Genética neandertal - Neanderthal genetics

Reconstrucción de una mujer neandertal

Los estudios genéticos sobre el ADN antiguo de los neandertales se hicieron posibles a fines de la década de 1990. El proyecto del genoma neandertal , establecido en 2006, presentó el primer genoma neandertal completamente secuenciado en 2013.

Desde 2005, se está acumulando evidencia de una mezcla sustancial de ADN de los neandertales en las poblaciones modernas.

El tiempo de divergencia entre el neandertal y los linajes humanos modernos se estima entre 750.000 y 400.000 años atrás. El tiempo reciente es sugerido por Endicott et al. (2010) y Rieux et al. (2014) Rogers et al. Calcularon un tiempo de paralelismo significativamente más profundo, combinado con repetidos eventos de mezcla temprana. (2017).

Un informe del 3 de julio de 2020 indica que un factor de riesgo del SARS-CoV-2 fue heredado de los neandertales arcaicos hace 60.000 años y ocurre con una frecuencia de ~ 30% en el sur de Asia y ~ 8% en Europa.

Secuenciación del genoma

En julio de 2006, el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva y 454 Ciencias de la Vida anunciaron que secuenciarían el genoma neandertal durante los próximos dos años. Se esperaba que la comparación expandiera la comprensión de los neandertales, así como la evolución de los humanos y el cerebro humano.

En 2008, Richard E. Green et al. del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania, publicó la secuencia completa del ADN mitocondrial de los neandertales (ADNmt) y sugirió que "los neandertales tenían un tamaño de población efectivo a largo plazo más pequeño que el de los humanos modernos". En la misma publicación, Svante Pääbo reveló que en el trabajo anterior en el Instituto Max Planck, "La contaminación era de hecho un problema", y finalmente se dieron cuenta de que el 11% de su muestra era ADN humano moderno. Desde entonces, se ha realizado más trabajo de preparación en áreas limpias y se han agregado 'etiquetas' de 4 pares de bases al ADN tan pronto como se extrae para que se pueda identificar el ADN neandertal.

Genetista del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva extrayendo ADN antiguo (fotografía de 2005)

El proyecto primero secuenció el genoma completo de un neandertal en 2013 extrayéndolo del hueso de la falange de un neandertal siberiano de 50.000 años.

Entre los genes que muestran diferencias entre los humanos actuales y los neandertales se encuentran RPTN , SPAG17 , CAN15 , TTF1 y PCD16 .

Pratas et al. Han construido un mapa de visualización del humano moderno de referencia que contiene las regiones del genoma con alto grado de similitud o con novedad según un neandertal de 50 ka.

Mestizaje con humanos anatómicamente modernos

Los investigadores abordaron la cuestión del posible mestizaje entre los neandertales y los humanos anatómicamente modernos (AMH) a partir de los primeros estudios arqueogenéticos de la década de 1990. Todavía en 2006, no se encontró evidencia de mestizaje. En 2009, el análisis de aproximadamente un tercio del genoma completo del individuo de Altai no mostró "signos de mezcla". La variante de microcefalina común fuera de África, sugerida como de origen neandertal y responsable del rápido crecimiento del cerebro en humanos, no se encontró en los neandertales ... ni tampoco se encontró una variante muy antigua de MAPT principalmente en europeos.

La evidencia positiva de la mezcla se publicó en mayo de 2010. El material genético heredado de los neandertales se encuentra en todas las poblaciones no africanas y se informó inicialmente que comprendía entre el 1 y el 4 por ciento del genoma. Esta fracción se refinó de 1,5 a 2,1 por ciento.

Aproximadamente el 20 por ciento del ADN neandertal sobrevive en los humanos modernos, sin embargo, un solo humano tiene un promedio de 2% -2.5% de ADN neandertal en general, y algunos países y antecedentes tienen un máximo del 3% por humano. Los genes humanos modernos involucrados en la producción de queratina , una proteína que constituye la piel, el cabello y las uñas, contienen altos niveles de introgresión . Por ejemplo, los genes de aproximadamente el 66% de los asiáticos orientales contienen una variante de POUF23L introgresada de los neandertales, mientras que el 70% de los europeos poseen un alelo introgresado de BNC2 . Las variantes neandertales afectan el riesgo de desarrollar varias enfermedades, como lupus , cirrosis biliar , enfermedad de Crohn , diabetes tipo 2 y SARS-CoV-2 . El alelo de MC1R vinculado al pelo rojo en los neandertales no se encuentra en los europeos, pero está presente en los aborígenes taiwaneses con una frecuencia del 70% y con frecuencias moderadamente altas en otras poblaciones de Asia oriental; por lo tanto, no hay evidencia de que los neandertales tuvieran el pelo rojo. Si bien el mestizaje se considera la interpretación más parsimoniosa de estos hallazgos genéticos, la investigación de 2010 de cinco humanos actuales de diferentes partes del mundo no pudo descartar un escenario alternativo, en el que la población de origen de varios humanos modernos no africanos estaba más estrechamente relacionado con los neandertales que otros africanos debido a antiguas divisiones genéticas dentro de los primeros hominoides.

