Tónico paroxístico hacia arriba - Paroxysmal tonic upgaze
Paroxística tónico la mirada hacia arriba (PTU) de la infancia es un raro y distintivo neuro-oftalmológica síndrome caracterizado por episodios de desviación al alza sostenida de los ojos. Los síntomas normalmente aparecen en bebés menores de un año y se caracterizan por una mirada o mirada hacia arriba, con los ojos hacia atrás, mientras que la barbilla generalmente se mantiene baja.
Presentación
Los bebés que padecen PTU pueden presentar movimientos oculares de lado a lado normales o ligeramente espasmódicos, náuseas , irritabilidad, sueño frecuente, retrasos en el desarrollo y el lenguaje , vértigo y pérdida del tono muscular .
En general, se considera que la afección tiene un resultado benigno, en el sentido de que mejora, en lugar de empeorar, con el tiempo. La edad media de recuperación es de unos 2,5 años.
Genética
Esta condición se ha asociado con mutaciones en los siguientes genes: CACNA1A , GRID2 y SEPSECS .
Tratamiento
Debido a la rareza de esta afección, hay pocos informes de tratamientos exitosos. Se ha informado que la inhibición de la anhidrasa carbónica funciona en una pequeña serie.
Historia
La PTU se describió por primera vez en 1988. En 2002, se habían diagnosticado aproximadamente cincuenta casos. Debido a que la condición es tan rara, la mayoría de los médicos nunca la han visto y, por lo tanto, es posible que no la reconozcan. Grabar en video a un niño tanto dentro como fuera del estado de mirada hacia arriba puede ser vital para llegar a un diagnóstico.