Enfermedad neuromuscular - Neuromuscular disease
| Enfermedad neuromuscular | |
|---|---|
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| Miopatía nemalínica congénita (trastorno neuromuscular) | |
| Especialidad | Neurología , medicina física y rehabilitación |
| Causas | Trastornos autoinmunes, trastornos genéticos, factores ambientales. |
| Método de diagnóstico | Pruebas de electrofisiología muscular , pruebas genéticas. |
| Tratamiento | Depende del trastorno; muchos actualmente no tienen cura |
Enfermedad neuromuscular es un término amplio que engloba muchas enfermedades y dolencias que perjudican el funcionamiento de los músculos , ya sea directamente, siendo patologías del músculo voluntario , o indirectamente, siendo patologías de nervios o uniones neuromusculares .
Las enfermedades neuromusculares son aquellas que afectan a los músculos y su control directo del sistema nervioso ; Los problemas con el control del sistema nervioso central pueden causar espasticidad o algún grado de parálisis (por trastornos de las neuronas motoras superiores e inferiores), según la ubicación y la naturaleza del problema. Algunos ejemplos de trastornos centrales incluyen accidente cerebrovascular , enfermedad de Parkinson , esclerosis múltiple , enfermedad de Huntington y enfermedad de Creutzfeldt-Jakob . Las atrofias musculares espinales son trastornos de la motoneurona inferior, mientras que la esclerosis lateral amiotrófica es una afección mixta de la motoneurona superior e inferior.
Signos y síntomas
Los síntomas de la enfermedad neuromuscular pueden incluir los siguientes:
- Entumecimiento
- Parestesia
- Debilidad muscular
- Atrofia muscular
- Mialgia (dolor muscular)
- Fasciculaciones (espasmos musculares)
Causas
La enfermedad neuromuscular puede ser causada por desórdenes autoinmunes , desórdenes genéticos / hereditarios y algunas formas del desorden del colágeno Síndrome de Ehlers-Danlos , exposición a químicos ambientales y envenenamiento que incluye envenenamiento por metales pesados . La falla del aislamiento eléctrico que rodea los nervios, la mielina , se observa en ciertas enfermedades por deficiencia, como la falla del sistema del cuerpo para absorber la vitamina B-12.
Las enfermedades de la placa motora terminal incluyen miastenia gravis , una forma de debilidad muscular debido a anticuerpos contra el receptor de acetilcolina , y su condición relacionada, síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS). El tétanos y el botulismo son infecciones bacterianas en las que las toxinas bacterianas provocan un aumento o disminución del tono muscular, respectivamente. Las distrofias musculares , incluidas las de Duchenne y Becker , son un gran grupo de enfermedades, muchas de ellas hereditarias o resultantes de mutaciones genéticas , en las que se altera la integridad muscular, conducen a una pérdida progresiva de fuerza y una disminución de la esperanza de vida.
Otras causas de enfermedades neuromusculares son:
Trastornos inflamatorios de los músculos
- La polimialgia reumática (o "reumatismo muscular") es una afección inflamatoria que se presenta principalmente en los ancianos; se asocia con arteritis de células gigantes (a menudo responde a la prednisolona ).
- La polimiositis es una afección autoinmune en la que se ve afectado el músculo.
- La rabdomiólisis es la degradación del tejido muscular debido a cualquier causa.
Tumores
- Músculo liso: leiomioma (benigno)
- Músculo estriado: rabdomioma (benigno)
Diagnóstico
Los procedimientos de diagnóstico que pueden revelar trastornos musculares incluyen observaciones clínicas directas. Esto suele comenzar con la observación de volumen, posible atrofia o pérdida de tono muscular. La enfermedad neuromuscular también se puede diagnosticar analizando los niveles de diversas sustancias químicas y antígenos en la sangre y utilizando pruebas de medicina de electrodiagnóstico que incluyen electromiografía (que mide la actividad eléctrica en los músculos) y estudios de conducción nerviosa .
En la evaluación de enfermedades neuromusculares, es importante realizar exámenes musculoesqueléticos y neurológicos. Las pruebas genéticas son una parte importante del diagnóstico de afecciones neuromusculares hereditarias.
Pronóstico
El pronóstico y el tratamiento varían según la enfermedad.
Ver también
Referencias
Otras lecturas
- Wokke, John HJ; Doorn, Pieter A. van; Hoogendijk, Jessica E .; Visser, Marianne de (7 de marzo de 2013). Enfermedad neuromuscular: un enfoque basado en casos . Prensa de la Universidad de Cambridge. ISBN 9781107328044.
- Ambrosino, N; Carpene, N; Gherardi, M (2009). "Cuidado respiratorio crónico de enfermedades neuromusculares en adultos" . Revista respiratoria europea . 34 (2): 444–451. doi : 10.1183 / 09031936.00182208 . PMID 19648521 .
enlaces externos
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