Anemia diseritropoyética congénita - Congenital dyserythropoietic anemia
| Anemia diseritropoyética congénita | |
|---|---|
| Otros nombres | CDA |
 | |
| CDA causa disminución de glóbulos rojos | |
| Especialidad |
Hematología 
|
| Síntomas | Debilidad |
| Tipos | CDA tipo I, CDA tipo II, CDA tipo III y CDA tipo IV |
| Método de diagnóstico | Prueba genética |
| Tratamiento | Transfusiones de sangre (también depende del tipo) |
La anemia diseritropoyética congénita ( CDA ) es un trastorno sanguíneo poco común, similar a las talasemias . La CDA es uno de los muchos tipos de anemia , caracterizada por una eritropoyesis ineficaz y como resultado de una disminución en la cantidad de glóbulos rojos (glóbulos rojos) en el cuerpo y una cantidad de hemoglobina en la sangre menor a la normal.
Signos y síntomas
Los síntomas y signos de la anemia diseritropoyética congénita son compatibles con:
Genética
El CDA puede ser transmitido por ambos padres de manera autosómica recesiva o dominante y tiene cuatro subtipos diferentes, CDA tipo I , CDA tipo II , CDA tipo III y CDA tipo IV . El CDA tipo II (CDA II) es el tipo más frecuente de anemias diseritropoyéticas congénitas. Se han descrito más de 300 casos, pero con la excepción de un informe del Registro Internacional CDA II, estos informes incluyen solo un pequeño número de casos y no hay datos sobre la evolución a lo largo de la vida de la enfermedad.
| Tipo | OMIM | Gene | Lugar |
|---|---|---|---|
| CDAN1 | 224120 | CDAN1 (gen) | 15q15 |
| CDAN2 | 224100 | SEC23B | 20p11.2 |
| CDAN3 | 105600 | KIF23 | 15q21 |
| CDAN4 | 613673 | KLF1 | 19p13.13-p13.12 |
Diagnóstico
El diagnóstico de anemia diseritropoyética congénita se puede realizar mediante análisis de secuencia de toda la región codificante , tipos I, II, III y IV (es una forma relativamente nueva de CDA que se ha encontrado, solo se han informado 4 casos) según la genética. prueba de registro.
Tipos
- La anemia diseritropoyética congénita de tipo I se define por anemia macrocítica de moderada a grave(comúnmente en los recién nacidos como retraso del crecimiento intrauterino).
- La anemia diseritropoyética congénita tipo II se define por anemia moderada, esplenomegalia y hepatomegalia .
- Anemia diseritropoyética congénita tipo III : se define por anemia leve y degeneración de la retina .
- Anemia diseritropoyética congénita tipo IV : se define por tener anemia grave al nacer (se reconocen los tipos V y VI).
Tratamiento
El tratamiento de las personas con CDA generalmente consiste en transfusiones de sangre frecuentes , pero esto puede variar según el tipo que tenga la persona. Los pacientes informan acudir cada 2 a 3 semanas para recibir transfusiones de sangre. Además, deben someterse a una terapia de quelación para sobrevivir; ya sea deferoxamina , deferasirox o deferiprona para eliminar el exceso de hierro que se acumula. Es común la extirpación del bazo y la vesícula biliar. Los niveles de hemoglobina pueden oscilar entre 8,0 g / dl y 11,0 g / dl en pacientes no transfundidos, la cantidad de sangre que recibe el paciente no es tan importante como su nivel de hemoglobina basal previo a la transfusión. Esto también es cierto para los niveles de ferritina y los niveles de hierro en los órganos, es importante que los pacientes acudan regularmente a transfusiones para maximizar la buena salud, los niveles normales de ferritina oscilan entre 24 y 336 ng / ml, los hematólogos generalmente no comienzan terapia de quelación hasta que los niveles de ferritina alcancen al menos 1000 ng / ml. Sin embargo, es más importante verificar los niveles de hierro en los órganos mediante resonancias magnéticas que simplemente hacerse análisis de sangre regulares para verificar los niveles de ferritina, que solo muestran una tendencia y no reflejan el contenido real de hierro en los órganos.
Terapia de genes
La terapia genética , así como el trasplante de médula ósea , también son posibles tratamientos para el trastorno, pero cada uno tiene sus propios riesgos en este momento. El trasplante de médula ósea es el método más utilizado entre los dos, mientras que los investigadores todavía están tratando de establecer definitivamente los resultados del tratamiento de terapia génica. Sin embargo, generalmente requiere un donante compatible con 10/10 HLA, que suele ser un hermano. Como la mayoría de los pacientes no tienen esto, deben confiar en la investigación de la terapia génica para proporcionarles una alternativa. Los CDA tanto en los aspectos clínicos como genéticos son parte de un grupo heterogéneo de condiciones genéticas. La terapia génica todavía es experimental y hasta ahora solo se ha probado en gran medida en modelos animales. Sin embargo, este tipo de terapia es prometedora, ya que permite el autotrasplante de las propias células madre sanas del paciente en lugar de requerir un donante externo, evitando así cualquier posibilidad de enfermedad injerto contra huésped (EICH).
En los Estados Unidos, la FDA aprobó ensayos clínicos en pacientes con beta talasemia en 2012. El primer estudio, que tuvo lugar en julio de 2012, reclutó sujetos humanos con talasemia mayor,
Ver también
- Talasemia
- Hemoglobinopatía
- Lista de condiciones hematológicas
Referencias
Otras lecturas
- Greer, John P .; Arber, Daniel A .; Glader, Bertil; List, Alan F .; Means, Robert T .; Paraskevas, Frixos; Rodgers, George M. (29 de agosto de 2013). Hematología clínica de Wintrobe . Lippincott Williams y Wilkins. ISBN 9781469846224.
- Iolascon, Achille; Delaunay, Jean; Wickramasinghe, Sunitha N .; Perrotta, Silverio; Gigante, Maddalena; Camaschella, Clara (15 de agosto de 2001). "Historia natural de la anemia diseritropoyética congénita tipo II" . Sangre . 98 (4): 1258-1260. doi : 10.1182 / sangre.V98.4.1258 . ISSN 0006-4971 . PMID 11493480 .
enlaces externos
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