Medicina predictiva - Predictive medicine
La medicina predictiva es un campo de la medicina que implica predecir la probabilidad de enfermedad e instituir medidas preventivas para prevenir la enfermedad por completo o disminuir significativamente su impacto en el paciente (por ejemplo, previniendo la mortalidad o limitando la morbilidad ).
Si bien existen diferentes metodologías de predicción, como la genómica , la proteómica y la citómica , la forma más fundamental de predecir enfermedades futuras se basa en la genética. Aunque la proteómica y la citómica permiten la detección temprana de enfermedades, muchas de las veces detectan marcadores biológicos que existen porque el proceso de una enfermedad ya ha comenzado. Sin embargo, las pruebas genéticas integrales (como mediante el uso de matrices de ADN o la secuenciación completa del genoma ) permiten estimar el riesgo de enfermedad años o décadas antes de que exista alguna enfermedad, o incluso si un feto sano tiene un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad en adolescencia o edad adulta. A las personas que sean más susceptibles a enfermedades en el futuro se les puede ofrecer asesoramiento sobre el estilo de vida o medicamentos con el objetivo de prevenir la enfermedad prevista.
Las pautas de pruebas genéticas actuales respaldadas por los profesionales de la salud desalientan las pruebas genéticas puramente predictivas de los menores hasta que sean competentes para comprender la relevancia del cribado genético para permitirles participar en la decisión sobre si es o no apropiado para ellos. El cribado genético de recién nacidos y niños en el campo de la medicina predictiva se considera apropiado si existe una razón clínica convincente para hacerlo, como la disponibilidad de prevención o tratamiento en la infancia que prevenga enfermedades futuras.
La meta
El objetivo de la medicina predictiva es predecir la probabilidad de una enfermedad futura para que los profesionales de la salud y el propio paciente puedan ser proactivos en la implementación de modificaciones en el estilo de vida y una mayor vigilancia del médico, como exámenes bianuales de la piel de todo el cuerpo por un dermatólogo o internista si su Si el paciente tiene un mayor riesgo de melanoma , un cardiólogo debe realizar un electrocardiograma y un examen cardiológico si se encuentra que el paciente tiene un mayor riesgo de arritmia cardíaca o resonancias magnéticas o mamografías alternas cada seis meses si se encuentra riesgo de cáncer de mama . La medicina predictiva está destinada tanto a personas sanas ("salud predictiva") como a personas con enfermedades ("medicina predictiva"), y su propósito es predecir la susceptibilidad a una enfermedad en particular y predecir la progresión y la respuesta al tratamiento para una enfermedad determinada.
Se han publicado varios estudios de asociación en la literatura científica que muestran asociaciones entre variantes genéticas específicas en el código genético de una persona y una enfermedad específica. Los estudios de asociación y correlación han encontrado que una mujer con una mutación en el gen BRCA1 tiene un 65% de riesgo acumulativo de cáncer de mama. Además, las nuevas pruebas de Genetic Technologies LTD y Phenogen Sciences Inc. que comparan el ADN no codificante con la exposición de por vida de una mujer al estrógeno ahora pueden determinar la probabilidad de que una mujer desarrolle cáncer de mama con estrógeno positivo, también conocido como cáncer de mama esporádico (la forma más prevalente de mama cáncer). Las variantes genéticas en el gen del factor V se asocian con una mayor tendencia a formar coágulos de sangre , como la trombosis venosa profunda (TVP). Se espera que las pruebas genéticas lleguen al mercado más rápidamente que los nuevos medicamentos. Myriad Genetics ya está generando ingresos a partir de pruebas genéticas para BRCA1 y BRCA2 .
Además de las pruebas genéticas, la medicina predictiva utiliza una amplia variedad de herramientas para predecir la salud y la enfermedad, incluidas evaluaciones de ejercicio, nutrición, espiritualidad, calidad de vida, etc. Este enfoque integrador se adoptó cuando la Universidad de Emory y el Instituto de Tecnología de Georgia se asociaron para lanzar el Predictive Health Institute . La medicina predictiva cambia el paradigma de la medicina de reactiva a proactiva y tiene el potencial de extender significativamente la duración de la salud y disminuir la incidencia, la prevalencia y el costo de las enfermedades.
Tipos
Los tipos notables de medicina predictiva a través de profesionales de la salud incluyen:
- Prueba de portador : la prueba de portador se realiza para identificar a las personas que portan una copia de una mutación genética que, cuando está presente en ambas copias, causa un trastorno genético. Este tipo de prueba se ofrece a personas que tienen un trastorno genético en sus antecedentes familiares o a personas de grupos étnicos con mayor riesgo de ciertas enfermedades genéticas. Si ambos padres se hacen la prueba, la prueba de portador puede proporcionar información sobre el riesgo de una pareja de tener un hijo con un trastorno genético.
