Genética humana - Human genetics

La genética humana es el estudio de la herencia tal como ocurre en los seres humanos . La genética humana abarca una variedad de campos superpuestos que incluyen: genética clásica , citogenética , genética molecular , genética bioquímica , genómica , genética de poblaciones , genética del desarrollo , genética clínica y asesoramiento genético .

Los genes son el factor común de las cualidades de la mayoría de los rasgos heredados por humanos. El estudio de la genética humana puede responder preguntas sobre la naturaleza humana, puede ayudar a comprender las enfermedades y el desarrollo de un tratamiento eficaz y ayudarnos a comprender la genética de la vida humana. Este artículo describe solo las características básicas de la genética humana; para la genética de los trastornos, consulte: genética médica .

Representación de la estructura de doble hélice del ADN humano.

Diferencias genéticas y patrones de herencia

Patrón autosómico dominante , una probabilidad de 50/50.

La herencia de rasgos para los humanos se basa en el modelo de herencia de Gregor Mendel . Mendel dedujo que la herencia depende de unidades de herencia discretas, llamadas factores o genes.

Herencia autosómica dominante

Los rasgos autosómicos están asociados con un solo gen en un autosoma (cromosoma no sexual); se les llama " dominantes " porque una sola copia, heredada de cualquiera de los padres, es suficiente para hacer que aparezca este rasgo. Esto a menudo significa que uno de los padres también debe tener el mismo rasgo, a menos que haya surgido debido a una nueva mutación poco probable. Ejemplos de rasgos y trastornos autosómicos dominantes son la enfermedad de Huntington y la acondroplasia .

Herencia autosómica recesiva

Herencia autosómica recesiva, un 25% de probabilidad

Los rasgos autosómicos recesivos son un patrón de herencia para que un rasgo, enfermedad o trastorno se transmita de padres a hijos. Para que se muestre un rasgo o enfermedad recesiva, es necesario presentar dos copias del rasgo o trastorno. El rasgo o gen se ubicará en un cromosoma no sexual. Debido a que se necesitan dos copias de un rasgo para mostrar un rasgo, muchas personas pueden ser portadoras de una enfermedad sin saberlo. Desde una perspectiva evolutiva, una enfermedad o rasgo recesivo puede permanecer oculto durante varias generaciones antes de mostrar el fenotipo. Ejemplos de trastornos autosómicos recesivos son albinismo , fibrosis quística .

Herencia ligada a X y ligada a Y

Los genes ligados al cromosoma X se encuentran en el cromosoma sexual X. Los genes ligados al cromosoma X, al igual que los genes autosómicos, tienen tipos tanto dominantes como recesivos. Los trastornos recesivos ligados al cromosoma X rara vez se observan en mujeres y, por lo general, solo afectan a hombres. Esto se debe a que los hombres heredan su cromosoma X y todos los genes ligados al X se heredarán del lado materno. Los padres solo transmiten su cromosoma Y a sus hijos, por lo que no se heredarán rasgos ligados al cromosoma X de padres a hijos. Los hombres no pueden ser portadores de rasgos recesivos ligados al cromosoma X, ya que solo tienen un cromosoma X, por lo que cualquier rasgo ligado al cromosoma X heredado de la madre aparecerá.

Las mujeres expresan trastornos ligados al cromosoma X cuando son homocigotas para el trastorno y se convierten en portadoras cuando son heterocigotas. La herencia dominante ligada al cromosoma X mostrará el mismo fenotipo que un heterocigoto y un homocigoto. Al igual que la herencia ligada al cromosoma X, habrá una falta de herencia de hombre a hombre, lo que la hace distinguible de los rasgos autosómicos. Un ejemplo de un rasgo ligado al cromosoma X es el síndrome de Coffin-Lowry , que es causado por una mutación en el gen de la proteína ribosomal. Esta mutación da como resultado anomalías esqueléticas, craneofaciales, retraso mental y baja estatura.

Cromosomas X en las mujeres se someten a un proceso conocido como X inactivación . La inactivación de X se produce cuando uno de los dos cromosomas X en las mujeres está casi completamente inactivo. Es importante que este proceso ocurra, de lo contrario, una mujer produciría el doble de la cantidad de proteínas normales del cromosoma X. El mecanismo de inactivación de X se producirá durante la etapa embrionaria. Para las personas con trastornos como la trisomía X , donde el genotipo tiene tres cromosomas X, la inactivación de X inactivará todos los cromosomas X hasta que solo haya un cromosoma X activo. Los hombres con síndrome de Klinefelter , que tienen un cromosoma X adicional, también se someterán a inactivación X para tener solo un cromosoma X completamente activo.

