Betaína — homocisteína S-metiltransferasa - Betaine—homocysteine S-methyltransferase
| betaína-homocisteína S-metiltransferasa | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 Estructura cristalina de la betaína homocisteína s-metiltransferasa de hígado de rata.
| |||||||||
| Identificadores | |||||||||
| CE no. | 2.1.1.5 | ||||||||
| No CAS. | 9029-78-1 | ||||||||
| Bases de datos | |||||||||
| IntEnz | Vista IntEnz | ||||||||
| BRENDA | Entrada BRENDA | ||||||||
| FÁCIL | NiceZyme vista | ||||||||
| KEGG | Entrada KEGG | ||||||||
| MetaCyc | camino metabólico | ||||||||
| PRIAM | perfil | ||||||||
| Estructuras PDB | RCSB PDB PDBe PDBsum | ||||||||
| Ontología de genes | AmiGO / QuickGO | ||||||||
| |||||||||
En el campo de la enzimología , una betaína-homocisteína S-metiltransferasa también conocido como betaína-homocisteína metiltransferasa ( BHMT ) es una zinc metalo- enzima que cataliza la transferencia de un metil grupo de trimetilglicina y un ión de hidrógeno a partir de la homocisteína a los productos dimetilglicina y metionina respectivamente:
- Trimetilglicina (donante de metilo) + homocisteína (donante de hidrógeno) → dimetilglicina (receptor de hidrógeno) + metionina (receptor de metilo)
Esta enzima pertenece a la familia de las transferasas , específicamente las que transfieren metiltransferasas de un grupo de carbono. Esta enzima participa en el metabolismo de la glicina , serina , treonina y también metionina .
Isoenzimas
En los seres humanos, hay dos isoenzimas , BHMT y BHMT2, cada una codificada por un gen independiente.
|
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distribución de tejidos
BHMT se expresa predominantemente en el hígado y el riñón.
Significación clínica
Se sabe que existen mutaciones en el gen BHMT en humanos. Las anomalías pueden influir en el metabolismo de la homocisteína , que está implicada en trastornos que van desde enfermedades vasculares, autismo y esquizofrenia hasta defectos congénitos del tubo neural como la espina bífida .
Ver también
Referencias
Otras lecturas
- Klee WA, Richards HH, Cantoni GL (1961). "La síntesis de metionina por transmetilación enzimática. VII Existencia de dos homocisteína metilferasas separadas en hígado de mamífero". Biochim. Biophys. Acta . 54 : 157–64. doi : 10.1016 / 0006-3002 (61) 90948-9 . PMID 14456704 .
enlaces externos
- Betaína + homocisteína + metiltransferasa en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- EC 2.1.1.5