- Pruebas de diagnóstico : las pruebas de diagnóstico se realizan para ayudar en el diagnóstico de especificidad o la detección de una enfermedad. A menudo se utiliza para confirmar un diagnóstico en particular cuando se sospecha una determinada afección en función de las mutaciones y los síntomas físicos del sujeto. La diversidad en las pruebas de diagnóstico abarca desde las pruebas habituales en consultorios, como la medición de la presión arterial y las pruebas de orina, hasta protocolos más invasivos, como las biopsias .
- Examen del recién nacido : el examen del recién nacido se realiza inmediatamente después del nacimiento para identificar trastornos genéticos que pueden tratarse en una etapa temprana de la vida. Esta prueba de bebés para ciertos trastornos es uno de los usos más extendidos de la detección genética; todos los estados de EE. UU. Actualmente realizan pruebas a bebés para detectar fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito . La ley estatal de EE. UU. Exige recolectar una muestra pinchando el talón de un bebé recién nacido para obtener suficiente sangre para llenar algunos círculos en papel de filtro etiquetados con los nombres del bebé, padre, hospital y médico de atención primaria.
- Pruebas prenatales : las pruebas prenatales se utilizan para buscar enfermedades y afecciones en un feto o embrión antes de que nazca. Este tipo de prueba se ofrece para parejas que tienen un mayor riesgo de tener un bebé con un trastorno genético o cromosómico. El cribado puede determinar el sexo del feto. Las pruebas prenatales pueden ayudar a una pareja a decidir si abortar el embarazo. Al igual que las pruebas de diagnóstico, las pruebas prenatales pueden ser invasivas o no invasivas. Las técnicas no invasivas incluyen exámenes del útero de la mujer mediante ecografías o pruebas de detección del suero materno. Estas técnicas no invasivas pueden evaluar el riesgo de una afección, pero no pueden determinar con certeza si el feto tiene una afección. Los métodos prenatales más invasivos son un poco más riesgosos para el feto e implican la inserción de agujas o sondas en la placenta o una muestra de vellosidades coriónicas .
Beneficios de la salud
El enfoque del futuro de la medicina puede cambiar potencialmente del tratamiento de enfermedades existentes, generalmente al final de su progresión, a la prevención de enfermedades antes de que se establezcan. La salud predictiva y la medicina predictiva se basan en probabilidades: si bien evalúa la susceptibilidad a las enfermedades, no es capaz de predecir con 100% de certeza de que se producirá una enfermedad específica. A diferencia de muchas intervenciones preventivas que se dirigen a grupos (p. Ej., Programas de inmunización), la medicina predictiva se lleva a cabo de forma individualizada. Por ejemplo, el glaucoma es una enfermedad monogénica cuya detección temprana puede permitir prevenir la pérdida permanente de la visión. Se espera que la medicina predictiva sea más eficaz cuando se aplica a enfermedades poligénicas multifactoriales que son prevalentes en los países industrializados, como la diabetes mellitus , la hipertensión y el infarto de miocardio . Con un uso cuidadoso, los métodos de medicina predictiva, como las pruebas genéticas, pueden ayudar a diagnosticar una enfermedad genética heredada causada por problemas con un solo gen (como la fibrosis quística ) y ayudar al tratamiento temprano. Algunas formas de cáncer y enfermedades cardíacas se heredan como enfermedades de un solo gen y algunas personas de estas familias de alto riesgo también pueden beneficiarse del acceso a pruebas genéticas. A medida que se informan más y más genes asociados con una mayor susceptibilidad a ciertas enfermedades, la medicina predictiva se vuelve más útil.
Pruebas genéticas directas al consumidor
Las pruebas genéticas Direct-to-Consumer (DTC) permiten al consumidor examinar sus propios genes sin tener que pasar por un profesional de la salud. Se pueden solicitar sin el permiso de un médico. La variedad en las pruebas DTC varía desde aquellas que prueban mutaciones asociadas con la fibrosis quística hasta los alelos del cáncer de mama . Las pruebas DTC hacen que la aplicabilidad de la medicina predictiva sea muy real y accesible para los consumidores. Los beneficios de las pruebas DTC incluyen esta accesibilidad, privacidad de la información genética y promoción de la atención médica proactiva. Los riesgos de obtener pruebas de DTC son la falta de regulación gubernamental y la interpretación de información genética sin asesoramiento profesional.
