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DLG1
Estructuras disponibles PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB Lista de códigos de identificación de PDB 1PDR , 2M3M , 2OQS , 2X7Z , 3RL7 , 3RL8 , 3W9Y , 4AMH , 4G69
Identificadores
Alias	DLG1 , DLGH1, SAP-97, SAP97, dJ1061C18.1.1, hdlg, B130052P05Rik, E-dlg / SAP97, mKIAA4187, discos homólogo grande 1, componente de complejo de polaridad de células garabatos, discos grandes proteína de andamio MAGUK 1
Identificaciones externas	OMIM : 601014 MGI : 107231 HomoloGene : 20869 GeneCards : DLG1
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 3 (humano) Banda 3q29 Comienzo 197,042,560 pb Fin 197,299,330 pb
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 16 (ratón) Banda 16 B2 | 16 22,4 cm Comienzo 31,663,443 pb Fin 31,875,129 pb
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • unión fosfatasa • fosfoproteína fosfatasa actividad • transmembrana transportador de unión • unión a proteínas del citoesqueleto • proteína de unión C-terminal • unión al receptor de glutamato ionotrópicos • quinasa de unión • proteína activada por mitógeno cinasa cinasa de unión • guanilato actividad quinasa • GO: proteína de unión 0001948 • GO: 0032947 actividad adaptadora molecular • unión a proteína quinasa • unión al dominio L27 • actividad del canal iónico controlado por ligando • actividad reguladora del canal de potasio • unión a cadherina • constituyente estructural de la densidad postsináptica Componente celular • citoplasma • citosol • membrana postsináptica • membrana • unión célula-célula • unión estrecha bicelular • nodo de Ranvier • sinapsis • región perinuclear del citoplasma • lado citoplásmico de la membrana plasmática • microtúbulos • núcleo • membrana de proyección celular • balsa de membrana • receptor de glutamato ionotrópico complejo • exosoma extracelular • aparato de Golgi • membrana plasmática lateral • disco intercalado • unión neuromuscular • vaina de mielina región abaxonal • asa lateral • membrana del retículo endoplásmico • complejo MPP7-DLG1-LIN7 • sarcolema • GO: 0097483, GO: 0097481 densidad postsináptica • celular unión • basolateral plasma membrana • plasma membrana • endoplasmic reticulum • inmunológica sinapsis • membrana basal • apical plasma membrana • neurona de proyección • membrana densidad postsináptica • sinapsis glutamatérgica Proceso biológico • embrionario sistema esquelético morfogénesis • desarrollo de la yema ureteral • regulación positiva de la actina de filamentos de polimerización • regulación positiva de transporte de iones de potasio • regulación negativa de p38MAPK cascada • amiloide proteína precursora proceso metabólico • morfogénesis de tejidos • desarrollo estructura reproductiva • organización balsa membrana • desarrollo paladar duro • proliferación de células endoteliales • el desarrollo del tejido del músculo liso • regulación negativa de la proliferación de células epiteliales • regulación del transporte transmembrana de iones de sodio • organización de microtúbulos astrales • actina organización filamento • ciclo celular mitótico puesto de control de señalización • receptor clustering • establecimiento o el mantenimiento de la polaridad celular • negativo regulación de la proliferación de células T • ramificación implicada en la morfogénesis de la yema ureteral • regulación de la mielinización • organización de los microtúbulos corticales • establecimiento o mantenimiento de la polaridad apical / basal de las células epiteliales • GO: 0022415 proceso viral • citoki de células T producción de ne • Activación de células T • Peristaltismo • Localización del receptor en la sinapsis • Regulación negativa de la señalización de la proteína quinasa B • Regulación de la señalización de NIK / NF-kappaB • Regulación negativa de la transcripción por la ARN polimerasa II • Desarrollo del sistema nervioso • Regulación de la forma celular • Establecimiento de localización del centrosoma • formación de sinapsis inmunológica • GO: 0033109 organización del citoesqueleto de actina cortical • localización de proteínas • desarrollo del cristalino en el ojo tipo cámara • localización del complejo celular que contiene proteínas • ensamblaje de unión bicelular estrecha • regulación positiva de la proliferación de la población celular • regulación negativa de ERK1 y cascada ERK2 • Activación de la actividad de la proteína quinasa • Regulación negativa del ciclo celular mitótico • Regulación del potencial de membrana • Localización de proteínas en la membrana plasmática • Proceso metabólico del PIB • Transporte de iones transmembrana • Desfosforilación de proteínas • Proceso metabólico GMP • Transmisión sináptica química • Regulación del ventrículo potencial de acción de las células del músculo cardíaco • regulación de la importación de iones de potasio • regulación de la actividad del canal de potasio dependiente de voltaje involucrada en la repolarización del potencial de acción de las células del músculo cardíaco ventricular • regulación de la exportación de iones de potasio a través de la membrana plasmática • cascada de MAPK • adhesión de células a células • mantenimiento de postsinápticos estructura de densidad • localización del receptor de neurotransmisores en la membrana de especialización postsináptica • regulación positiva de la localización de proteínas en la membrana plasmática • regulación de la actividad del receptor de NMDA Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	1739	13383
Ensembl	ENSG00000075711	ENSMUSG00000022770
UniProt	Q12959	Q811D0
RefSeq (ARNm)	NM_001098424 NM_001204386 NM_001204387 NM_001204388 NM_001290983 NM_004087 NM_001363865 NM_001366203 NM_001366204 NM_001366205 NM_001366206 NM_001366207 NM_001366208 NM_001366209 NM_001366210 NM_001366211 NM_001366212 NM_001366213 NM_001366214 NM_001366215 NM_001366216 NM_001366217 NM_001366218 NM_001366219 NM_001366220 NM_001366221 NM_001366222	NM_001252433 NM_001252434 NM_001252435 NM_001252436 NM_007862 NM_001357281 NM_001357282
RefSeq (proteína)	NP_001091894 NP_001191315 NP_001191316 NP_001191317 NP_001277912 NP_004078 NP_001350794 NP_001353132 NP_001353133 NP_001353134 NP_001353135 NP_001353136 NP_001353137 NP_001353138 NP_001353139 NP_001353140 NP_001353141 NP_001353142 NP_001353143 NP_001353144 NP_001353145 NP_001353146 NP_001353147 NP_001353148 NP_001353149 NP_001353150 NP_001353151	NP_001239362 NP_001239363 NP_001239364 NP_001239365 NP_031888 NP_001344210 NP_001344211
Ubicación (UCSC)	Crónicas 3: 197,04 - 197,3 Mb	Crónicas 16: 31,66 - 31,88 Mb
Búsqueda en PubMed
Wikidata
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Discs large homolog 1 ( DLG1 ), también conocido como proteína asociada a sinapsis 97 o SAP97 , es una proteína de andamio que en humanos está codificada por el gen SAP97 .

