Kit de herramientas PhenX - PhenX Toolkit

El PhenX Toolkit es un catálogo basado en la web de medidas de alta prioridad relacionadas con enfermedades complejas, rasgos fenotípicos y exposiciones ambientales. Estas medidas fueron seleccionadas por grupos de trabajo de expertos mediante un proceso de consenso. El uso de medidas PhenX facilita la combinación de datos de una variedad de estudios y facilita a los investigadores expandir el diseño de un estudio más allá del enfoque principal de la investigación. El kit de herramientas está financiado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) con cofinanciamiento de la Oficina de Investigación en Ciencias Sociales y del Comportamiento (OBSSR) y el Instituto Nacional sobre el Abuso de Drogas (NIDA). Los fondos complementarios son proporcionados por el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI) y el Instituto Nacional de Salud y Disparidades de Salud de las Minorías (NIMHD). El kit de herramientas PhenX está disponible para la comunidad científica sin costo alguno.

Para los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) y otros estudios que involucran sujetos humanos, el uso de medidas estándar puede facilitar los análisis de estudios cruzados. Dichos análisis comparan hallazgos independientes para validar resultados o combinan estudios para aumentar el tamaño de la muestra y el poder estadístico . Este mayor poder hace posible identificar asociaciones más sutiles y complejas, como las interacciones gen-gen y gen-ambiente . PhenX es un proyecto de repositorio de elementos de datos comunes (CDE) de los NIH y respalda el Plan estratégico de ciencia de datos de los NIH, que promueve los principios FAIR (es decir, localizable, accesible, interoperable, reutilizable) para facilitar el intercambio de datos.

En 2020, PhenX colaboró ​​con el Programa de Respuesta a la Investigación en Desastres y Emergencias de Salud Pública (DR2) de los NIH de EE. UU. Para recopilar y revisar protocolos de investigación para epidemiólogos, médicos y otros científicos que estudian COVID-19. El Toolkit publicó seis colecciones especializadas de protocolos para promover el uso de CDE para la investigación de COVID-19 en octubre de 2020.

Ver también

• Sistema de información de medición de resultados notificados por el paciente
• Informática de la salud
• REDCap (captura de datos electrónicos de investigación)
• LOINC

Referencias

enlaces externos

• [1] dbGaP
• [2] Repositorio de elementos de datos comunes (CDE) de los NIH