Expresividad (genética) - Expressivity (genetics)

En genética , la expresividad es el grado en que un fenotipo es expresado por individuos que tienen un genotipo particular . (Alternativamente, puede referirse a la expresión de un gen particular por parte de individuos que tienen un determinado fenotipo). La expresividad está relacionada con la intensidad de un fenotipo dado; se diferencia de la penetrancia , que se refiere a la proporción de individuos con un genotipo particular que realmente expresan el fenotipo.

Expresividad variable

La expresividad variable se refiere al grado en que un genotipo se expresa fenotípicamente. Por ejemplo, varias personas con la misma enfermedad pueden tener el mismo genotipo, pero una puede manifestar síntomas más graves, mientras que otra portadora puede parecer normal. Esta variación en la expresión puede verse afectada por genes modificadores, factores epigenéticos o el medio ambiente. Los genes modificadores pueden alterar la expresión de otros genes de forma aditiva o multiplicativa. Lo que significa que el fenotipo que se observa puede ser el resultado de la suma o la multiplicación de dos alelos diferentes . Sin embargo, también puede producirse una reducción en la expresión en la que se vea afectado el locus primario , donde se expresa el fenotipo. Los factores epigenéticos, como los elementos reguladores cis , también pueden causar variabilidad en la expresión al inducir una variación en la abundancia de transcripciones.

Ejemplos

Figura 2: Ejemplo de labio leporino visto como resultado del síndrome de Van der Woude.
Figura 1: Las personas afectadas suelen tener dedos más largos que los que no tienen el síndrome. El extremo de la diferencia en la longitud de los dedos es el resultado de una expresividad variable.

Tres síndromes comunes que involucran variabilidad fenotípica debido a la expresividad incluyen: síndrome de Marfan , síndrome de Van der Woude y neurofibromatosis .

Las características del síndrome de Marfan varían ampliamente entre individuos. El síndrome afecta el tejido conectivo del cuerpo y tiene un espectro de síntomas que van desde afectación leve de huesos y articulaciones hasta formas neonatales graves y enfermedades cardiovasculares. Esta diversidad de síntomas es el resultado de la expresividad variable del gen FBN1 que se encuentra en el cromosoma 15 (ver figura 1). El producto génico está involucrado en el ensamblaje adecuado de microfibrillas .

El síndrome de Van der Woude es una afección que afecta el desarrollo de la cara, específicamente el labio leporino (ver figura 2), el paladar hendido o ambos. Los portadores de la mutación también pueden tener hoyos cerca del centro del labio inferior que pueden parecer húmedos debido a la presencia de glándulas salivales . Los fenotipos resultantes expresados ​​varían significativamente entre individuos. Esta variación puede variar de manera tan amplia que un estudio publicado por el Departamento de Ortodoncia de la Universidad de Atenas mostró que algunas personas no sabían que poseían el genotipo de esta afección hasta que se les hizo la prueba.

La neurofibromatosis (NF1), también conocida como enfermedad de Von Recklinghausen, es un trastorno genético causado por una mutación en el gen de neurofibromina NF1 en el cromosoma 17. Una mutación por pérdida de función en el gen supresor de tumores puede causar tumores en los nervios llamados neurofibromas . Aparecen como pequeñas protuberancias debajo de la piel. Se estipula que la variación fenotípica es el resultado de modificadores genéticos no vinculados.

Ver también

Referencias

Otras lecturas