SAP97 es una proteína miembro de la familia MAGUK de mamífero que es similar a la proteína Dlg1 de Drosophila (la proteína se denomina alternativamente hDlg1 y el gen humano es DLG1). SAP97 se expresa en todo el cuerpo en células epiteliales . En el cerebro interviene en el tráfico de receptores ionotrópicos desde el retículo endoplásmico a la membrana plasmática y puede estar implicado en el tráfico de AMPAR durante la plasticidad sináptica.

Función

SAP97 se expresa en todo el cuerpo en células epiteliales, incluidos los riñones y el cerebro. Existe alguna evidencia de que SAP97 regula la adhesión de célula a célula durante la muerte celular y puede interactuar con el VPH . En el cerebro, la función de SAP97 está involucrada en el tráfico de receptores transmembrana desde el ER a la membrana plasmática.

La función de SAP97 se ha investigado reduciendo su expresión por knockout o aumentando su expresión de forma heteróloga . Los ratones en los que se ha eliminado el gen SAP97 mueren perinatalmente, tienen paladar hendido y deficiencias en la función renal. La sobreexpresión de SAP97 en neuronas de mamíferos conduce a un aumento de la fuerza sináptica .

Significación clínica

Las mutaciones en DLG1 están asociadas a la enfermedad de Crohn .

three PDZ domains, an SH3 domain, hook domain, I3 domain, and finally an inactive guanylate kinase (GK) domain.  Each of these domains has specific interacting partners that help define SAP97's unique function.

