Fundación de Enfermedades Hereditarias - Hereditary Disease Foundation
| Fundador | Dr. Milton Wexler |
|---|---|
| Propósito | Financiamiento para la investigación de la enfermedad de Huntington y los trastornos cerebrales |
| Localización | |
Región |
Mundial |
| Métodos | Concesión de subvenciones |
| Sitio web | www |
La Fundación de Enfermedades Hereditarias ( HDF ) tiene como objetivo curar los trastornos genéticos , en particular la enfermedad de Huntington , mediante el apoyo a la investigación biomédica básica .
Historia
En 1968, después de experimentar la enfermedad de Huntington (EH) en la familia de su esposa, Milton Wexler se inspiró para iniciar la Fundación de Enfermedades Hereditarias, con el objetivo de curar enfermedades genéticas coordinando y apoyando la investigación. En un taller realizado por la HDF en 1979, los participantes propusieron mapear el genoma humano y encontrar un marcador para el gen que causa la EH. La HDF, junto con el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares y la hija de Wexler, Nancy Wexler , organizaron el Proyecto de Investigación Colaborativa de la Enfermedad de Huntington entre Estados Unidos y Venezuela. Este proyecto estudió a un pariente con una prevalencia inusualmente alta de EH. En 1983, se encontró un marcador para un gen y, en la década siguiente, con una mayor participación de HDF, se encontró el gen exacto ( Huntingtin ). Se utilizaron muchas técnicas desarrolladas para encontrar el gen Huntingtin para hacer avanzar el Proyecto Genoma Humano . El gen de la Huntingtina también fue uno de los primeros genes de enfermedades que se encontraron. Su descubrimiento y los debates suscitados han proporcionado el marco para las pruebas genéticas, el asesoramiento y posibles terapias para otras enfermedades genéticas que pueden ser probadas genéticamente.
Presidencia
Nancy Wexler es la presidenta de la fundación.