La herencia ligada a Y ocurre cuando un gen, rasgo o trastorno se transfiere a través del cromosoma Y. Dado que los cromosomas Y solo se pueden encontrar en hombres, los rasgos ligados a Y solo se transmiten de padre a hijo. El factor determinante de los testículos , que se encuentra en el cromosoma Y, determina la masculinidad de los individuos. Además de la masculinidad heredada en el cromosoma Y, no se encuentran otras características ligadas a Y.

Análisis de pedigrí

Un ejemplo de un árbol genealógico familiar que muestra un rasgo autosómico recesivo

Un árbol genealógico es un diagrama que muestra las relaciones ancestrales y la transmisión de rasgos genéticos durante varias generaciones en una familia. Los símbolos cuadrados casi siempre se usan para representar a los hombres, mientras que los círculos se usan para las mujeres. Los pedigríes se utilizan para ayudar a detectar muchas enfermedades genéticas diferentes. También se puede usar un pedigrí para ayudar a determinar las posibilidades de que un padre produzca una descendencia con un rasgo específico.

Se pueden identificar cuatro rasgos diferentes mediante el análisis del cuadro genealógico: autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado a x o ligado a y. La penetrancia parcial se puede mostrar y calcular a partir de las genealogías. La penetrancia es la frecuencia expresada porcentual con la que los individuos de un genotipo dado manifiestan al menos algún grado de un fenotipo mutante específico asociado con un rasgo.

La endogamia , o el apareamiento entre organismos estrechamente relacionados, se puede ver claramente en los cuadros genealógicos. Los cuadros genealógicos de las familias reales a menudo tienen un alto grado de endogamia, porque era habitual y preferible que la realeza se casara con otro miembro de la realeza. Los asesores genéticos suelen utilizar el árbol genealógico para ayudar a las parejas a determinar si los padres podrán tener hijos sanos.

Cariotipo

Un cariotipo de un varón humano, que muestra 46 cromosomas incluyendo cromosomas sexuales XY.

Un cariotipo es una herramienta muy útil en citogenética. Un cariotipo es una imagen de todos los cromosomas en la etapa de metafase ordenados según la longitud y la posición del centrómero. Un cariotipo también puede ser útil en genética clínica, debido a su capacidad para diagnosticar trastornos genéticos. En un cariotipo normal, la aneuploidía se puede detectar al poder observar claramente cualquier cromosoma extra o faltante.

Las bandas de Giemsa, las bandas g , del cariotipo se pueden utilizar para detectar deleciones , inserciones , duplicaciones, inversiones y translocaciones . Las bandas G teñirán los cromosomas con bandas claras y oscuras únicas para cada cromosoma. Se puede utilizar un FISH, hibridación in situ fluorescente , para observar deleciones, inserciones y translocaciones. FISH utiliza sondas fluorescentes para unirse a secuencias específicas de los cromosomas que harán que los cromosomas emitan fluorescencia de un color único.

Genómica

La genómica es el campo de la genética que se ocupa de los estudios estructurales y funcionales del genoma. Un genoma es todo el ADN contenido en un organismo o una célula, incluido el ADN nuclear y mitocondrial. El genoma humano es la colección total de genes de un ser humano contenidos en el cromosoma humano, compuesto por más de tres mil millones de nucleótidos. En abril de 2003, el Proyecto Genoma Humano pudo secuenciar todo el ADN del genoma humano y descubrir que el genoma humano estaba compuesto por alrededor de 20.000 genes codificadores de proteínas.

Genética Médica

La genética médica es la rama de la medicina que involucra el diagnóstico y manejo de los trastornos hereditarios . La genética médica es la aplicación de la genética a la atención médica. Se superpone a la genética humana, por ejemplo, la investigación sobre las causas y la herencia de los trastornos genéticos se consideraría tanto en la genética humana como en la genética médica, mientras que el diagnóstico, el manejo y el asesoramiento de personas con trastornos genéticos se considerarían parte de la genética médica.

Genética de poblaciones

La genética de poblaciones es la rama de la biología evolutiva responsable de investigar los procesos que causan cambios en las frecuencias de alelos y genotipos en poblaciones basadas en la herencia mendeliana . Cuatro fuerzas diferentes pueden influir en las frecuencias: selección natural , mutación , flujo de genes (migración) y deriva genética . Una población puede definirse como un grupo de individuos cruzados y su descendencia. Para la genética humana, las poblaciones estarán compuestas únicamente por la especie humana. El principio de Hardy-Weinberg es un principio ampliamente utilizado para determinar las frecuencias alélicas y genotípicas.

ADN mitocondrial

Además del ADN nuclear , los humanos (como casi todos los eucariotas ) tienen ADN mitocondrial . Las mitocondrias , las "centrales eléctricas" de una célula, tienen su propio ADN. Las mitocondrias se heredan de la madre y su ADN se usa con frecuencia para rastrear las líneas de descendencia materna (ver Eva mitocondrial ). El ADN mitocondrial tiene solo 16 kb de longitud y codifica 62 genes.

Cromosomas XY

Genes y sexo

El sistema de determinación del sexo XY es el sistema de determinación del sexo que se encuentra en los seres humanos , la mayoría de los demás mamíferos , algunos insectos ( Drosophila ) y algunas plantas ( Ginkgo ). En este sistema, el sexo de un individuo está determinado por un par de cromosomas sexuales ( gonosomas ). Las hembras tienen dos cromosomas sexuales del mismo tipo (XX) y se denominan sexo homogamético . Los machos tienen dos cromosomas sexuales distintos (XY) y se les llama sexo heterogamético .

Rasgos ligados al cromosoma X

El ligamiento sexual es la expresión fenotípica de un alelo relacionado con el sexo cromosómico del individuo. Este modo de herencia contrasta con la herencia de rasgos en los cromosomas autosómicos, donde ambos sexos tienen la misma probabilidad de herencia. Dado que los seres humanos tienen muchos más genes en la X que en la Y , hay muchos más rasgos ligados al X que rasgos ligados al Y. Sin embargo, las mujeres llevan dos o más copias del cromosoma X, resultando en una dosis potencialmente tóxica de genes ligados a X .

Para corregir este desequilibrio, las hembras de mamíferos han desarrollado un mecanismo único de compensación de dosis . En particular, por medio del proceso llamado inactivación del cromosoma X (XCI), las hembras de mamíferos silencian transcripcionalmente una de sus dos X de una manera compleja y altamente coordinada.

Rasgos humanos con posibles patrones de herencia monogénicos u oligogénicos

Condiciones inhabilitantes

Cromosómico genético

Ver también

• Genética evolutiva humana
• Genoma humano
• Lista de rasgos mendelianos en humanos

Referencias

Otras lecturas

• Speicher, Michael R .; Antonarakis, Stylianos E .; Motulsky, Arno G., eds. (2010). Genética humana de Vogel y Motulsky: problemas y enfoques . Heidelberg: Springer Scientific. doi : 10.1007 / 978-3-540-37654-5 . ISBN 978-3-540-37653-8. Lay resumen (4 de septiembre de 2010).
• * Plomin, Robert; DeFries, John C .; Knopik, Valerie S .; Neiderhiser, Jenae M. (24 de septiembre de 2012). Genética del comportamiento . Shaun Purcell (Apéndice: Métodos estadísticos en genética del comportamiento). Digno de los editores. ISBN 978-1-4292-4215-8. Consultado el 4 de septiembre de 2013 . Lay resumen (4 de septiembre de 2013).
• Flint, Jonathan; Greenspan, Ralph J .; Kendler, Kenneth S. (28 de enero de 2010). Cómo influyen los genes en el comportamiento . Prensa de la Universidad de Oxford. ISBN 978-0-19-955990-9. Resumen Lay (20 de noviembre de 2013).
• Gluckman, Peter; Beedle, Alan; Hanson, Mark (2009). Principios de la Medicina Evolutiva . Oxford: Prensa de la Universidad de Oxford. ISBN 978-0-19-923639-8. Lay resumen (27 de noviembre de 2010).
• Hamilton, Matthew B. (2009). Genética de poblaciones . Wiley-Blackwell. ISBN 978-1-4051-3277-0. Lay resumen (16 de octubre de 2010).
• Moore, David S. (2003). El gen dependiente: la falacia de "naturaleza versus crianza" . Nueva York: Macmillan. ISBN 978-0-8050-7280-8. Lay resumen (3 de septiembre de 2010).
• Cummings, Michael (1 de enero de 2013). Herencia humana: principios y problemas (10ª ed.). Aprendizaje Cengage. ISBN 978-1-133-10687-6.

enlaces externos

• Proyecto Genoma Humano
• ¿Cuántos genes tienen los humanos?
• Video de genética humana ( crítica del sitio web )
• MITOMAP Una base de datos del genoma mitocondrial humano