Hiperhidrosis focal - Focal hyperhidrosis
| Hiperhidrosis focal | |
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| Otros nombres | hiperhidrosis primaria |
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La hiperhidrosis focal , también conocida como hiperhidrosis primaria , es una enfermedad caracterizada por una sudoración excesiva localizada en determinadas regiones del cuerpo (especialmente palmas, pies y axilas). Estudios recientes han demostrado que esta condición, que afecta entre el 1% y el 3% de la población general, parece tener un origen genético.
La hiperhidrosis focal a veces se conoce como la discapacidad silenciosa , ya que tiene un impacto significativo en la calidad de vida, afectando al individuo social, psicológica, emocional y profesionalmente.
Genética
En 2006, los investigadores descubrieron que la hiperhidrosis palmar primaria , que se refiere al exceso de sudoración en las palmas de las manos y los pies, se asigna al locus del gen 14q11.2-q13. Después de este descubrimiento, se llevaron a cabo más investigaciones para examinar si la hiperhidrosis focal primaria se asigna al mismo locus. Además, los investigadores querían ver si otros genes previamente desconocidos eran responsables de diferentes fenotipos entre los individuos con hiperhidrosis.
Con base en investigaciones anteriores con ratones y ratas, los investigadores analizaron el papel de la acuaporina 5 (AQP5), una proteína del canal de agua, en individuos humanos con hiperhidrosis focal primaria. AQP5 se ha identificado como un gen candidato en muchos estudios de hiperhidrosis. Usando una familia que tenía miembros con hiperhidrosis focal primaria, los investigadores encontraron que no había conexión entre la hiperhidrosis focal primaria y AQP5. Tampoco hubo una conexión significativa entre el locus del gen 14q11.2-q13, que estaba relacionado con la hiperhidrosis palmar primaria y la hiperhidrosis focal primaria en esta familia. Debido a los hallazgos no concluyentes del estudio, la pregunta sobre cuáles son los genes y proteínas que juegan un papel significativo en la hiperhidrosis focal primaria aún permanece.
La expresión de la proteína AQP5 y el ARNm de AQP5 fue significativamente mayor en un grupo de pacientes en comparación con el grupo de control. En 2011, utilizando un grupo de control (individuos sin hiperhidrosis focal primaria) y un grupo de pacientes (individuos con hiperhidrosis focal primaria), los investigadores encontraron que no había diferencia entre el número de espirales sudoríparas en las glándulas sudoríparas axilares . Esto indica que no hay nada morfológicamente diferente entre individuos con y sin hiperhidrosis focal primaria. Las discrepancias entre los estudios anteriores requieren más estudios para confirmar o negar el papel de AQP5, y el papel de otras proteínas, en la hiperhidrosis.
Más allá de observar los genes y las proteínas individuales que desempeñan un papel en la hiperhidrosis focal primaria, los investigadores han analizado los patrones de herencia de este rasgo. En un estudio de 2003, utilizando varias familias, los investigadores encontraron que la hiperhidrosis focal primaria no era un gen ligado al sexo , ya que la transmisión de hombre a hombre se observó en varias familias. En cambio, la evidencia apoyó un patrón de herencia autosómico dominante con una penetrancia incompleta de la enfermedad . 21 pacientes en este estudio informaron antecedentes familiares positivos de hiperhidrosis (62%). Los investigadores pudieron descubrir esto creando pedigríes de todos los participantes en el estudio. No todos los miembros del pedigrí exhibieron formas de hiperhidrosis, lo que permitió a los investigadores rastrear los patrones de herencia. Los hallazgos de este estudio indicaron que la hiperhidrosis focal primaria es típicamente un trastorno hereditario.
Diagnóstico
Las regiones típicas de sudoración excesiva incluyen las palmas de las manos, las axilas, la planta del pie y, a veces, la ingle, la cara y el cuero cabelludo. De hecho, la sudoración profusa está presente principalmente en las axilas, seguida de los pies, las palmas y la región facial. Los patrones de sudoración de la hiperhidrosis focal son típicamente bilaterales o simétricos y rara vez ocurren en una sola palma o en una axila. Los sudores nocturnos o sudar mientras duerme también son raros. El inicio de la hiperhidrosis focal suele ser antes de los 25 años. Esto contrasta con la hiperhidrosis generalizada que tiende a ocurrir en un grupo de mayor edad.
La evidencia demuestra que también hay antecedentes familiares positivos (consulte la parte de Genética ).
Tratos
El Comité Asesor Canadiense de Hiperhidrosis ha publicado un conjunto completo de pautas que describen los aspectos clave del tratamiento relacionados con esta afección. Los geles de hiperhidrosis tópica que contienen cloruro de aluminio hexahidrato suelen ser los tratamientos de primera elección para esta afección. Los agentes tópicos para la terapia de hiperhidrosis focal incluyen loción de formaldehído y anticolinérgicos tópicos . Estos agentes reducen la transpiración desnaturalizando la queratina , a su vez ocluyendo los poros de las glándulas sudoríparas . Tienen un efecto de corta duración. La sensibilización por contacto aumenta, especialmente con formalina.
Además de los antitranspirantes tópicos (cuyos principales ingredientes activos suelen ser sales de aluminio o circonio), las opciones de tratamiento incluyen: iontoforesis (manos, pies), inyecciones de onabotulinumtoxinA ( Botox ) (axilas, manos, pies y otras áreas localizadas), electromagnéticas /
Referencias
enlaces externos
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