Cromosoma 19 - Chromosome 19
| Cromosoma 19 | |
|---|---|
 Human cromosoma 19 par después de bandeo G .
Uno es de la madre, uno es del padre. | |
| |
| Características | |
| Longitud ( pb ) | 58,617,616 pb ( GRCh38 ) |
| No. de genes | 1357 ( CCDS ) |
| Escribe | Autosome |
| Posición del centrómero |
Metacéntrico (26,2 Mbp) |
| Listas completas de genes | |
| CCDS | Lista de genes |
| HGNC | Lista de genes |
| UniProt | Lista de genes |
| NCBI | Lista de genes |
| Visores de mapas externos | |
| Ensembl | Cromosoma 19 |
| Entrez | Cromosoma 19 |
| NCBI | Cromosoma 19 |
| UCSC | Cromosoma 19 |
| Secuencias de ADN completas | |
| RefSeq | NC_000019 ( FASTA ) |
| GenBank | CM000681 ( FASTA ) |
El cromosoma 19 es uno de los 23 pares de cromosomas en humanos . Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 19 abarca más de 58,6 millones de pares de bases , el material de construcción del ADN .
Genes
Numero de genes
Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma humano 19. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones de la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte la predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Entonces, la predicción del número de genes de CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas.
| estimado por | Genes que codifican proteínas | Genes de ARN no codificantes | Pseudogenes | Fuente | Fecha de lanzamiento |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 1357 | - | - | 2016-09-08 | |
| HGNC | 1.372 | 299 | 413 | 2017-05-12 | |
| Ensembl | 1,469 | 894 | 514 | 2017-03-29 | |
| UniProt | 1.435 | - | - | 2018-02-28 | |
| NCBI | 1.430 | 604 | 528 | 2017-05-19 |
Lista de genes
La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 19. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información de la derecha.
- A1BG : proteína codificante de la glucoproteína alfa-1-B
- AAVS1 , sitio de integración viral
- ACSBG2 : enzima codificante de ácidos grasos de cadena larga — CoA ligasa
- ANKRD24 : proteína codificante de la proteína que contiene el dominio de repetición de anquirina 24
- ARMC6 : proteína codificante de la proteína 6 que contiene repeticiones de Armadillo
- ATG4D : proteína codificante 4D relacionada con la autofagia, cisteína peptidasa
- ATP5SL : proteína codificante de la subunidad s de la subunidad de ATP sintasa
- ATPasa ASNA1 : enzima codificante ATPasa ASNA1 también conocida como ATPasa que impulsa la bomba de arsenical y ATPasa estimulada por arsenito
- BTBD14B : proteína codificante proteína 1 asociada al núcleo accumbens
- CACTINA : proteína que codifica Cactina
- CCDC130 : proteína codificante Dominio de espiral que contiene 130
- CCDC151 : proteína codificante Dominio de espiral que contiene 151
- CCDC8 : proteína codificante Dominio de espiral en espiral que contiene 8
- CCDC94 : proteína codificante de dominio en espiral que contiene 94 (CCDC94),
- DNASE2 : proteína codificante desoxirribonucleasa II, lisosomal
- EID2 :
- ETV2 : proteína que codifica la variante 2 de Ets
- HCST : proteína codificante transductor de señal de células hematopoyéticas
- HRC : proteína codificante Retículo sarcoplásmico proteína de unión a calcio rica en histidina
- IFI30 : enzima codificante de tiol reductasa lisosomal inducible por interferón gamma
- IGFL3 : proteína que codifica IGF como miembro de la familia 3
- KRTDAP : proteína codificante Proteína asociada a la diferenciación de queratinocitos
- LIM2 : proteína codificante proteína intrínseca de la membrana de la fibra del lente
- LRG1 : proteína codificante alfa-2-glucoproteína 1 rica en leucina
- LSM4 : codificación de la proteína U6, proteína similar a Sm asociada al ARNp LSm4
- LSR : proteína codificante, receptor de lipoproteínas estimulado por lipólisis
- LYPD5 : proteína codificante LY6 / dominio PLAUR que contiene 5
- MBOAT7 : enzima codificante lisofosfolípido aciltransferasa 7
- MOBKL2A : enzima codificante Mps one, tipo activador de quinasa aglutinante 2A
- MZF1-AS1 : proteína codificante MZF1 antisentido ARN 1
- NCLN : proteína codificante Nicalin
- NFKBID : proteína codificante Factor nuclear del potenciador del gen del polipéptido ligero kappa en inhibidor de células B
- NOSIP : enzima codificante, proteína que interactúa con la óxido nítrico sintasa
- NWD1 : dominio de repetición NACHT y WD que contiene 1.