Reconstrucción del cráneo de Le Moustier Neanderthal, Neues Museum de Berlín

La investigación desde 2010 refinó la imagen del mestizaje entre neandertales, denisovanos y humanos anatómicamente modernos . El mestizaje aparece asimétricamente entre los antepasados ​​de los humanos de hoy en día, y esto puede explicar las diferentes frecuencias de ADN específico de Neanderthal en los genomas de los humanos modernos. Vernot y Akey (2015) concluyeron que la mayor cantidad de ADN específico de neandertal en los genomas de los individuos de ascendencia asiática oriental (en comparación con los de ascendencia europea) no puede explicarse por diferencias en la selección. Sugieren que "dos modelos demográficos adicionales, que implican un segundo pulso del flujo de genes neandertales en los antepasados ​​de los asiáticos orientales o una dilución de los linajes neandertales en los europeos por mezcla con una población ancestral desconocida" son parsimoniosos con sus datos.

Kim y Lohmueller (2015) llegaron a conclusiones similares:

Según algunos investigadores, la mayor proporción de ascendencia neandertal en los asiáticos orientales que en los europeos se debe a que la selección purificadora es menos eficaz para eliminar los alelos neandertales llamados 'débilmente nocivos' de las poblaciones asiáticas orientales. Simulaciones por computadora de una amplia gama de modelos de selección y demografía indican que esta hipótesis no puede explicar la mayor proporción de ascendencia neandertal en los asiáticos orientales que en los europeos. En cambio, se requieren escenarios demográficos complejos, que probablemente involucren múltiples pulsos de mezcla neandertal, para explicar los datos ".

Khrameeva y col. (2014), una colaboración entre Alemania, Rusia y China, compiló un genoma neandertal elemental basado en el individuo de Altai y tres individuos de Vindjia. Esto se comparó con un genoma consensuado de chimpancé como grupo externo y con el genoma de once poblaciones modernas (tres africanas, tres de Asia oriental, tres europeas). Más allá de confirmar una mayor similitud con el genoma neandertal en varios no africanos que en africanos, el estudio también encontró una diferencia en la distribución de sitios derivados del neandertal entre europeos y asiáticos orientales, lo que sugiere presiones evolutivas recientes . Las poblaciones asiáticas mostraron agrupaciones en grupos funcionales relacionados con las vías inmunes y hematopoyéticas , mientras que las europeas mostraron agrupaciones en grupos funcionales relacionados con el proceso catabólico lipídico .

Kuhlwilm y col. (2016) presentaron evidencia de la mezcla de AMH con los neandertales hace aproximadamente 100.000 años.

Como mínimo, la investigación indica tres episodios de mestizaje. El primero ocurrió con algunos humanos modernos. El segundo ocurrió después de que los ancestrales melanesios se ramificaron; estas personas parecen procrear con denisovanos . El tercero involucró a los neandertales y los antepasados ​​de los asiáticos orientales únicamente.

La investigación de 2016 indica que algunos machos neandertales podrían no tener descendencia masculina viable con algunas hembras AMH. Esto podría explicar la razón por la que ningún hombre moderno tiene un cromosoma Y de Neandertal.

La investigación de 2018 indica que el mestizaje entre los neandertales y los humanos modernos llevó a la exposición de cada especie a virus desconocidos. Más tarde, el intercambio de genes también otorgó resistencia a esos virus.

El 3 de julio de 2020, los científicos informaron que el hallazgo de un importante factor de riesgo genético del virus COVID-19 fue heredado de los arcaicos neandertales hace 60.000 años. Se estima que el 16% de las personas en Europa y el 50% de las personas en el sur de Asia tienen la secuencia particular en el cromosoma III, y el 63% de los bangladesíes tienen estas secuencias de genes. Los africanos, los habitantes del Medio Oriente y los asiáticos del este presentan la presencia del cromosoma en cantidades muy insignificantes.


Epigenética

En 2014 se reconstruyeron mapas completos de metilación de ADN para individuos de neandertales y denisovanos. La actividad diferencial de los genes del grupo HOX se encuentra detrás de muchas de las diferencias anatómicas entre los neandertales y los humanos modernos, especialmente en lo que respecta a la morfología de las extremidades. En general, los neandertales poseían extremidades más cortas con huesos curvos.

Ver también

Referencias