Introducción a la genética - Introduction to genetics

La genética es el estudio de los genes y trata de explicar qué son y cómo funcionan. Los genes son la forma en que los organismos vivos heredan características o rasgos de sus antepasados; por ejemplo, los niños suelen parecerse a sus padres porque han heredado los genes de sus padres. La genética intenta identificar qué rasgos se heredan y explicar cómo estos rasgos se transmiten de generación en generación.

Algunos rasgos son parte de la apariencia física de un organismo ; como el color de ojos, la altura o el peso de una persona. Otros tipos de rasgos no se ven fácilmente e incluyen los tipos de sangre o la resistencia a las enfermedades. Algunos rasgos se heredan a través de nuestros genes, por lo que las personas altas y delgadas tienden a tener hijos altos y delgados. Otros rasgos provienen de las interacciones entre nuestros genes y el medio ambiente, por lo que un niño puede heredar la tendencia a ser alto, pero si está mal nutrido, seguirá siendo bajo. La forma en que nuestros genes y nuestro entorno interactúan para producir un rasgo puede ser complicada. Por ejemplo, las posibilidades de que alguien muera de cáncer o de una enfermedad cardíaca parecen depender tanto de sus genes como de su estilo de vida.

Los genes están hechos de una molécula larga llamada ADN , que se copia y se hereda de generación en generación. El ADN está formado por unidades simples que se alinean en un orden particular dentro de esta gran molécula. El orden de estas unidades transporta información genética, similar a cómo el orden de las letras en una página transporta información. El lenguaje utilizado por el ADN se llama código genético , que permite a los organismos leer la información de los genes. Esta información son las instrucciones para construir y operar un organismo vivo.

La información dentro de un gen en particular no siempre es exactamente la misma entre un organismo y otro, por lo que diferentes copias de un gen no siempre dan exactamente las mismas instrucciones. Cada forma única de un solo gen se llama alelo . Por ejemplo, un alelo del gen del color del cabello podría indicarle al cuerpo que produzca mucho pigmento, produciendo cabello negro, mientras que un alelo diferente del mismo gen podría dar instrucciones confusas que no producen ningún pigmento, dando lugar al cabello blanco. Las mutaciones son cambios aleatorios en los genes y pueden crear nuevos alelos. Las mutaciones también pueden producir nuevos rasgos, como cuando las mutaciones en un alelo para el cabello negro producen un nuevo alelo para el cabello blanco. Esta aparición de nuevos rasgos es importante en la evolución .

Genes y herencia

Una sección de ADN ; la secuencia de las unidades en forma de placa ( nucleótidos ) en el centro transporta información.

Los genes son fragmentos de ADN que contienen información para la síntesis de ácidos ribonucleicos (ARN) o polipéptidos. Los genes se heredan como unidades, con dos padres dividiendo copias de sus genes a su descendencia. Los seres humanos tienen dos copias de cada uno de sus genes, pero cada óvulo o espermatozoide solo obtiene una de esas copias para cada gen. Un óvulo y un espermatozoide se unen para formar un conjunto completo de genes. La descendencia resultante tiene la misma cantidad de genes que sus padres, pero para cualquier gen, una de sus dos copias proviene de su padre y la otra de su madre.

Los efectos de esta mezcla dependen de los tipos (los alelos ) del gen. Si el padre tiene dos copias de un alelo para cabello rojo y la madre tiene dos copias para cabello castaño, todos sus hijos obtienen los dos alelos que dan instrucciones diferentes, uno para cabello rojo y otro para cabello castaño. El color del cabello de estos niños depende de cómo estos alelos trabajen juntos. Si un alelo domina las instrucciones de otro, se denomina alelo dominante y el alelo anulado se denomina alelo recesivo . En el caso de una hija con alelos tanto para cabello rojo como castaño, el castaño es dominante y termina con cabello castaño.

Un cuadro de Punnett que muestra cómo dos padres de cabello castaño pueden tener hijos de cabello rojo o castaño. 'B' es para marrón y 'b' es para rojo.
El pelo rojo es un rasgo recesivo .

