Proyecto de diversidad del genoma humano - Human Genome Diversity Project
El Proyecto de Diversidad del Genoma Humano ( HGDP ) fue iniciado por el Instituto Morrison de la Universidad de Stanford en la década de 1990 junto con la colaboración de científicos de todo el mundo. Es el resultado de muchos años de trabajo de Luigi Cavalli-Sforza , uno de los científicos más citados del mundo, que ha publicado extensamente sobre el uso de la genética para comprender la migración y la evolución humanas. Los conjuntos de datos del HGDP se han citado a menudo en artículos sobre temas como la genética de poblaciones , la antropología y la investigación de enfermedades hereditarias .
El proyecto ha señalado la necesidad de registrar los perfiles genéticos de las poblaciones indígenas, ya que las poblaciones aisladas son la mejor manera de comprender las frecuencias genéticas que tienen pistas sobre nuestro pasado lejano. Conocer la relación entre estas poblaciones permite inferir el viaje de la humanidad desde los humanos que dejaron África y poblaron el mundo hasta los humanos de hoy. El panel de líneas celulares de diversidad del genoma humano HGDP-CEPH es un recurso de 1.063 líneas de células linfoblastoides cultivadas (LCL) de 1.050 individuos en 52 poblaciones mundiales, almacenadas en la Fondation Jean Dausset-CEPH en París.
El HGDP no está relacionado con el Proyecto Genoma Humano (HGP) y ha intentado mantener una identidad distinta. La secuenciación completa del genoma y el análisis del HGDP se publicó en 2020, creando un recurso integral de variación genética de poblaciones humanas subrepresentadas e iluminando patrones de variación genética, historia demográfica e introgresión de humanos modernos con neandertales y denisovanos.
Poblaciones estudiadas
El HGDP incluye las 51 poblaciones de todo el mundo. Se puede encontrar una descripción de las poblaciones que se estudiaron en un artículo de revisión de 2005 de Cavalli-Sforza:
| África | Bantu , Biaka , Mandenka , Mbuti pigmeo , Mozabite , San y Yoruba | |
|---|---|---|
| Asia | Asia occidental | Beduinos , drusos y palestinos |
| Asia central y meridional | Balochi , Brahui , Burusho , Hazara , Kalash , Makrani , Pashtun , Sindhi y Uyghur | |
| Asia Oriental | Khmer , Dai , Daur , Han (Norte de China), Han (Sur de China), Hezhen , Japonés , Lahu , Miao , Mongola , Naxi , Oroqen , Ella , Tu , Tujia , Xibo , Yakut , Yi | |
| América nativa | Colombiana , Karitiana , Maya , Pima , Surui | |
| Europa | Adygei , vasco , francés , norte de Italia , orcadio , ruso , sardo y toscano | |
| Oceanía | Melanesio y papú | |
Consentimiento informado
Uno de los principios más importantes del debate del HGDP ha sido las implicaciones sociales y éticas para las poblaciones indígenas, específicamente los métodos y la ética del consentimiento informado. Algunas preguntas incluyen:
- ¿Cómo se obtendría el consentimiento?
- ¿Los individuos o los grupos comprenderían completamente las intenciones del proyecto, particularmente con respecto a las barreras del idioma y las diferentes opiniones culturales?
- ¿Qué es 'informado' en un contexto transcultural?
- ¿Quién estaría autorizado a dar realmente su consentimiento?
- ¿Cómo sabrían las personas qué pasó con su ADN?
- ¿Durante cuánto tiempo se mantendría su información en bases de datos de ADN?
Estas preguntas se tratan específicamente en el "Protocolo ético modelo para la recolección de muestras de ADN" del HGDP.
Beneficios potenciales
La comunidad científica ha utilizado los datos del HGDP para estudiar la migración humana, las tasas de mutación, las relaciones entre diferentes poblaciones, los genes implicados en la altura y la presión selectiva. HGDP ha sido fundamental para evaluar la diversidad humana y proporcionar información sobre similitudes y diferencias en las poblaciones humanas. El HGDP es el proyecto de mayor alcance entre las diversas bases de datos de diversidad humana disponibles.
Hasta ahora se han publicado 148 artículos utilizando la base de datos HGDP. Los autores que utilizan datos de HGDP trabajan en los EE. UU., Rusia, Brasil, Irlanda, Portugal, Francia y otros países.
Más específicamente, los datos de HGDP se han utilizado en estudios de evolución y expansión de poblaciones humanas modernas.
La investigación sobre la diversidad es relevante en varios campos de estudio que van desde la vigilancia de enfermedades hasta la antropología . Los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) intentan asociar una mutación genética con una enfermedad; Cada vez está más claro que estas asociaciones dependen de la población y que comprender la diversidad humana será un paso importante hacia el aumento del poder de encontrar genes asociados con enfermedades.
