Miopatía mitocondrial - Mitochondrial myopathy

Miopatía mitocondrial
Estructura simplificada de una mitocondria típica
Especialidad	Neurología

Las miopatías mitocondriales son tipos de miopatías asociadas con la enfermedad mitocondrial . En la biopsia, el tejido muscular de los pacientes con estas enfermedades suele mostrar fibras musculares "rojas rasgadas". Estas fibras de color rojo irregular contienen acumulaciones leves de glucógeno y lípidos neutros, y pueden mostrar una mayor reactividad para la succinato deshidrogenasa y una menor reactividad para la citocromo c oxidasa . Se creía que la herencia era materna ( extranuclear no mendeliana ). Ahora se sabe que ciertas deleciones de ADN nuclear también pueden causar miopatía mitocondrial, como la deleción del gen OPA1. Hay varias subcategorías de miopatías mitocondriales.

Signos y síntomas

Los signos y síntomas incluyen (para cada una de las siguientes causas):

• Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y síndrome similar al accidente cerebrovascular (MELAS)
  • Diversos grados de deterioro cognitivo y demencia.
  • Acidosis láctica
  • Trazos
  • Ataques isquémicos transitorios
  • Pérdida de la audición
  • Pérdida de peso
• Epilepsia mioclónica y fibras rojas irregulares (MERRF)
  • Epilepsia mioclónica progresiva
  • Los grupos de mitocondrias enfermas se acumulan en las fibras musculares y aparecen como "fibras rojas desgarradas" cuando el músculo se tiñe con la tinción tricrómica de Gömöri modificada.
  • Baja estatura
• Síndrome de Kearns-Sayre (KSS)
  • Oftalmoplejía externa
  • Defectos de conducción cardíaca
  • Hipoacusia neurosensorial
• Oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO)
  • Oftalmoparesia progresiva
  • Superposición sintomática con otras miopatías mitocondriales

Porque

La zidovudina, un medicamento contra el VIH, puede causar miopatía por fibras rojas irregulares.

Diagnóstico

Micrografía de gran aumento que muestra fibras rojas irregulares en una miopatía mitocondrial. Tinción tricrómica de Gömöi.

Biopsia muscular: fibras rojas rasgadas en la tinción tricrómica de Gömöri .

Tratamiento

Aunque actualmente no existe cura, hay esperanzas en el tratamiento de esta clase de enfermedades hereditarias con el uso de un trasplante de mitocondrias embrionarias .

Referencias

enlaces externos