Aunque el alelo de color rojo todavía está presente en esta chica de cabello castaño, no se muestra. Ésta es una diferencia entre lo que se ve en la superficie (los rasgos de un organismo, llamados su fenotipo ) y los genes dentro del organismo (su genotipo ). En este ejemplo, puede llamar al alelo de la "B" marrón y al alelo de la "b" roja. (Es normal escribir los alelos dominantes con mayúsculas y los recesivos con minúsculas). La hija de cabello castaño tiene el "fenotipo de cabello castaño" pero su genotipo es Bb, con una copia del alelo B y una de las alelo b.

Ahora imagina que esta mujer crece y tiene hijos con un hombre de cabello castaño que también tiene un genotipo Bb. Sus huevos serán una mezcla de dos tipos, uno que contiene el alelo B y otro que contiene el alelo b. De manera similar, su pareja producirá una mezcla de dos tipos de espermatozoides que contienen uno u otro de estos dos alelos. Cuando los genes transmitidos se unen en su descendencia, estos niños tienen la posibilidad de tener cabello castaño o rojo, ya que podrían obtener un genotipo de BB = cabello castaño, Bb = cabello castaño o bb = cabello rojo. En esta generación, existe, por tanto, la posibilidad de que el alelo recesivo se manifieste en el fenotipo de los niños; algunos de ellos pueden tener el pelo rojo como su abuelo.

Muchos rasgos se heredan de una manera más complicada que en el ejemplo anterior. Esto puede suceder cuando hay varios genes involucrados, cada uno de los cuales contribuye con una pequeña parte al resultado final. Las personas altas tienden a tener hijos altos porque sus hijos obtienen un paquete de muchos alelos y cada uno contribuye un poco a su crecimiento. Sin embargo, no hay grupos claros de "gente baja" y "gente alta", como hay grupos de personas con cabello castaño o pelirrojo. Esto se debe a la gran cantidad de genes involucrados; esto hace que el rasgo sea muy variable y las personas sean de diferentes alturas. A pesar de un error común, los rasgos del ojo verde / azul también se heredan en este complejo modelo de herencia. La herencia también puede complicarse cuando el rasgo depende de la interacción entre la genética y el medio ambiente. Por ejemplo, la desnutrición no cambia rasgos como el color de los ojos, pero puede frenar el crecimiento.

¿Cómo funcionan los genes?

Los genes producen proteínas

La función de los genes es proporcionar la información necesaria para producir moléculas llamadas proteínas en las células. Las células son las partes independientes más pequeñas de los organismos: el cuerpo humano contiene alrededor de 100 billones de células, mientras que los organismos muy pequeños como las bacterias son solo una sola célula. Una célula es como una fábrica en miniatura y muy compleja que puede fabricar todas las partes necesarias para producir una copia de sí misma, lo que ocurre cuando las células se dividen . Hay una división simple del trabajo en las células: los genes dan instrucciones y las proteínas las llevan a cabo, tareas como construir una nueva copia de una célula o reparar el daño. Cada tipo de proteína es un especialista que solo hace un trabajo, por lo que si una célula necesita hacer algo nuevo, debe producir una nueva proteína para hacer este trabajo. Del mismo modo, si una célula necesita hacer algo más rápido o más lento que antes, produce más o menos proteína responsable. Los genes les dicen a las células qué hacer al indicarles qué proteínas producir y en qué cantidades.

Los genes se expresan al transcribirse en ARN, y este ARN luego se traduce en proteína.

Las proteínas están formadas por una cadena de 20 tipos diferentes de moléculas de aminoácidos . Esta cadena se pliega en una forma compacta, como una bola de cuerda desordenada. La forma de la proteína está determinada por la secuencia de aminoácidos a lo largo de su cadena y es esta forma la que, a su vez, determina lo que hace la proteína. Por ejemplo, algunas proteínas tienen partes de su superficie que se adaptan perfectamente a la forma de otra molécula, lo que permite que la proteína se una a esta molécula con mucha fuerza. Otras proteínas son enzimas , que son como pequeñas máquinas que alteran otras moléculas.

La información en el ADN se mantiene en la secuencia de las unidades repetidas a lo largo de la cadena de ADN. Estas unidades son cuatro tipos de nucleótidos (A, T, G y C) y la secuencia de nucleótidos almacena información en un alfabeto llamado código genético . Cuando una célula lee un gen, la secuencia de ADN se copia en una molécula muy similar llamada ARN (este proceso se llama transcripción ). La transcripción está controlada por otras secuencias de ADN (como los promotores ), que muestran una célula donde están los genes y controlan la frecuencia con la que se copian. La copia de ARN hecha a partir de un gen se alimenta a través de una estructura llamada ribosoma , que traduce la secuencia de nucleótidos del ARN en la secuencia correcta de aminoácidos y une estos aminoácidos para formar una cadena proteica completa. La nueva proteína luego se pliega en su forma activa. El proceso de mover información del lenguaje del ARN al lenguaje de los aminoácidos se llama traducción .

Replicación del ADN . El ADN se desenrolla y los nucleótidos se combinan para formar dos nuevas hebras.

Si la secuencia de nucleótidos en un gen cambia, la secuencia de aminoácidos en la proteína que produce también puede cambiar; si se elimina parte de un gen, la proteína producida es más corta y puede que ya no funcione. Esta es la razón por la que diferentes alelos de un gen pueden tener diferentes efectos en un organismo. Por ejemplo, el color del cabello depende de la cantidad de una sustancia oscura llamada melanina que se coloca en el cabello a medida que crece. Si una persona tiene un conjunto normal de genes involucrados en la producción de melanina, produce todas las proteínas necesarias y le crece el cabello oscuro. Sin embargo, si los alelos de una proteína en particular tienen diferentes secuencias y producen proteínas que no pueden hacer su trabajo, no se produce melanina y la persona tiene la piel y el cabello blancos ( albinismo ).

Los genes se copian

Los genes se copian cada vez que una célula se divide en dos células nuevas. El proceso que copia el ADN se llama replicación del ADN . Es a través de un proceso similar que un niño hereda genes de sus padres cuando una copia de la madre se mezcla con una copia del padre.

El ADN se puede copiar de manera muy fácil y precisa porque cada fragmento de ADN puede dirigir el ensamblaje de una nueva copia de su información. Esto se debe a que el ADN está formado por dos hebras que se emparejan como los dos lados de una cremallera. Los nucleótidos están en el centro, como los dientes en la cremallera, y se emparejan para mantener las dos hebras juntas. Es importante destacar que los cuatro tipos diferentes de nucleótidos son diferentes formas, por lo que para las hebras para cerrar correctamente, una A de nucleótidos debe ir enfrente de una T de nucleótidos, y una G frente a un C . Este emparejamiento exacto se llama emparejamiento de base .

Cuando se copia el ADN, las dos cadenas del ADN antiguo se separan mediante enzimas; luego se emparejan con nuevos nucleótidos y luego se cierran. Esto produce dos nuevas piezas de ADN, cada una de las cuales contiene una hebra del ADN antiguo y una hebra nueva. Este proceso no es predeciblemente perfecto ya que las proteínas se unen a un nucleótido mientras se están formando y provocan un cambio en la secuencia de ese gen. Estos cambios en la secuencia del ADN se denominan mutaciones . Las mutaciones producen nuevos alelos de genes. A veces, estos cambios detienen el funcionamiento de ese gen o lo hacen cumplir otra función ventajosa, como los genes de melanina discutidos anteriormente. Estas mutaciones y sus efectos sobre los rasgos de los organismos son una de las causas de la evolución .

Genes y evolución

Ratones con diferentes colores de pelaje.

Una población de organismos evoluciona cuando un rasgo heredado se vuelve más común o menos común con el tiempo. Por ejemplo, todos los ratones que viven en una isla serían una sola población de ratones: algunos con pelaje blanco, otros gris. Si durante generaciones, los ratones blancos se volvieran más frecuentes y los ratones grises menos frecuentes, entonces el color del pelaje en esta población de ratones estaría evolucionando . En términos de genética, esto se denomina aumento en la frecuencia de los alelos .

Los alelos se vuelven más o menos comunes por casualidad en un proceso llamado deriva genética o por selección natural . En la selección natural, si un alelo aumenta las probabilidades de que un organismo sobreviva y se reproduzca, con el tiempo este alelo se vuelve más común. Pero si un alelo es dañino, la selección natural lo hace menos común. En el ejemplo anterior, si la isla se enfriara cada año y la nieve estuviera presente durante gran parte del tiempo, entonces el alelo del pelaje blanco favorecería la supervivencia, ya que los depredadores tendrían menos probabilidades de verlos contra la nieve y más probabilidades de verlos. los ratones grises. Con el tiempo, los ratones blancos se volverían cada vez más frecuentes, mientras que los ratones grises cada vez menos.

Las mutaciones crean nuevos alelos. Estos alelos tienen nuevas secuencias de ADN y pueden producir proteínas con nuevas propiedades. Entonces, si una isla estuviera poblada en su totalidad por ratones negros, podrían ocurrir mutaciones creando alelos para el pelaje blanco. La combinación de mutaciones que crean nuevos alelos al azar y la selección natural seleccionando aquellos que son útiles, provoca una adaptación . Aquí es cuando los organismos cambian de manera que los ayudan a sobrevivir y reproducirse. Muchos de estos cambios, estudiados en biología del desarrollo evolutivo , afectan la forma en que el embrión se convierte en un cuerpo adulto.

Enfermedades hereditarias

Algunas enfermedades son hereditarias y se transmiten en familias; otras, como las enfermedades infecciosas , son causadas por el medio ambiente. Otras enfermedades provienen de una combinación de genes y el medio ambiente. Los trastornos genéticos son enfermedades causadas por un solo alelo de un gen y se heredan en familias. Estos incluyen la enfermedad de Huntington , la fibrosis quística o la distrofia muscular de Duchenne . La fibrosis quística, por ejemplo, es causada por mutaciones en un solo gen llamado CFTR y se hereda como un rasgo recesivo.

Otras enfermedades están influenciadas por la genética, pero los genes que una persona obtiene de sus padres solo cambian el riesgo de contraer una enfermedad. La mayoría de estas enfermedades se heredan de manera compleja, con múltiples genes involucrados o provenientes de ambos genes y del ambiente. Por ejemplo, el riesgo de cáncer de mama es 50 veces mayor en las familias con mayor riesgo, en comparación con las familias con menor riesgo. Esta variación probablemente se deba a una gran cantidad de alelos, cada uno de los cuales cambia un poco el riesgo. Se han identificado varios de los genes, como BRCA1 y BRCA2 , pero no todos. Sin embargo, aunque algunos de los riesgos son genéticos, el riesgo de este cáncer también aumenta con el sobrepeso, el consumo excesivo de alcohol y la falta de ejercicio. El riesgo de cáncer de mama de una mujer, por lo tanto, proviene de una gran cantidad de alelos que interactúan con su entorno, por lo que es muy difícil de predecir.

Ingeniería genética

Dado que los rasgos provienen de los genes de una célula, colocar un nuevo fragmento de ADN en una célula puede producir un nuevo rasgo. Así es como funciona la ingeniería genética . Por ejemplo, el arroz puede recibir genes de un maíz y una bacteria del suelo para que el arroz produzca betacaroteno , que el cuerpo convierte en vitamina A. Esto puede ayudar a los niños que sufren de deficiencia de vitamina A. Otro gen que se introduce en algunos cultivos proviene de la bacteria Bacillus thuringiensis ; el gen produce una proteína que es un insecticida . El insecticida mata a los insectos que comen las plantas, pero es inofensivo para las personas. En estas plantas, los nuevos genes se colocan en la planta antes de que crezca, por lo que los genes están en todas las partes de la planta, incluidas sus semillas. La descendencia de la planta hereda los nuevos genes, lo que ha generado preocupación sobre la propagación de nuevos rasgos a las plantas silvestres.

El tipo de tecnología utilizada en ingeniería genética también se está desarrollando para tratar a personas con trastornos genéticos en una técnica médica experimental llamada terapia génica . Sin embargo, aquí el nuevo gen que funciona correctamente se coloca en las células objetivo, sin alterar la posibilidad de que los hijos futuros hereden los alelos que causan la enfermedad.

Ver también

Referencias

enlaces externos