Cromosoma 3 - Chromosome 3

Cromosoma 3
Cariotipo masculino humano de alta resolución - Cromosoma 3 recortado.png
Human cromosoma 3 par después de bandeo G . Uno es de la madre, uno es del padre.
Cariotipo masculino humano de alta resolución - Cromosoma 3.png
Par de cromosomas 3
en el cariograma masculino humano .
Características
Longitud ( pb ) 198.295.559 pb
( GRCh38 )
No. de genes 1.024 ( CCDS )
Escribe Autosome
Posición del centrómero Metacéntrico
(90,9 Mbp)
Listas completas de genes
CCDS Lista de genes
HGNC Lista de genes
UniProt Lista de genes
NCBI Lista de genes
Visores de mapas externos
Ensembl Cromosoma 3
Entrez Cromosoma 3
NCBI Cromosoma 3
UCSC Cromosoma 3
Secuencias de ADN completas
RefSeq NC_000003 ( FASTA )
GenBank CM000665 ( FASTA )

El cromosoma 3 es uno de los 23 pares de cromosomas en humanos . Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 3 abarca casi 200 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN ) y representa aproximadamente el 6,5 por ciento del ADN total en las células .

Genes

Numero de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma humano 3. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones de la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte la predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Entonces, la predicción del número de genes de CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas.

estimado por Genes que codifican proteínas Genes de ARN no codificantes Pseudogenes Fuente Fecha de lanzamiento
CCDS 1.024 - - 2016-09-08
HGNC 1.036 483 761 2017-05-12
Ensembl 1.073 1,158 761 2017-03-29
UniProt 1.081 - - 2018-02-28
NCBI 1.085 1,108 902 2017-05-19

Lista de genes

Ver también: Categoría: Genes en el cromosoma 3 humano

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 3. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información de la derecha.

p-brazo

Lista parcial de los genes ubicados en el brazo p (brazo corto) del cromosoma 3 humano:

  • ALAS1 : aminolevulinato, delta-, sintasa 1
  • APEH : codificar enzima enzima Acilamino de liberación de ácido
  • ARPP-21 : fosfoproteína regulada por AMP cíclico, 21 kDa
  • AZI2 : proteína codificante 2 inducida por 5-azacitidina
  • BRK1 : subunidad del complejo nucleante de actina SCAR / WAVE
  • BRPF1 : bromodominio y dedo PHD que contiene 1
  • BTD : biotinidasa
  • C3orf14-Cromosoma 3 marco de lectura abierto 14 : proteína de unión al ADN predicha .
  • TCAIM : inhibidor de la activación de células T de proteína codificante , mitocondrial
  • NDUFAF3 : enzima codificante NADH deshidrogenasa [ubiquinona] 1 factor de ensamblaje del subcomplejo alfa 3
  • C3orf62 : marco de lectura abierto 62 del cromosoma 3
  • CACNA2D3 : canal de calcio, dependiente del voltaje, subunidad alfa 2 / delta 3
  • CCR5 : receptor 5 de quimiocinas (motivo CC)
  • CGGBP1 : proteína de unión repetida de triplete CGG 1
  • CMTM7 : CKLF como dominio transmembrana MARVEL que contiene 7
  • CNTN4 : Contactin 4
  • COL7A1 : Colágeno, tipo VII, alfa 1 (epidermólisis ampollosa, distrófica, dominante y recesiva)
  • CRBN : proteína Cereblon
  • DCLK3 : doblecortina como quinasa 3
  • EAF1 : factor 1 asociado a ELL
  • ENTPD3 : ectonucleósido trifosfato difosfohidrolasa 3
  • FAM107A : Familia con similitud de secuencia 107 miembro A
  • FAM19A1 : Familia con similitud de secuencia 19 miembro A1, motivo CC como quimiocina
  • FBXL2 : F-box y proteína repetida rica en leucina 2
  • FOXP1 : Proteína de caja de horquilla P1
  • FRA3A codificación proteína sitio frágil, tipo de afidicolina, común, fra (3) (p24.2)
  • FRMD4B que codifica el dominio FERM de la proteína que contiene 4B
  • GMPPB : PIB-manosa pirofosforilasa B
  • HEMK1 : proteína codificante HemK miembro de la familia de metiltransferasa 1
  • HIGD1A : miembro de la familia de dominio HIG1 1A
  • LARS2 : leucil-tRNA sintetasa, mitocondrial
  • LIMD1 : proteína 1 que contiene el dominio LIM
  • LINC00312 : ARN intergénico largo no codificante de proteínas 312
  • MITF : factor de transcripción asociado a microftalmia
  • MLH1 : homólogo 1 de mutL, cáncer de colon, tipo 2 sin poliposis (E. coli)
  • MYRIP : proteína que interactúa con la miosina VIIA y Rab
  • NBEAL2 : Neurobeachin-like 2
  • NKTR : proteína de reconocimiento de tumores NK
  • NPRL2 : proteína similar al regulador 2 de permeasa de nitrógeno
  • OXTR : receptor de oxitocina
  • PHF7 que codifica la proteína PHD finger protein 7
  • PTHR1 : receptor 1 de la hormona paratiroidea
  • QRICH1 : proteína codificante QRICH1, también conocida como proteína 1 rica en glutamina,
  • RBM6 : proteína de unión a ARN 6
  • RPP14 : subunidad p14 de la proteína ribonucleasa P
  • SCN5A : canal de sodio , dependiente de voltaje, tipo V, alfa (síndrome de QT largo 3)
  • SETD5 : dominio SET que contiene 5
  • SFMBT1 : similar a Scm con cuatro dominios mbt 1
  • SLC25A20 : familia de portadores de solutos 25 (carnitina / acilcarnitina translocasa), miembro 20
  • STT3B : subunidad catalítica del complejo oligosacariltransferasa
  • SYNPR : sinaptoporina
  • TDGF1 : factor de crecimiento 1 derivado del teratocarcinoma
  • TMEM158 : proteína transmembrana 158
  • TMIE : oído interno transmembrana
  • TRAK1 : tráfico de proteína de unión a cinesina 1
  • TRANK1 : proteína que codifica la repetición tetratricopeptide y la repetición ankyrin que contiene 1
  • TUSC2 : supresor de tumores candidato 2
  • UCN2 : urocortina-2
  • ULK4 : UNC-51 como quinasa 4
  • VGLL3 : miembro de la familia de aspecto vestigial 3
  • VHL : supresor de tumores de von Hippel-Lindau
  • ZMYND10 : dedo de zinc tipo MYND que contiene 10
  • ZNF502 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 502
  • ZNF621 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 621

brazo q

Lista parcial de los genes ubicados en el brazo q (brazo largo) del cromosoma 3 humano:

