Neuropatía periférica de fibras pequeñas - Small fiber peripheral neuropathy

Neuropatía periférica de fibras pequeñas
Especialidad Neurología

La neuropatía periférica de fibras pequeñas es un tipo de neuropatía periférica que se produce por daño a las fibras nerviosas periféricas amielínicas pequeñas . Estas fibras, categorizadas como fibras C y pequeñas fibras Aδ , están presentes en la piel , los nervios periféricos y los órganos. El papel de estos nervios es inervar la piel ( fibras somáticas ) y ayudar a controlar la función autónoma ( fibras autónomas ). Se estima que entre 15 y 20 millones de personas en los Estados Unidos tienen alguna forma de neuropatía periférica.

Signos y síntomas

La neuropatía de fibras pequeñas es una afección caracterizada por un dolor intenso. Los síntomas suelen comenzar en los pies o las manos, pero pueden comenzar en otras partes del cuerpo. Algunas personas experimentan inicialmente un dolor más generalizado en todo el cuerpo. El dolor a menudo se describe como punzante o ardor, o sensaciones anormales en la piel como hormigueo o picazón. En algunas personas, el dolor es más intenso durante los momentos de descanso o por la noche. Los signos y síntomas de la neuropatía de fibras pequeñas pueden ocurrir en cualquier momento de la vida, dependiendo de la causa subyacente.

Las personas con neuropatía de fibras pequeñas a menudo no pueden sentir el dolor que se concentra en un área muy pequeña, como el pinchazo de un alfiler. Sin embargo, tienen una mayor sensibilidad al dolor en general (hiperalgesia) y experimentan dolor debido a la estimulación que normalmente no causa dolor (alodinia). Las personas afectadas por esta afección también pueden tener una capacidad reducida para diferenciar entre frío y calor.

En algunos casos, las fibras pequeñas del sistema nervioso autónomo pueden verse afectadas, provocando problemas urinarios o intestinales, episodios de latidos cardíacos rápidos (palpitaciones), sequedad de ojos o boca o sudoración anormal. También pueden experimentar una fuerte caída de la presión arterial al ponerse de pie (hipotensión ortostática), que puede causar mareos, visión borrosa o desmayos.

La neuropatía de fibras pequeñas se considera una forma de neuropatía periférica porque afecta el sistema nervioso periférico, que conecta el cerebro y la médula espinal con los músculos y las células que detectan sensaciones como el tacto, el olfato y el dolor. La insensibilidad al dolor puede ser particularmente problemática. Uno puede estar sangrando o tener una lesión en la piel sin siquiera saberlo.

Patrón topográfico

Como muchas polineuropatías, los síntomas suelen depender de la longitud, comenzando en los nervios más largos y atacando progresivamente los nervios más cortos. Esto significa que los síntomas suelen comenzar en las manos y los pies antes de progresar hacia arriba, y que los síntomas suelen ser más graves en las extremidades. Algunos pacientes tienen una presentación generalizada, no dependiente de la longitud o "en parches", que es esporádica y puede afectar a muchos nervios.

Los pacientes con enfermedad de Fabry tienen un compromiso aislado de fibras pequeñas y pueden tener una alteración más generalizada de las fibras pequeñas.

Causas

Las mutaciones en el gen SCN9A o SCN10A pueden causar neuropatía de fibras pequeñas. Estos genes proporcionan instrucciones para hacer piezas (las subunidades alfa) de los canales de sodio. El gen SCN9A instruye la producción de la subunidad alfa para el canal de sodio NaV1.7 y el gen SCN10A instruye la producción de la subunidad alfa para el canal de sodio NaV1.8. Los canales de sodio transportan átomos de sodio cargados positivamente (iones de sodio) al interior de las células y desempeñan un papel clave en la capacidad de una célula para generar y transmitir señales eléctricas. Los canales de sodio NaV1.7 y NaV1.8 se encuentran en células nerviosas llamadas nociceptores que transmiten señales de dolor a la médula espinal y al cerebro.

Las mutaciones del gen SCN9A que causan neuropatía de fibras pequeñas dan como resultado canales de sodio NaV1.7 que no se cierran completamente cuando se apaga el canal. Muchas mutaciones del gen SCN10A dan como resultado canales de sodio NaV1.8 que se abren más fácilmente de lo habitual. Los canales alterados permiten que los iones de sodio fluyan de manera anormal hacia los nociceptores. Este aumento de iones de sodio mejora la transmisión de las señales de dolor, lo que hace que las personas sean más sensibles a la estimulación que de otro modo no causaría dolor. En esta condición, las pequeñas fibras que se extienden desde los nociceptores a través de las cuales se transmiten las señales de dolor (axones) se degeneran con el tiempo. Se desconoce la causa de esta degeneración, pero probablemente explica los signos y síntomas, como la pérdida de diferenciación de temperatura y la sensación de pinchazo. La combinación de una mayor señalización del dolor y la degeneración de las fibras que transmiten el dolor conduce a una afección variable con signos y síntomas que pueden cambiar con el tiempo.

