Síndrome de Stickler - Stickler syndrome
| Síndrome de Stickler (artrooftalmopatía progresiva hereditaria) | |
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| El síndrome de Stickler se hereda con un patrón autosómico dominante . | |
| Especialidad |
Genética Médica 
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El síndrome de Stickler (artrooftalmodistrofia progresiva hereditaria) es un grupo de trastornos genéticos muy raros que afectan al tejido conectivo , específicamente al colágeno . El síndrome de Stickler es un subtipo de colagenopatía, tipos II y XI . El síndrome de Stickler se caracteriza por anomalías faciales distintivas, problemas oculares, pérdida de audición y problemas articulares y esqueléticos. Fue estudiado y caracterizado por primera vez por Gunnar B. Stickler en 1965.
Signos y síntomas
Las personas con síndrome de Stickler experimentan una variedad de signos y síntomas. Algunas personas no presentan signos ni síntomas; otros tienen algunas o todas las características que se describen a continuación. Además, cada característica de este síndrome puede variar de sutil a grave.
Un rasgo característico del síndrome de Stickler es una apariencia facial algo aplanada. Esto es causado por huesos subdesarrollados en el medio de la cara, incluidos los pómulos y el puente de la nariz. Un grupo particular de características físicas, llamado secuencia de Pierre Robin , es común en los niños con síndrome de Stickler. La secuencia de Robin incluye un paladar hendido en forma de U o, a veces, en forma de V (una abertura en el techo de la boca) con una lengua que es demasiado grande para el espacio formado por la pequeña mandíbula inferior. Los niños con paladar hendido también son propensos a las infecciones del oído y, en ocasiones, a las dificultades para tragar.
Muchas personas con síndrome de Stickler son muy miopes (descrito como miopía alta ) debido a la forma del ojo. Las personas con afectación ocular son propensas a un aumento de la presión dentro del ojo ( hipertensión ocular ) que podría provocar glaucoma y desgarro o desprendimiento de la retina del ojo sensible a la luz ( desprendimiento de retina ). La catarata también puede presentarse como una complicación ocular asociada con el síndrome de Stickler. La sustancia gelatinosa dentro del ojo (el humor vítreo ) tiene una apariencia distintiva en los tipos de síndrome de Stickler asociados con los genes COL2A1 y COL11A1 . Como resultado, se recomiendan citas periódicas con un oftalmólogo especialista. El tipo de síndrome de Stickler asociado con el gen COL11A2 no afecta el ojo.
Las personas con este síndrome tienen problemas que afectan otras cosas además de los ojos y los oídos. La artritis, la anomalía en los extremos de los huesos largos, la anomalía de las vértebras, la curvatura de la columna vertebral, la escoliosis, el dolor en las articulaciones y la doble articulación son todos problemas que pueden ocurrir en los huesos y las articulaciones. Las características físicas de las personas con Stickler pueden incluir mejillas planas, puente nasal plano, mandíbula superior pequeña, surco pronunciado del labio superior, mandíbula inferior pequeña y anomalías en el paladar, que tienden a disminuir con la edad y el crecimiento normal, y las anomalías del paladar se pueden tratar con cirugía de rutina. . Otra característica de este síndrome es una displasia espondiloepifisaria leve que puede provocar una reducción de la altura.
Otro signo del síndrome de Stickler es la pérdida de audición de leve a grave que, para algunas personas, puede ser progresiva (consulte la pérdida de audición con síndromes craneofaciales ). Las articulaciones de los niños y adultos jóvenes afectados pueden ser muy flexibles ( hipermóviles ). La artritis a menudo aparece a una edad temprana y empeora a medida que la persona envejece. Las dificultades de aprendizaje que no se deben a un déficit en la inteligencia también pueden ocurrir debido a deficiencias auditivas y visuales si la escuela no está informada y el estudiante no recibe asistencia dentro del entorno de aprendizaje.
Se cree que el síndrome de Stickler está asociado con una mayor incidencia de prolapso de la válvula mitral del corazón, aunque ninguna investigación definitiva lo respalda.
Causas
Se cree que el síndrome surge de una mutación de varios genes del colágeno durante el desarrollo fetal. Es un rasgo autosómico dominante independiente del sexo, lo que significa que una persona con el síndrome tiene un 50% de posibilidades de transmitirlo a cada niño. Se han identificado tres variantes del síndrome de Stickler, cada una asociada con un gen de biosíntesis de colágeno. Se supone que la causa de este síndrome es un defecto metabólico relacionado con el ácido hialurónico y el colágeno de tipo 2-d.
Genética
Las mutaciones en los COL11A1 , COL11A2 y COL2A1 genes causan el síndrome de Stickler. Estos genes están involucrados en la producción de colágeno tipo II y tipo XI . Los colágenos son moléculas complejas que proporcionan estructura y fuerza al tejido conectivo (el tejido que sostiene las articulaciones y los órganos del cuerpo ). Las mutaciones en cualquiera de estos genes interrumpen la producción, el procesamiento o el ensamblaje del colágeno tipo II o tipo XI. Las moléculas de colágeno defectuosas o las cantidades reducidas de colágeno afectan el desarrollo de los huesos y otros tejidos conectivos, lo que conduce a los rasgos característicos del síndrome de Stickler.
Otros genes, aún desconocidos, también pueden causar el síndrome de Stickler porque no todas las personas con la afección tienen mutaciones en uno de los tres genes identificados.
Diagnóstico
Tipos
Los cambios genéticos están relacionados con los siguientes tipos de síndrome de Stickler:
- Síndrome de Stickler, COL2A1 (75% de los casos de Stickler)
- Síndrome de Stickler, COL11A1
- Síndrome de Stickler, COL11A2 (no ocular)
- Síndrome de Stickler, COL9A1 (variante recesiva)
- Síndrome de Stickler, COL9A2 (variante recesiva)
- Síndrome de Stickler, COL9A3 (variante recesiva)
- Síndrome de Stickler, LOX3 (recesivo, 7 casos reportados)
Si hay dos o tres tipos de síndrome de Stickler es controvertido. Cada tipo se presenta aquí de acuerdo con el gen involucrado. La clasificación de estas afecciones está cambiando a medida que los investigadores aprenden más sobre las causas genéticas.
Tratamiento
Muchos profesionales que probablemente estén involucrados en el tratamiento de las personas con síndrome de Stickler incluyen anestesiólogos, cirujanos orales y maxilofaciales ; cirujanos craneofaciales; especialistas en oído, nariz y garganta , oftalmólogos , optometristas, audiólogos , patólogos del habla, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y reumatólogos .
Epidemiología
En los EE. UU., La prevalencia estimada del síndrome de Stickler es de aproximadamente 1 de cada 7.500 a 9.000 personas. Esto significa que podría haber al menos 36,611-43,933 personas con síndrome de Stickler en los EE. UU.
Historia
Los científicos asociados con el descubrimiento de este síndrome incluyen:
Ver también
- Mandy Haberman , inventó el alimentador Haberman cuando su hija, nacida con síndrome de Stickler, requirió alimentación especial debido a un paladar hendido.
- Síndrome de Marshall
- Síndrome de Pierre Robin
Referencias
enlaces externos
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