estados Unidos incluye tanto las enfermedades raras como las no raras "para las cuales no existe una expectativa razonable de que el costo de desarrollar y poner a disposición en los Estados Unidos un medicamento para dicha enfermedad o afección se recuperará de ventas en los Estados Unidos de medicamentos "como enfermedades huérfanas" .

La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) también incluye tanto las enfermedades raras como las enfermedades desatendidas en una categoría más amplia de "enfermedades huérfanas".

Predominio

La prevalencia (número de personas que viven con una enfermedad en un momento determinado), en lugar de la incidencia (número de nuevos diagnósticos en un año determinado), se utiliza para describir el impacto de las enfermedades raras. El Global Genes Project estima que unas 300 millones de personas en todo el mundo se ven afectadas por una enfermedad rara.

La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, y entre el 6% y el 8% de la población de la Unión Europea se ve afectada por una. Solo alrededor de 400 enfermedades raras tienen terapias y alrededor del 80% tienen un componente genético según Rare Genomics Institute.

Las enfermedades raras pueden variar en prevalencia entre poblaciones, por lo que una enfermedad que es rara en algunas poblaciones puede ser común en otras. Esto es especialmente cierto en el caso de las enfermedades genéticas y las enfermedades infecciosas . Un ejemplo es la fibrosis quística , una enfermedad genética: es poco común en la mayor parte de Asia pero relativamente común en Europa y en poblaciones de ascendencia europea. En comunidades más pequeñas, el efecto fundador puede resultar en una enfermedad que es muy rara en todo el mundo y que prevalece dentro de la comunidad más pequeña. Muchas enfermedades infecciosas prevalecen en un área geográfica determinada, pero son raras en cualquier otro lugar. Otras enfermedades, como muchas formas raras de cáncer , no tienen un patrón de distribución aparente, pero son simplemente raras. La clasificación de otras afecciones depende en parte de la población en estudio: todas las formas de cáncer en los niños generalmente se consideran raras, porque muy pocos niños desarrollan cáncer, pero el mismo cáncer en adultos puede ser más común.

Aproximadamente 40 enfermedades raras tienen una prevalencia mucho mayor en Finlandia ; estos se conocen colectivamente como enfermedad de herencia finlandesa . De manera similar, existen enfermedades genéticas raras entre las comunidades religiosas Amish en los EE. UU. Y entre las personas étnicamente judías .

Caracteristicas

Una enfermedad rara se define como aquella que afecta a menos de 200.000 personas en una amplia gama de posibles trastornos. Las enfermedades genéticas crónicas se clasifican comúnmente como raras. Entre las numerosas posibilidades, las enfermedades raras pueden resultar de infecciones bacterianas o virales , alergias , trastornos cromosómicos , causas degenerativas y proliferativas , que afecten a cualquier órgano del cuerpo . Las enfermedades raras pueden ser crónicas o incurables , aunque muchas afecciones médicas a corto plazo también son enfermedades raras.

Investigación pública y política gubernamental

Estados Unidos

El NIH 's Oficina de Investigación de Enfermedades Raras (ORDR) fue establecido por HR 4013 / Ley Pública 107-280 en 2002. HR 4014, firmado el mismo día, se refiere a la 'Ley de Desarrollo de Productos Huérfanos Enfermedades Raras'. Se han propuesto iniciativas similares en Europa. La ORDR también gestiona la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRN). El RDCRN brinda apoyo para los estudios clínicos y facilita la colaboración, la inscripción en el estudio y el intercambio de datos.

Reino Unido

En 2013, el gobierno del Reino Unido publicó la Estrategia del Reino Unido para Enfermedades Raras, que "tiene como objetivo garantizar que nadie se quede atrás solo por tener una enfermedad rara", con 51 recomendaciones para la atención y el tratamiento en todo el Reino Unido que se implementarán en 2020. Salud Los servicios de salud en los cuatro países constituyentes acordaron adoptar planes de implementación para 2014, pero en octubre de 2016, el Servicio de Salud de Inglaterra no había elaborado un plan y el grupo parlamentario de todos los partidos sobre enfermedades raras, genéticas y no diagnosticadas elaboró ​​un informe No dejar a nadie atrás. : Por qué Inglaterra necesita un plan de implementación para la Estrategia del Reino Unido para Enfermedades Raras en febrero de 2017. En marzo de 2017 se anunció que NHS England desarrollaría un plan de implementación. En enero de 2018, NHS England publicó su Plan de implementación para la Estrategia del Reino Unido para Enfermedades Raras . En enero de 2021, el Departamento de Salud y Asistencia Social publicó el Marco de Enfermedades Raras del Reino Unido , un documento de política que incluía el compromiso de que las cuatro naciones desarrollarían planes de acción, trabajando con la comunidad de enfermedades raras, y que "cuando sea posible, cada nación tendrá como objetivo publicar los planes de acción en 2021 ".

Las organizaciones de todo el mundo están explorando formas de involucrar a las personas afectadas por enfermedades raras para ayudar a dar forma a la investigación futura, incluido el uso de métodos en línea para explorar las perspectivas de múltiples partes interesadas.

Conciencia pública

El Día de las Enfermedades Raras se celebra en Europa , Canadá , Estados Unidos e India el último día de febrero para crear conciencia sobre las enfermedades raras.

Ver también

Referencias

enlaces externos

• Base de datos de enfermedades raras en GARD, Centro de Información de Enfermedades Raras y Genéticas de los Estados Unidos
• Base de datos de enfermedades raras en Orphanet
• Organización Nacional de Enfermedades Raras (Estados Unidos)
• Enfermedad rara del Reino Unido
• Motor de búsqueda de enfermedades raras