Ii sistema de antígenos - Ii antigen system
El sistema de antígeno Ii es un sistema de grupo sanguíneo humano basado en un gen en el cromosoma 6 y que consta del antígeno I y el antígeno i . El antígeno I normalmente está presente en la membrana celular de los glóbulos rojos en todos los adultos, mientras que el antígeno i está presente en fetos y recién nacidos.
Yo y yo antígenos
Los glóbulos rojos adultos expresan abundantemente el antígeno I. Los fetos en desarrollo y los recién nacidos expresan el antígeno i hasta aproximadamente 13-20 meses después del nacimiento, cuando en su lugar comienza a expresarse el antígeno I. Al igual que los antígenos ABH , que forman el grupo sanguíneo ABO, los antígenos I e i no se limitan a la membrana de los glóbulos rojos, sino que se encuentran en la mayoría de las células humanas y en los fluidos corporales como la saliva .
Los antígenos I e i son estructuras de carbohidratos compuestas por unidades repetidas de N -acetillactosamina (LacNAc) y se encuentran en el interior de las estructuras que llevan los antígenos ABH y Lewis . Las repeticiones de LacNAc son producidas por las enzimas B3GNT1 y B4GALT1 . El antígeno i está formado por repeticiones lineales, mientras que la estructura del antígeno I está ramificada. A diferencia de la mayoría de los otros grupos sanguíneos, los dos antígenos no están codificados por alelos diferentes ; más bien, la enzima de ramificación I convierte el antígeno i en antígeno I mediante la adición de ramificaciones. El gen que codifica la enzima de ramificación I se encuentra en el cromosoma 6.
Significación clínica
Se desconoce la función de los antígenos I e i, pero puede estar relacionada con la hematopoyesis , la producción de sangre. La rápida conversión de antígenos i a I después del nacimiento sugiere que el antígeno I juega un papel importante en los glóbulos rojos adultos. La presencia del antígeno i lineal en los fetos, en lugar del antígeno I ramificado, puede haberse desarrollado como un mecanismo evolutivo para prevenir la enfermedad hemolítica ABO del feto y el recién nacido . La expresión mejorada del antígeno i se asocia con afecciones que involucran hematopoyesis por estrés , como leucemia y anemia de células falciformes .
Los autoanticuerpos transitorios contra el antígeno I son comunes, especialmente después de la infección por Mycoplasma pneumoniae , y rara vez son importantes, excepto en la enfermedad por crioaglutininas . Los anticuerpos transitorios contra el antígeno i son comunes después de la mononucleosis infecciosa y tampoco son clínicamente significativos. Los anticuerpos que reconocen tanto los antígenos I como los i se denominan anticuerpos anti-j.
Enfermedad por crioaglutininas
Los autoanticuerpos implicados en la enfermedad por crioaglutininas suelen ser contra el antígeno I. Los anticuerpos suelen ser IgM ( subtipo kappa ), a diferencia de los autoanticuerpos transitorios que generalmente son IgG . Los anticuerpos IgM reactivos al frío ( aglutininas frías ) se unen al antígeno I en los glóbulos rojos y, a diferencia de la IgG, pueden provocar la aglutinación de los glóbulos rojos y activar el complemento para causar hemólisis , lo que lleva a la anemia .
Fenotipo adulto i
En raras ocasiones, los individuos tienen el antígeno i en sus glóbulos rojos hasta la edad adulta, conocido como fenotipo i adulto. Esto se debe a la presencia de una mutación en el gen GCNT2 que codifica la enzima de ramificación I. Estos individuos tienen aloanticuerpos contra el antígeno I, aunque normalmente son crioaglutininas y es poco probable que provoquen reacciones transfusionales .
El fenotipo adulto i se asocia con cataratas congénitas , más notablemente en japoneses y taiwaneses y menos notablemente en personas caucásicas. Las cataratas ocurren cuando el antígeno i en lugar del antígeno I está presente en el epitelio del cristalino , debido a una mutación en forma de la enzima ramificadora I que se expresa en el epitelio del cristalino, IGNTB.
El fenotipo adulto i se hereda de forma recesiva .
Historia
El antígeno I se describió por primera vez en 1956 y el antígeno i se descubrió en 1960. Yo y yo fuimos los primeros antígenos descubiertos que cambian significativamente durante el desarrollo humano . La letra I fue elegida para reflejar la "individualidad" de una persona estudiada que carecía del antígeno I.
Otras especies
Se ha observado un sistema de grupo sanguíneo similar con un cambio en el desarrollo que se asemeja al sistema Ii (con células neonatales humanas que expresan el antígeno i y células adultas que expresan el antígeno I) en la mayoría de los primates , incluidos los chimpancés y los monos . Esto no se ve en no primates: gatos , perros o conejillos de indias .