Hemimelia peronea - Fibular hemimelia

Hemimelia peronea
Otros nombres Deficiencia longitudinal del peroné
Peroné Hemimelia en la pierna derecha del paciente.jpg
Peroné Hemimelia en paciente con afectación del lado derecho
Especialidad Genética médica , ortopedia

La hemimelia peronea o deficiencia longitudinal del peroné es "la ausencia congénita del peroné y es la ausencia congénita más común de hueso largo de las extremidades". Es el acortamiento del peroné al nacer, o la ausencia total del mismo. La hemimelia peronea a menudo causa una grave inestabilidad de la rodilla debido a deficiencias de los ligamentos. Las formas graves de hemimelia del peroné pueden provocar una malformación del tobillo con movimiento y estabilidad limitados. También es común la fusión o ausencia de dos o más dedos. En los seres humanos, el trastorno puede detectarse mediante una ecografía en el útero para prepararse para una amputación después del nacimiento o una cirugía compleja de alargamiento óseo . La amputación suele tener lugar a los seis meses con la extracción de partes de las piernas para prepararlas para el uso protésico. Los otros tratamientos, que incluyen osteotomías correctivas repetidas y cirugía de alargamiento de piernas ( aparato de Ilizarov ), son costosos y están asociados con una deformidad residual.

Caracteristicas

Huesos de la extremidad inferior humana

Las caracteristicas son:

  • Una banda fibrosa en lugar del peroné.
  • Pierna deformada corta
  • Ausencia de la parte lateral de la articulación del tobillo (debido a la ausencia del extremo distal del peroné), y lo que queda es inestable; el pie tiene una deformidad en equinovalgo
  • Posible ausencia de parte del pie que requiera intervención quirúrgica para que el pie funcione normalmente o amputación.
  • Posible ausencia de uno o dos dedos en el pie.
  • Posibles dedos de los pies o metatarsianos unidos

La ausencia parcial o total de peroné es una de las anomalías más frecuentes de las extremidades. Es la deficiencia de huesos largos más común y es la deformidad esquelética más común en la pierna. La mayoría de las veces es unilateral (presente solo en un lado). También puede presentarse como bilateral (afectando a ambas piernas). La hemimelia paraxial del peroné es la manifestación más común en la que solo se afecta la porción postaxial de la extremidad. Se ve comúnmente como una deficiencia terminal completa, donde también se ven afectados los rayos laterales del pie. La hemimelia también puede ser intercalar, en cuyo caso el pie no se ve afectado. Aunque el hueso faltante se identifica fácilmente, esta condición no es simplemente un hueso faltante. Los varones se ven afectados con el doble de frecuencia que las mujeres en la mayoría de las series.

Causas

La causa de la hemimelia del peroné no está clara. Supuestamente, ha habido algunos incidentes de distribución genética en una familia; sin embargo, esto no tiene en cuenta todos los casos. Las infecciones virales maternas, los traumatismos embrionarios, las exposiciones ambientales teratogénicas o la disgenesia vascular (incapacidad del embrión para formar un riego sanguíneo satisfactorio) entre las cuatro y siete semanas de gestación se consideran posibles causas.

En un modelo de ratón experimental, el cambio en la expresión de un gen homeobox condujo a defectos del peroné similares, pero bilaterales.

Gente notable

Ver también

Referencias

enlaces externos

Clasificación