Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn - Naegeli–Franceschetti–Jadassohn syndrome
| Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn | |
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| Otros nombres | Nevo cromatóforo de Naegeli |
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| El síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn tiene un patrón de herencia autosómico dominante | |
El síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn ( NFJS ), también conocido como nevo cromatóforo de Naegeli y síndrome de Naegeli , es una forma rara autosómica dominante de displasia ectodérmica , caracterizada por pigmentación reticular de la piel, función disminuida de las glándulas sudoríparas, ausencia de dientes e hiperqueratosis de las palmas y plantas. Una de las características más llamativas es la ausencia de líneas de huellas dactilares en los dedos.
El síndrome de Naegeli es similar a la dermatopatía pigmentosa reticularis , ambos causados por un defecto específico en la proteína queratina 14.
Porque
El NFJS es causado por mutaciones en el gen de la queratina 14 (KRT14), ubicado en el cromosoma 17q12-21 . El trastorno se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que el gen defectuoso responsable de un trastorno se encuentra en un autosoma (el cromosoma 17 es un autosoma), y solo una copia del gen defectuoso es suficiente para causar el trastorno, cuando se hereda. de un padre que tiene el trastorno.
Diagnóstico
En la mayoría de los casos de síndrome de Naegeli, el diagnóstico se basa en las características clínicas típicas de esta afección. El diagnóstico puede confirmarse mediante pruebas genéticas del gen KRT14 .
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Naegeli se basa en los síntomas de una persona. La piel seca se puede hidratar con cremas. La exposición al calor debe limitarse. Para evitar el sobrecalentamiento, las personas afectadas deben mantenerse hidratadas, usar ropa adecuada y usar vendajes húmedos. Se necesita cuidado dental para tratar las caries y la pérdida de dientes.
Epónimo
Lleva el nombre de Oskar Nägeli , Adolphe Franceschetti y Josef Jadassohn .
Ver también
Referencias
enlaces externos
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