- OLFM2 : proteína codificante Olfactomedin 2
- OSCAR : proteína codificante del receptor similar a inmunoglobulina asociado a osteoclastos
- PALMA : proteína que codifica Paralemmina
- PDCD5 : proteína codificante Proteína 5 de muerte celular programada
- PEX11G : factor de biogénesis peroxisomal 11 gamma
- PGK1P2 : codificante de fosfoglicerato quinasa 1, proteína pseudogén 2
- PLIN4 : proteína que codifica Perilipin 4
- PLVAP : proteína codificante Proteína asociada a vesículas de Plasmalemma
- PRR12 : proteína codificante rica en prolina 12
- PRR36 (Proline Rich Region 36) que codifica la proteína PRP36 (Proline Rich Protein 36)
- KLK3 : el antígeno prostático específico (PSA)
- PRX : periaxina
- PTOV1 : proteína que codifica el tumor de próstata sobreexpresa la proteína del gen 1
- SBNO2 : proteína codificante Homólogo 2 de muesca de fresa (Drosophila)
- SEPW1 : proteína codificante Selenoproteína W
- SFRS14 : proteína codificante Factor de corte y empalme putativo, rico en arginina / serina 14
- SFRS16 : factor de empalme de proteínas codificantes , rico en arginina / serina 16
- SLC5A5 : Familia de portadores de solutos 5 (simportador de yoduro de sodio), miembro 5
- STK11 : Serina / treonina quinasa 11 (síndrome de Peutz-Jeghers)
- TBCB : proteína codificante cofactor B de plegamiento de tubulina
- TECR : enzima codificante Trans-2,3-enoil-CoA reductasa
- THOP1 : enzima codificante Thimet oligopeptidasa
- TIMM50 : subunidad de translocasas de membrana interna de importación mitocondrial de la enzima codificadora TIM50
- TIP39 : proteína codificante del péptido tuberoinfundibular de 39 residuos
- TMED1 : proteína codificante de la proteína 1 que contiene el dominio transmembrana emp24
- TMEM160 : proteína codificante de la proteína transmembrana 160
- TMEM205 : proteína que codifica la proteína transmembrana 205
- UBXN6 : proteína codificante de dominio UBX, proteína 6
- UCA1 : un ARN no codificante largo asociado a cáncer de urotelio 1
- UPK1A : proteína codificante Uroplakin-1a
- USE1 : proteína codificante Proteína de células madre / progenitoras hematopoyéticas no caracterizadas MDS032
- ZFP82 : proteína codificante ZFP82 proteína de dedo de zinc
- ZSCAN4 : dominio de escaneo y dedo de zinc que contiene 4
- ZSCAN18 : proteína codificante Dedo de zinc y dominio SCAN que contiene 18
- ZNF112 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 112
- ZNF134 : proteína que codifica la proteína 134 del dedo de zinc
- ZNF160 : proteína codificante Proteína 160 con dedos de zinc
- ZNF180 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 180
- ZNF208 : proteína codificante proteína de dedo de zinc 208
- ZNF224 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 224
- ZNF225 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 225
- ZNF226 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 226
- ZNF229 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 229
- ZNF257 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 257
- ZNF264 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 264
- ZNF266 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 266
- ZNF274 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 274
- ZNF331 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 331
- ZNF347 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 347
- ZNF426 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 426
- ZNF665 que codifica la proteína Zinc finger protein 665
- ZNF473 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 473
- ZNF506 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 506
- ZNF507 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 507
- ZNF536 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 536
- ZNF541 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 541
- ZNF557 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 557
- ZNF571 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 571
- ZNF576 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 576
- Proteína de dedo de zinc 613 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 613
- ZNF649 : supresor transcripcional
- ZNF71 : proteína codificante Proteína endotelial de dedos de zinc inducida por el factor de necrosis tumoral alfa
- ZNF737 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 737
- ZNF749 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 749
- ZNF676 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 676
- ZNF772 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 772
- ZNF784 : proteína que codifica la proteína 784 del dedo de zinc
- ZNF8 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 8
- ZNF83 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 83
- ZNF878 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 878
- ZNF880 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 880
Brazo corto