El n-terminal de SAP97 puede empalmarse alternativamente para contener un sitio de doble cisteína / palmitoilación (isoforma α) o un dominio L27 (isoforma β. El dominio L27 está involucrado en la oligomerización de SAP97 con otras moléculas de SAP97, CASK y otras proteínas que contienen el dominio L27.También hay un sitio de unión de miosina VI cerca del terminal n que puede estar involucrado en la internalización de AMPAR.

Cada uno de los dominios PDZ de SAP97 tiene diferentes socios de unión, incluida la subunidad AMPAR GluR1 para el primer dominio PDZ y neuroligina para el último. El dominio I3 de SAP97 es exclusivo de SAP97 entre la familia MAGUK, y se sabe que regula la localización postsináptica de SAP97 y se une a la proteína 4.1N. El dominio GK permite que SAP97 se una a las proteínas de la familia GKAP / SAPAP.

Referencias

| volume = 25 | issue = 6 | pages = 542–53 | date = Jun 2003 | pmid = 12766944 | doi = 10.1002/bies.10286 }}

• Mukherjee A, Varma SK, Natarajan K (febrero de 1972). "Inestabilidad de la articulación del tobillo en poliomielitis". Revista India de Pediatría . 39 (289): 37–8. doi : 10.1007 / BF02799404 . PMID  5024025 . S2CID  46659798 .
• Kim E, Niethammer M, Rothschild A, Jan YN, Sheng M (noviembre de 1995). "Agrupación de canales de K + tipo Shaker por interacción con una familia de guanilato quinasas asociadas a la membrana". Naturaleza . 378 (6552): 85–8. doi : 10.1038 / 378085a0 . PMID  7477295 . S2CID  4362906 .
• Lue RA, Marfatia SM, Branton D, Chishti AH (octubre de 1994). "Clonación y caracterización de hdlg: el homólogo humano del supresor de tumores grandes de los discos de Drosophila se une a la proteína 4.1" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 91 (21): 9818–22. doi : 10.1073 / pnas.91.21.9818 . PMC  44908 . PMID  7937897 .
• Niethammer M, Kim E, Sheng M (abril de 1996). "Interacción entre el extremo C de las subunidades del receptor de NMDA y múltiples miembros de la familia PSD-95 de guanilato quinasas asociadas a la membrana" . La Revista de Neurociencia . 16 (7): 2157–63. doi : 10.1523 / JNEUROSCI.16-07-02157.1996 . PMC  6578538 . PMID  8601796 .
• Azim AC, Knoll JH, Marfatia SM, Peel DJ, Bryant PJ, Chishti AH (diciembre de 1995). "DLG1: ubicación del cromosoma del homólogo humano más cercano del gen supresor de tumores grandes de los discos de Drosophila". Genómica . 30 (3): 613–6. doi : 10.1006 / geno.1995.1286 . PMID  8825652 .
• Lue RA, Brandin E, Chan EP, Branton D (noviembre de 1996). "Dos dominios independientes de hDlg son suficientes para el direccionamiento subcelular: la unidad conformacional PDZ1-2 y un dominio empalmado alternativamente" . The Journal of Cell Biology . 135 (4): 1125–37. doi : 10.1083 / jcb.135.4.1125 . PMC  2133382 . PMID  8922391 .
• Takeuchi M, Hata Y, Hirao K, Toyoda A, Irie M, Takai Y (mayo de 1997). "SAPAPs. Una familia de proteínas asociadas a PSD-95 / SAP90 localizadas en densidad postsináptica" . La revista de química biológica . 272 (18): 11943–51. doi : 10.1074 / jbc.272.18.11943 . PMID  9115257 .
• Horio Y, Hibino H, Inanobe A, Yamada M, Ishii M, Tada Y, Satoh E, Hata Y, Takai Y, Kurachi Y (mayo de 1997). "Agrupación y actividad mejorada de un canal de potasio rectificador hacia adentro, Kir4.1, por una proteína de anclaje, PSD-95 / SAP90" . La revista de química biológica . 272 (20): 12885–8. doi : 10.1074 / jbc.272.20.12885 . PMID  9148889 .
• Lee SS, Weiss RS, Javier RT (junio de 1997). "Unión de oncoproteínas de virus humanos a hDlg / SAP97, un homólogo de mamífero de la proteína supresora de tumores grandes de los discos de Drosophila" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 94 (13): 6670–5. doi : 10.1073 / pnas.94.13.6670 . PMC  21216 . PMID  9192623 .
• Satoh K, Yanai H, Senda T, Kohu K, Nakamura T, Okumura N, Matsumine A, Kobayashi S, Toyoshima K, Akiyama T (junio de 1997). "DAP-1, una nueva proteína que interactúa con los dominios de tipo guanilato quinasa de hDLG y PSD-95" . Genes to Cells . 2 (6): 415–24. doi : 10.1046 / j.1365-2443.1997.1310329.x . PMID  9286858 . S2CID  8934092 .
• Hanada T, Lin L, Chandy KG, Oh SS, Chishti AH (octubre de 1997). "Homólogo humano de los discos de Drosophila supresor de tumores grandes se une a p56lck tirosina quinasa y canal de potasio Kv1.3 tipo Shaker en linfocitos T" . La revista de química biológica . 272 (43): 26899–904. doi : 10.1074 / jbc.272.43.26899 . PMID  9341123 .
• Reuver SM, Garner CC (abril de 1998). "La adhesión celular mediada por cadherina E recluta a SAP97 en el citoesqueleto cortical". Revista de ciencia celular . 111 (8): 1071–80. doi : 10.1242 / jcs.111.8.1071 . PMID  9512503 .
• Leonard AS, Davare MA, Horne MC, Garner CC, Hell JW (julio de 1998). "SAP97 está asociado con la subunidad GluR1 del receptor del ácido alfa-amino-3-hidroxi-5-metilisoxazol-4-propiónico" . La revista de química biológica . 273 (31): 19518–24. doi : 10.1074 / jbc.273.31.19518 . PMID  9677374 .
• Deguchi M, Hata Y, Takeuchi M, Ide N, Hirao K, Yao I, Irie M, Toyoda A, Takai Y (octubre de 1998). "BEGAIN (proteína asociada a guanilato quinasa enriquecida en cerebro), una nueva proteína de unión a PSD-95 / SAP90 neuronal" . La revista de química biológica . 273 (41): 26269–72. doi : 10.1074 / jbc.273.41.26269 . PMID  9756850 .
• Brenman JE, Topinka JR, Cooper EC, McGee AW, Rosen J, Milroy T, Ralston HJ, Bredt DS (noviembre de 1998). "Localización de densidad postsináptica-93 a microtúbulos dendríticos e interacción con la proteína 1A asociada a microtúbulos" . La Revista de Neurociencia . 18 (21): 8805-13. doi : 10.1523 / JNEUROSCI.18-21-08805.1998 . PMC  6793550 . PMID  9786987 .
• Bassand P, Bernard A, Rafiki A, Gayet D, Khrestchatisky M (junio de 1999). "Interacción diferencial de los motivos tSXV de las subunidades del receptor NMDA NR1 y NR2A con PSD-95 y SAP97". La revista europea de neurociencia . 11 (6): 2031–43. doi : 10.1046 / j.1460-9568.1999.00611.x . PMID  10336672 . S2CID  25611356 .
• Firestein BL, Firestein BL, Brenman JE, Aoki C, Sanchez-Perez AM, El-Husseini AE, Bredt DS (noviembre de 1999). "Cypin: un regulador citosólico de orientación postsináptica PSD-95" . Neurona . 24 (3): 659–72. doi : 10.1016 / S0896-6273 (00) 81120-4 . PMID  10595517 .
• Hibino H, Inanobe A, Tanemoto M, Fujita A, Doi K, Kubo T, Hata Y, Takai Y, Kurachi Y (enero de 2000). "Las proteínas de anclaje confieren sensibilidad a la proteína G a un canal K (+) rectificador hacia adentro a través del dominio GK" . El diario EMBO . 19 (1): 78–83. doi : 10.1093 / emboj / 19.1.78 . PMC  1171779 . PMID  10619846 .
• Adey NB, Huang L, Ormonde PA, Baumgard ML, Pero R, Byreddy DV, Tavtigian SV, Bartel PL (enero de 2000). "La fosforilación de treonina del dominio de unión de PDZ de MMAC1 / PTEN inhibe y estimula la unión de PDZ". Investigación del cáncer . 60 (1): 35–7. PMID  10646847 .

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