Se han encontrado mutaciones del gen SCN9A en aproximadamente el 30 por ciento de las personas con neuropatía de fibras pequeñas; Las mutaciones del gen SCN10A son responsables de aproximadamente el 5 por ciento de los casos. En algunos casos, otras condiciones de salud causan este trastorno. La diabetes mellitus y la intolerancia a la glucosa son las enfermedades más comunes que conducen a este trastorno, y entre el 6 y el 50 por ciento de los diabéticos o prediabéticos desarrollan neuropatía de fibras pequeñas. Otras causas de esta afección incluyen un trastorno metabólico llamado enfermedad de Fabry, trastornos inmunitarios como la enfermedad celíaca o el síndrome de Sjogren, una afección inflamatoria llamada sarcoidosis y la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH).

Recientemente, varios estudios han sugerido una asociación entre la neuropatía autonómica de fibras pequeñas y el síndrome de taquicardia ortostática postural . Otros estudios notables han demostrado un vínculo entre la eritromelalgia , la fibromialgia y el síndrome de Ehlers-Danlos .

Diagnóstico

El diagnóstico de neuropatía de fibras pequeñas a menudo requiere pruebas complementarias. Los estudios de conducción nerviosa y la electromiografía se utilizan comúnmente para evaluar las fibras nerviosas motoras y sensoriales mielinizadas grandes, pero no son efectivos para diagnosticar neuropatías de fibras pequeñas.

Las pruebas sensoriales cuantitativas (QST) evalúan la función de las fibras pequeñas midiendo la temperatura y la sensación vibratoria. Los resultados anormales de QST pueden atribuirse a una disfunción en el sistema nervioso central. Además, la QST está limitada por la experiencia subjetiva de la sensación de dolor del paciente. La conductancia electroquímica de la piel y la prueba cuantitativa del reflejo axónico sudomotor (QSART) miden la respuesta de sudoración en los sitios locales del cuerpo para evaluar las pequeñas fibras nerviosas que inervan las glándulas sudoríparas.

Biopsia de piel

Una biopsia de piel para medir la densidad de las fibras nerviosas epidérmicas es una técnica cada vez más común para el diagnóstico de la neuropatía periférica de fibras pequeñas. Los médicos pueden realizar una biopsia de la piel con un punzón circular de 3 mm y fijar inmediatamente la muestra en paraformaldehído lisina-periodato al 2% o fijador de Zamboni. Las muestras se envían a un laboratorio especializado para su procesamiento y análisis, donde un neuropatólogo cuantifica las pequeñas fibras nerviosas para obtener un resultado diagnóstico.

Esta técnica de medición de biopsia por punción cutánea se denomina densidad de fibras nerviosas intraepidérmicas (IENFD). La siguiente tabla describe los valores de IENFD en hombres y mujeres de una biopsia de 3 mm 10 cm por encima del maléolo lateral (por encima del lado externo del tobillo de la pierna). Cualquier valor medido por debajo de los valores de 0.05 Quantile IENFD por intervalo de edad se considera un diagnóstico positivo confiable de neuropatía periférica de fibras pequeñas.

Valores normativos de densidad de fibras nerviosas intraepidérmicas (IENFD) para uso clínico
Hembras Machos
Edad en años 0,05 valores de IENFD de cuantiles por intervalo de edad Valores medianos de IENFD por tramo de edad 0,05 valores de IENFD de cuantiles por intervalo de edad Valores medianos de IENFD por tramo de edad
20-29 8.4 13,5 6.1 10,9
30–39 7.1 12,4 5.2 10,3
40–49 5.7 11,2 4.4 9,6
50–59 4.3 9,8 3,5 8,9
60–69 3.2 8.7 2.8 8.3
70–79 2.2 7,6 2.1 7.7
≥80 1,6 6,7 1,7 7.2

Tratamiento

El tratamiento se basa en la causa subyacente, si la hay. Cuando se conoce la probable afección subyacente, el tratamiento de esta afección está indicado para reducir la progresión de la enfermedad y los síntomas. Para los casos sin esas condiciones, solo existe un tratamiento sintomático.

Ver también

Referencias

enlaces externos

Clasificación