Limitaciones de la medicina predictiva
A nivel de proteínas , la estructura está menos conservada que la secuencia. Por lo tanto, en muchas enfermedades, tener el gen defectuoso no significa necesariamente que alguien contraiga la enfermedad. Las enfermedades comunes y complejas de la población en general se ven afectadas no solo por la herencia, sino también por causas externas como el estilo de vida y el medio ambiente. Por tanto, los genes no son predictores perfectos de la salud futura; los individuos con la forma de alto riesgo del gen y los que no lo tienen son todos candidatos a contraer la enfermedad. Múltiples factores del medio ambiente, en particular el tabaquismo , la dieta y el ejercicio, las infecciones y la contaminación ; juegan papeles importantes y pueden ser más importantes que la estructura genética. Esto hace que los resultados y riesgos determinados por la medicina predictiva sean más difíciles de cuantificar. Además, los posibles falsos positivos o falsos negativos que pueden surgir de un cribado genético predictivo pueden causar una tensión innecesaria sustancial en el individuo.
Dirigir la medicación a personas que son genéticamente susceptibles a una enfermedad pero que aún no muestran los síntomas de la misma puede ser una medida cuestionable. En poblaciones grandes, existe la preocupación de que probablemente la mayoría de las personas que toman medicamentos preventivos nunca hayan desarrollado la enfermedad de todos modos. Muchos medicamentos conllevan efectos secundarios indeseables que las personas de alto riesgo deben afrontar. Por el contrario, varias medidas de prevención basadas en la población (como fomentar dietas saludables o prohibir la publicidad del tabaco) conllevan una probabilidad mucho menor de efectos adversos y también son menos costosas.
Otra posible caída de las pruebas genéticas disponibles comercialmente radica en los impactos psicológicos de la accesibilidad a dichos datos. En el caso de las enfermedades hereditarias de un solo gen, se ha determinado que el asesoramiento y el derecho a rechazar una prueba (el derecho a "no saber") son importantes. Sin embargo, el asesoramiento individual adecuado puede ser difícil de emplear para la proporción potencialmente grande de la población que probablemente se identificará como de alto riesgo de enfermedad compleja común. Algunas personas son vulnerables a reacciones psicológicas adversas a las predicciones genéticas de enfermedades estigmatizadas o temidas, como el cáncer o las enfermedades mentales.
Ética y derecho
La medicina predictiva introduce una serie de cuestiones legales y éticas delicadas. Existe un delicado equilibrio que preside la medicina predictiva y la salud ocupacional: si un empleado fuera despedido por encontrarse en riesgo de un determinado agente químico utilizado en su lugar de trabajo, ¿su despido se consideraría discriminación o un acto de prevención? Varias organizaciones creen que se necesita legislación para evitar que las aseguradoras y los empleadores utilicen los resultados de las pruebas genéticas predictivas para decidir quién obtiene un seguro o un trabajo: "Las consideraciones éticas y legales son fundamentales para todo el tema de las pruebas genéticas. Las consecuencias para las personas con respecto a a los seguros y el empleo son también de gran importancia, junto con las implicaciones para el estigma y la discriminación ". En el futuro, es posible que se requiera que las personas revelen predicciones genéticas sobre su salud a sus empleadores o aseguradoras. La sombría perspectiva de la discriminación basada en la estructura genética de una persona puede conducir a una "subclase genética" que no reciba las mismas oportunidades de seguro y empleo.
Actualmente en los Estados Unidos, las aseguradoras de salud no requieren que los solicitantes de cobertura se sometan a pruebas genéticas. La información genética está bajo la misma protección de confidencialidad que otra información de salud sensible bajo la Ley de Portabilidad y Responsabilidad de Seguros de Salud (HIPAA) cuando las aseguradoras de salud la encuentran. En los Estados Unidos, la Ley de No Discriminación por Información Genética , promulgada por el presidente Bush el 21 de mayo de 2008; prohíbe a las aseguradoras de salud denegar cobertura o cobrar diferenciales en las primas, y prohíbe a los empleadores tomar decisiones de colocación laboral o de contratación / despido basadas en las predisposiciones genéticas de las personas.
Ver también
Referencias
Citas
Fuentes
Otras lecturas
- Colby, B. Sé más astuto que tus genes . Pingüino, 2010.
- Collins, F. El lenguaje de la vida: ADN y la revolución en la medicina personalizada . Harper, 2010.
- Brigham, K. Predictive Health: Cómo podemos reinventar la medicina para extender nuestros mejores años . Básico, 2012.