Ataxina 7 - Ataxin 7
| ataxina 7 | |||||||
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| Identificadores | |||||||
| Símbolo | ATXN7 | ||||||
| Alt. simbolos | SCA7 | ||||||
| Gen NCBI | 6314 | ||||||
| HGNC | 10560 | ||||||
| OMIM | 607640 | ||||||
| RefSeq | NM_000333 | ||||||
| UniProt | O15265 | ||||||
| Otros datos | |||||||
| Lugar | Chr. 3 p21.1-p12 | ||||||
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La ataxina 7 (ATXN7) es una proteína del gen SCA7, que contiene 892 aminoácidos con una región poli (Q) expansible cercana al extremo N-terminal. La región del motivo poli (Q) expandible en la proteína contribuye de manera crucial a la patogénesis de la ataxia espinocerebelosa (SCA) mediante la inducción de cuerpos de inclusión intranucleares . ATXN7 se asocia con atrofia olivopontocerebelosa tipo 3 (OPCA3) y ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7).
La repetición de CAG conduce a un plegamiento incorrecto de proteínas patológicas. En el gen ataxina-7 se ha demostrado que causa degeneración cerebelosa y del tronco encefálico, así como distrofia de conerod retiniana . La expansión de la poliglutamina (polyQ) en el extremo N de la ataxina-7 provoca la agregación de proteínas, lo que da lugar a los síntomas de ataxia con pérdida visual.
Las investigaciones sugieren que el silenciamiento de la ataxina-7 en la retina por el ARNi puede ser una posible estrategia terapéutica para los pacientes que padecen degeneración retiniana por SCA7.
Referencias
Otras lecturas
- Janer A, Martin E, Muriel MP, Latouche M, Fujigasaki H, Ruberg M, et al. (Julio de 2006). "Los clastosomas de PML previenen la acumulación nuclear de ataxina-7 mutante y otras proteínas de poliglutamina" . The Journal of Cell Biology . 174 (1): 65–76. doi : 10.1083 / jcb.200511045 . PMC 2064165 . PMID 16818720 .
- Helmlinger D, Hardy S, Eberlin A, Devys D, Tora L (2006). "Tanto la ataxina-7 normal como la expandida con poliglutamina son componentes de complejos que contienen histona acetiltransferasa GCN5 de tipo TFTC". Simposio de la Sociedad de Bioquímica . 73 (73): 155–63. doi : 10.1042 / bss0730155 . PMID 16626296 .
- Wang HL, Yeh TH, Chou AH, Kuo YL, Luo LJ, He CY, et al. (Abril de 2006). "La ataxina-7 expandida por poliglutamina activa la vía apoptótica mitocondrial de las neuronas cerebelosas regulando al alza a Bax y regulando a la baja Bcl-x (L)". Señalización celular . 18 (4): 541–52. doi : 10.1016 / j.cellsig.2005.05.024 . PMID 15964171 .
- Ansorge O, Giunti P, Michalik A, Van Broeckhoven C, Harding B, Wood N, Scaravilli F (septiembre de 2004). "Agregación y ubiquitinación de ataxina-7 en SCA7 infantil con 180 repeticiones CAG". Annals of Neurology . 56 (3): 448–52. doi : 10.1002 / ana.20230 . PMID 15349877 . S2CID 8148133 .
- Helmlinger D, Hardy S, Sasorith S, Klein F, Robert F, Weber C, et al. (Junio de 2004). "Ataxin-7 es una subunidad de complejos que contienen acetiltransferasa de histona GCN5" . Genética molecular humana . 13 (12): 1257–65. doi : 10.1093 / hmg / ddh139 . PMID 15115762 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la ataxia espinocerebelosa tipo 7
- ataxina-7 en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 164500
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