Para obtener una evaluación completa del desarrollo humano , los científicos deben participar en la investigación de la diversidad. Esta investigación debe realizarse lo más rápido posible antes de que se extingan pequeñas poblaciones nativas como las de América del Sur .
Otro beneficio del mapeo de la diversidad genómica sería la investigación de enfermedades . La investigación sobre la diversidad podría ayudar a explicar por qué ciertas poblaciones étnicas son vulnerables o resistentes a ciertas enfermedades y cómo las poblaciones se han adaptado a las vulnerabilidades (ver la raza en biomedicina ).
El estudio de poblaciones humanas ha estado a la vanguardia de la investigación clínica y genómica desde que se completó el Proyecto Genoma Humano (HGP) . Proyectos similares a HGDP son el Proyecto 1000 Genomas y el Proyecto HapMap. Cada uno tiene sus propias especificidades y cada uno ha sido utilizado por los científicos en gran medida con fines superpuestos.
Problemas potenciales
Al denunciar el proyecto desde su inicio, algunas comunidades indígenas , ONG y organizaciones de derechos humanos se han opuesto a los objetivos del HGDP basándose en cuestiones percibidas de racismo científico , colonialismo , biocolonialismo (patentamiento) , consentimiento informado y la perspectiva de una guerra biológica .
Racismo
El Grupo de Acción sobre Erosión, Tecnología y Concentración (Grupo ETC) ha sido un importante crítico del HGDP, especulando que podrían surgir problemas de racismo y estigmatización si se completara el HGDP. Una de las principales preocupaciones del proyecto de investigación ha sido la posibilidad, en algunos países, de racismo resultante del uso de datos del HGDP. Los críticos sienten que cuando los gobiernos están armados con datos genéticos vinculados a ciertos grupos raciales, esos gobiernos podrían negar los derechos humanos basándose en estos datos genéticos. Por ejemplo, los países podrían definir las razas puramente en términos genéticos y negar los derechos de una determinada persona basándose en la falta de conformidad con el modelo genético de una determinada raza.
Aplicación desigual
Ocho de los nueve grupos de ADN bajo la categoría Ctrl / Sur pertenecen a Pakistán a pesar de que India está en el mismo grupo con aproximadamente siete veces la población de Pakistán y con diversidades raciales mucho más numerosas. Sin embargo, es de destacar que Rosenberg et al. encontró que las poblaciones paquistaníes muestreadas son más diversas genéticamente que 15 poblaciones indias que se compararon explícitamente.
Uso de datos genéticos para fines no médicos
El uso de materiales genéticos del HGDP para fines no médicos no acordados por los donantes indígenas, especialmente para fines que crean posibilidades de violaciones de los derechos humanos, ha sido motivo de preocupación. Por ejemplo, Kidd et al. describió el uso de muestras de ADN de poblaciones indígenas para explorar una capacidad de identificación forense basada en los orígenes étnicos.
Creación de distinciones genéticas artificiales
El antropólogo Jonathan M. Marks declaró: "Como cualquier antropólogo sabe, los grupos étnicos son categorías de invención humana, no dadas por la naturaleza". Algunos pueblos indígenas se han negado a participar en el HGDP debido a preocupaciones sobre el uso indebido de los datos: "En diciembre [1993], un Consejo Mundial de Pueblos Indígenas de Guatemala repudió el HGDP".
Aproximaciones alternativas
En 1995, el Consejo Nacional de Investigación (NRC) emitió sus recomendaciones sobre el HGDP. La NRC respaldó el concepto de investigación de la diversidad, señalando también algunas preocupaciones con el procedimiento HGDP. El informe de la NRC sugirió alternativas como mantener las fuentes de muestras en el anonimato (es decir, tomar muestras de datos genéticos sin vincularlos a grupos raciales específicos). Si bien tales enfoques eliminarían las preocupaciones discutidas anteriormente (con respecto al racismo, el desarrollo de armas, etc.), también evitarían que los investigadores lograran muchos de los beneficios que se obtendrían del proyecto.
Algunos miembros del Proyecto del Genoma Humano (HGP) argumentaron a favor de participar en la investigación de la diversidad sobre los datos obtenidos del Proyecto de Diversidad del Genoma Humano , aunque la mayoría estuvo de acuerdo en que la investigación de la diversidad debería ser realizada por el HGP y no como un proyecto separado.
Varios de los principales colaboradores del HGDP han participado en el Proyecto Genográfico de financiación privada lanzado en abril de 2005 con objetivos similares.