- CACNA1A : canal de calcio, dependiente de voltaje, tipo P / Q, subunidad alfa 1A ( migraña hemipléjica familiar tipo I). Locus del mapa genético 19p13
- COMP : Proteína de matriz oligomérica de cartílago. Locus del mapa genético 19p13.1
- NOTCH3 : Homólogo de Notch 3 (Drosophila): Locus del mapa genético 19p13.1-p13.2
- GCDH : glutaril-coenzima A deshidrogenasa. Locus del mapa genético 19p13.2
- ZNF121 : proteína de dedo de zinc 121. Locus del mapa genético 19p13.2
- BSG : Basigin (grupo sanguíneo Ok) / inductor de metaloproteinasas de matriz extracelular / CD147. Locus del mapa genético 19p13.3
- ICAM4 : glucoproteína de Landsteiner y Weiner. Locus del mapa genético 19p13.3
- NRTN : Neurturina, asociada con la enfermedad de Hirschsprung : mapa del locus genético 19p13.3
- GTPBP3 : proteína de unión a GTP 3 19p13.11
- KLF2 : factor 2 similar a Krüppel, también conocido como factor similar a Lung Krüppel. Locus del mapa de genes 19p13.11 OMIM: 602016
- FAM32A : familia con similitud de secuencia 32 miembro A 19q13.11
- DDX39 : DExD -box helicasa 39. Locus del mapa genético 19p13.12
Brazo largo
- GAPDHS : gliceraldehído-3-fosfato deshidrogenasa, espermatogénico 19q13.12
- HAMP : péptido antimicrobiano hepcidina. Locus del mapa genético 19q13.12
- BCKDHA : cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada E1, polipéptido alfa ( enfermedad de la orina del jarabe de arce ). Ubicación del mapa genético 19q13.1-q13.2
- APOE : Apolipoproteína E, gen asociado a la enfermedad de Alzheimer . Locus del mapa genético 19q13.2
- CIC : represor transcripcional de Capicua. Locus del mapa genético 19q13.2
- FCGBP : fragmento Fc de la proteína de unión a IgG
- SARS2 : seril-tRNA sintetasa 2, mitocondrial. Locus del mapa genético 19q13.2
- ATP1A3 : ATPasa. Locus del mapa genético 19q13.31
- DMWD : locus DM1, que contiene repeticiones WD. Locus del mapa genético 19q13.32
- PNMA8A : miembro de la familia del antígeno paraneoplásico Ma 8A 19q13.32
- DMPK : distrofia miotónica-proteína quinasa. Locus del mapa genético 19q13.32
- GLTSCR2 : proteína 19q13.33 del gen 2 de la región candidata supresora de tumores de glioma
- A1BG : glucoproteína plasmática, función desconocida. Locus del mapa genético 19q13.43
- LRC : El complejo de receptores de leucocitos es una familia de inmunorreceptores expresados predominantemente en monocitos y células B y en niveles más bajos en células dendríticas y células asesinas naturales ( NK ). El LRC también incluye el locus KIR . Locus del mapa de genes 19q13.4 OMIM: 604812
- KPTN: Kaptin (proteína de unión a actina) en las puntas de los estereocilios. Locus del mapa genético 19q13.4
- FUT1 : el locus H se encuentra en el cromosoma 19 en 19q13.3. Contiene tres exones que abarcan más de 5 kb de ADN genómico y codifica una fucosiltransferasa que produce el antígeno H en los glóbulos rojos.
- FUT2 : el locus Se está ubicado en el cromosoma 19 en 19q13.3. Contiene dos exones que abarcan aproximadamente 25 kb de ADN genómico. El locus Se codifica una fucosiltransferasa específica que se expresa en el epitelio de los tejidos secretores, como las glándulas salivales, el tracto gastrointestinal y el tracto respiratorio. La enzima que codifica cataliza la producción de antígeno H.
- MORT (transcripción de ARN obligado mortal, lincRNA): locus del mapa genético 19q13.43
Enfermedades y trastornos
Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con los genes del cromosoma 19:
- Hemiplejia alterna de la niñez
- Enfermedad de Alzheimer
- CADASIL
- Miopatía centronuclear forma autosómica dominante
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Hipoacusia congénita
- Hipotiroidismo congénito
- Síndrome de Donohue
- Migraña hemipléjica familiar
- Acidemia glutárica tipo 1
- Hemocromatosis
- Síndrome de HUPRA
- Amaurosis congénita de Leber
- Enfermedad de la orina con jarabe de arce
- síndrome de Marfan
- Displasia epifisaria múltiple
- Distrofia miotónica
- Miopatía miotubular forma autosómica dominante
- Oligodendroglioma
- Síndrome de Peutz-Jeghers
- Deficiencia de prolidasa
- Pseudoacondroplasia
- Ataxia espinocerebelosa tipo 6
- Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X o enfermedad de Bruton
Banda citogenética
Ideogramas de bandas G del cromosoma humano 19
Ideograma de bandas G del cromosoma 19 humano en resolución 850 bphs. La longitud de la banda en este diagrama es proporcional a la longitud del par de bases. Este tipo de ideograma se usa generalmente en navegadores de genoma (por ejemplo , Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Patrones de bandas G del cromosoma 19 humano en tres resoluciones diferentes (400, 550 y 850). La longitud de la banda en este diagrama se basa en los ideogramas de ISCN (2013). Este tipo de ideograma representa la longitud de banda relativa real observada bajo un microscopio en los diferentes momentos durante el proceso mitótico .