  • ADIPOQ : adiponectina
  • AMOTL2 : proteína codificante de la proteína 2 similar a la angiomotina
  • ARHGAP31 : proteína activadora de Rho GRPasa 31
  • TIMMDC1 : TIMMDC1
  • C3orf70 cromosoma 3 marco de lectura abierto 70
  • CAMPD1 : Camptodactilia
  • CCDC80 : dominio en espiral que contiene proteína 80
  • CD200R1 : receptor 1 de la glucoproteína CD200 de la superficie celular
  • CLDND1 : dominio de claudina que contiene 1
  • CPN2 : subunidad 2 de carboxipeptidasa N
  • CPOX : coproporfirinógeno oxidasa (coproporfiria, harderoporfiria)
  • DPPA2 : Pluripotencia del desarrollo asociada 2
  • DZIP3 que codifica la proteína DAZ que interactúa con la proteína 3 del dedo de zinc
  • EAF2 : factor 2 asociado a ELL
  • EFCC1 : dominio de mano EF y de bobina enrollada que contiene 1
  • ETM1 : temblor esencial 1
  • ETV5 : variante 5 de ETS
  • FAM43A : familia con similitud de secuencia 43 miembro A
  • FAM162A : familia con similitud de secuencia 162 miembro A
  • GYG1 : glicogenina -1
  • HACD2 que codifica la proteína 3-hidroxiacil-CoA deshidratasa 2
  • HGD : homogentisato 1,2-dioxigenasa (homogentisato oxidasa)
  • IFT122 : gen de transporte intraflagelar 122
  • KIAA1257 : KIAA1257
  • LINC01279 : proteína codificante ARN codificante intergénico largo no proteico 1279
  • LNCR5 : proteína que codifica la susceptibilidad al cáncer de pulmón 5
  • LMLN : proteína codificante similar a la leishmanolisina (familia de las metalopeptidasas M8)
  • LRRC15 : repetición rica en leucina que contiene 15
  • LSG1 : homólogo de subunidad grande GTPasa 1
  • MB21D2 : proteína codificante del dominio Mab-21 que contiene 2
  • MCCC1 : metilcrotonoil-coenzima A carboxilasa 1 (alfa)
  • MYLK : Telokin
  • NFKBIZ : inhibidor zeta de NF-kappa-B
  • PARP14 que codifica la proteína Poli (ADP-ribosa) miembro de la familia de la polimerasa 14
  • PCCB : propionil coenzima A carboxilasa, polipéptido beta
  • PDCD10 : muerte celular programada 10
  • PIK3CA : fosfoinositido-3-quinasa, catalítico, polipéptido alfa
  • PROSER1 : Proteína rica en prolina y serina 1
  • RAB7 : RAB7, miembro de la familia de oncogenes RAS
  • RETNLB : beta similar a la resistina
  • RHO : pigmento visual de rodopsina
  • RIOX2 : oxigenasa ribosomal 2
  • SELT : Selenoproteína T
  • SENP7 : proteasa 7 específica de Sentrin
  • SERP1 : proteína 1 del retículo endoplásmico asociada al estrés
  • SOX2 : factor de transcripción
  • SOX2OT : transcripción superpuesta SOX2
  • SPG14 de codificación de proteína paraplejia espástica 14 (autosómico recesivo)
  • SRPRB : subunidad beta del receptor de partículas de reconocimiento de señales
  • TM4SF1 : Transmembrana 4 L6 miembro 1 de la familia
  • TP63 : proteína tumoral p63
  • TRAT1 : Adaptador transmembrana asociado al receptor de células T 1
  • USH3A : síndrome de Usher 3A
  • ZBED2 : proteína codificante Dedo de zinc tipo BED que contiene 2
  • ZNF9 : proteína de dedo de zinc 9 (una proteína de unión de ácido nucleico retroviral celular)

Enfermedades y trastornos

Las siguientes enfermedades y trastornos son algunos de los relacionados con los genes del cromosoma 3:

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma 3 humano
Ideograma de bandas G del cromosoma 3 humano en resolución 850 bphs. La longitud de la banda en este diagrama es proporcional a la longitud del par de bases. Este tipo de ideograma se usa generalmente en navegadores de genoma (por ejemplo , Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Patrones de bandas G del cromosoma 3 humano en tres resoluciones diferentes (400, 550 y 850). La longitud de la banda en este diagrama se basa en los ideogramas de ISCN (2013). Este tipo de ideograma representa la longitud de banda relativa real observada bajo un microscopio en los diferentes momentos durante el proceso mitótico .
Bandas G del cromosoma 3 humano en resolución 850 bphs
Chr. Brazo Banda
Inicio de ISCN
Parada ISCN
Inicio del par de bases
Parada de par de bases		 Mancha Densidad
3 pag 26,3 0 175 1 2.800.000 gpos 50
3 pag 26,2 175 263 2.800.001 4.000.000 gneg
3 pag 26,1 263 408 4,000,001 8.100.000 gpos 50
3 pag 25,3 408 642 8.100.001 11,600,000 gneg
3 pag 25,2 642 759 11,600,001 13.200.000 gpos 25
3 pag 25,1 759 963 13.200.001 16,300,000 gneg
3 pag 24,3 963 1269 16,300,001 23,800,000 gpos 100
3 pag 24,2 1269 1357 23,800,001 26,300,000 gneg
3 pag 24,1 1357 1561 26,300,001 30,800,000 gpos 75
3 pag 23 1561 1751 30,800,001 32.000.000 gneg
3 pag 22,3 1751 1926 32 000 001 36,400,000 gpos 50
3 pag 22,2 1926 2013 36,400,001 39,300,000 gneg
3 pag 22,1 2013 2188 39,300,001 43,600,000 gpos 75
3 pag 21,33 2188 2451 43,600,001 44,100,000 gneg
3 pag 21.32 2451 2626 44,100,001 44,200,000 gpos 50
3 pag 21.31 2626 3239 44,200,001 50,600,000 gneg
3 pag 21,2 3239 3385 50,600,001 52,300,000 gpos 25
3 pag 21,1 3385 3676 52,300,001 54,400,000 gneg
3 pag 14.3 3676 3910 54,400,001 58,600,000 gpos 50
3 pag 14,2 3910 4143 58,600,001 63,800,000 gneg
3 pag 14,1 4143 4362 63,800,001 69,700,000 gpos 50
3 pag 13 4362 4566 69,700,001 74,100,000 gneg
3 pag 12,3 4566 4814 74,100,001 79,800,000 gpos 75
3 pag 12,2 4814 4946 79,800,001 83,500,000 gneg
3 pag 12,1 4946 5077 83,500,001 87,100,000 gpos 75
3 pag 11,2 5077 5135 87,100,001 87,800,000 gneg
3 pag 11,1 5135 5266 87,800,001 90,900,000 ace
3 q 11,1 5266 5427 90,900,001 94.000.000 ace
3 q 11,2 5427 5602 94,000,001 98,600,000 gvar
3 q 12,1 5602 5762 98,600,001 100,300,000 gneg
3 q 12,2 5762 5850 100,300,001 101.200.000 gpos 25
3 q 12,3 5850 5996 101.200.001 103,100,000 gneg
3 q 13.11 5996 6229 103,100,001 106,500,000 gpos 75
3 q 13.12 6229 6361 106,500,001 108.200.000 gneg
3 q 13.13 6361 6594 108.200.001 111,600,000 gpos 50
3 q 13,2 6594 6682 111,600,001 113,700,000 gneg
3 q 13.31 6682 6871 113,700,001 117,600,000 gpos 75
3 q 13.32 6871 6973 117,600,001 119,300,000 gneg
3 q 13,33 6973 7148 119,300,001 122,200,000 gpos 75
3 q 21,1 7148 7294 122,200,001 124,100,000 gneg
3 q 21,2 7294 7440 124,100,001 126,100,000 gpos 25
3 q 21,3 7440 7674 126,100,001 129,500,000 gneg
3 q 22,1 7674 7936 129,500,001 134.000.000 gpos 25
3 q 22,2 7936 8053 134.000.001 136.000.000 gneg
3 q 22,3 8053 8228 136.000.001 139.000.000 gpos 25
3 q 23 8228 8461 139.000.001 143,100,000 gneg
3 q 24 8461 8811 143,100,001 149.200.000 gpos 100
3 q 25,1 8811 9001 149.200.001 152,300,000 gneg
3 q 25,2 9001 9162 152,300,001 155,300,000 gpos 50
3 q 25.31 9162 9264 155,300,001 157,300,000 gneg
3 q 25,32 9264 9366 157,300,001 159,300,000 gpos 50
3 q 25,33 9366 9453 159,300,001 161.000.000 gneg
3 q 26,1 9453 9803 161.000.001 167,900,000 gpos 100
3 q 26,2 9803 9949 167,900,001 171.200.000 gneg
3 q 26,31 9949 10183 171.200.001 176.000.000 gpos 75
3 q 26,32 10183 10329 176.000.001 179,300,000 gneg
3 q 26,33 10329 10489 179,300,001 183.000.000 gpos 75
3 q 27,1 10489 10620 183.000.001 184,800,000 gneg
3 q 27,2 10620 10737 184,800,001 186,300,000 gpos 25
3 q 27,3 10737 10883 186,300,001 188.200.000 gneg
3 q 28 10883 11175 188,200,001 192,600,000 gpos 75
3 q 29 11175 11700 192,600,001 198,295,559 gneg

Ver también

Referencias

enlaces externos

  • Institutos Nacionales de Salud. "Cromosoma 3" . Referencia casera de la genética . Archivado desde el original el 8 de abril de 2010 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
  • "Cromosoma 3" . Archivo de información del proyecto del genoma humano 1990-2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .