ADH1B - ADH1B
La alcohol deshidrogenasa 1B es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen ADH1B .
La proteína codificada por este gen es un miembro de la familia de la alcohol deshidrogenasa . Los miembros de esta familia de enzimas metabolizan una amplia variedad de sustratos, que incluyen etanol (alcohol para bebidas), retinol , otros alcoholes alifáticos, hidroxiesteroides y productos de peroxidación lipídica . La proteína codificada, conocida como ADH1B o beta-ADH, puede formar homodímeros y heterodímeros con las subunidades ADH1A y ADH1C, exhibe una alta actividad para la oxidación del etanol y juega un papel importante en el catabolismo del etanol (oxidando el etanol en acetaldehído). El acetaldehído se metaboliza adicionalmente a acetato por los genes de la aldehído deshidrogenasa . Tres genes que codifican las subunidades alfa, beta y gamma estrechamente relacionadas están organizados en tándem en un segmento genómico como un grupo de genes .
El gen humano se encuentra en el cromosoma 4 en 4q22.
Anteriormente, ADH1B se llamaba ADH2 . Hay más genes en la familia de la alcohol deshidrogenasa. Estos genes ahora se denominan ADH1A , ADH1C y ADH4 , ADH5 , ADH6 y ADH7 .
Variantes
Un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) en ADH1B es rs1229984 , que cambia la arginina a histidina en el residuo 47 de la proteína madura; La nomenclatura estándar ahora incluye la metionina de inicio, por lo que la posición es oficialmente 48. La variante "típica" de esto se ha denominado ADH2 (1) o ADH2 * 1, mientras que la "atípica" se ha denominado, por ejemplo, ADH2 ( 2), ADH2 * 2, ADH1B * 48His. Este SNP está asociado con el riesgo de dependencia del alcohol, trastornos por consumo de alcohol y consumo de alcohol, teniendo el genotipo atípico un riesgo reducido de alcoholismo .
Otro SNP es rs2066702 [Arg370Cys]. originalmente llamado posición 369. Este SNP tiene una alta frecuencia en las poblaciones de África y también reduce el riesgo de dependencia del alcohol.
Papel en patología
Se detectó una marcada disminución de ARNm de ADH1B en fibroblastos corneales tomados de personas que padecían queratocono .
Ver también
Referencias
Otras lecturas
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enlaces externos
- Ubicación del genoma humano ADH1B y página de detalles del gen ADH1B en UCSC Genome Browser .