| Chr. | Brazo | Banda | Inicio de ISCN |
Parada ISCN |
Inicio del par de bases |
Parada de par de bases |
Mancha | Densidad |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 19 | pag | 13,3 | 0 | 578 | 1 | 6,900,000 | gneg | |
| 19 | pag | 13,2 | 578 | 870 | 6,900,001 | 12,600,000 | gpos | 25 |
| 19 | pag | 13.13 | 870 | 1034 | 12,600,001 | 13,800,000 | gneg | |
| 19 | pag | 13.12 | 1034 | 1216 | 13,800,001 | 16,100,000 | gpos | 25 |
| 19 | pag | 13.11 | 1216 | 1581 | 16,100,001 | 19,900,000 | gneg | |
| 19 | pag | 12 | 1581 | 1809 | 19,900,001 | 24,200,000 | gvar | |
| 19 | pag | 11 | 1809 | 1992 | 24,200,001 | 26.200.000 | ace | |
| 19 | q | 11 | 1992 | 2159 | 26.200.001 | 28,100,000 | ace | |
| 19 | q | 12 | 2159 | 2372 | 28,100,001 | 31,900,000 | gvar | |
| 19 | q | 13.11 | 2372 | 2569 | 31,900,001 | 35,100,000 | gneg | |
| 19 | q | 13.12 | 2569 | 2737 | 35,100,001 | 37,800,000 | gpos | 25 |
| 19 | q | 13.13 | 2737 | 2949 | 37,800,001 | 38.200.000 | gneg | |
| 19 | q | 13,2 | 2949 | 3101 | 38.200.001 | 42,900,000 | gpos | 25 |
| 19 | q | 13.31 | 3101 | 3193 | 42,900,001 | 44,700,000 | gneg | |
| 19 | q | 13.32 | 3193 | 3390 | 44,700,001 | 47,500,000 | gpos | 25 |
| 19 | q | 13,33 | 3390 | 3649 | 47,500,001 | 50,900,000 | gneg | |
| 19 | q | 13.41 | 3649 | 3770 | 50,900,001 | 53,100,000 | gpos | 25 |
| 19 | q | 13.42 | 3770 | 3938 | 53,100,001 | 55,800,000 | gneg | |
| 19 | q | 13.43 | 3938 | 4120 | 55,800,001 | 58,617,616 | gpos | 25 |
Referencias
- Grimwood J, Gordon LA, Olsen A, Terry A, Schmutz J, Lamerdin J, Hellsten U, Goodstein D, Couronne O, Tran-Gyamfi M, Aerts A, Altherr M, Ashworth L, Bajorek E, Black S, Branscomb E, Caenepeel S, Carrano A, Caoile C, Chan YM, Christensen M, Cleland CA, Copeland A, Dalin E, Dehal P, Denys M, Detter JC, Escobar J, Flowers D, Fotopulos D, García C, Georgescu AM, Glavina T , Gomez M, Gonzales E, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Ho I, Huang W, Israni S, Jett J, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Larionov V, Leem SH, Lopez F, Lou Y, Lowry S, Malfatti S, Martinez D, McCready P, Medina C, Morgan J, Nelson K, Nolan M, Ovcharenko I, Pitluck S, Pollard M, Popkie AP, Predki P, Quan G, Ramirez L, Rash S, Retterer J, Rodriguez A, Rogers S, Salamov A, Salazar A, She X, Smith D, Slezak T, Solovyev V, Thayer N, Tice H, Tsai M, Ustaszewska A, Vo N, Wagner M, Wheeler J, Wu K , Xie G, Yang J, Dubchak I, Furey TS, DeJong P, Dickson M, Gordon D, Eichler EE, Pennacchio LA , Richardson P, Stubbs L, Rokhsar D S, Myers RM, Rubin EM, Lucas SM (2004). "La secuencia del ADN y la biología del cromosoma 19 humano" . Naturaleza . 428 (6982): 529–35. Código Bibliográfico : 2004Natur.428..529G . doi : 10.1038 / nature02399 . PMID 15057824 .
- Sitio web del lanzamiento del Proyecto Proteoma Humano ~ https://web.archive.org/web/20110726163128/http://www.hupo.org/research/hpp/HPP_legrain_sep_2010.pdf
enlaces externos
- Institutos Nacionales de Salud. "Cromosoma 19" . Referencia casera de la genética . Archivado desde el original el 3 de agosto de 2004 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
- "Cromosoma 19" . Archivo de información del proyecto del genoma humano 1990-2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .