hemimegalencefalia - Hemimegalencephaly


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hemimegalencefalia
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hemimegalencefalia-del lado izquierdo.
Especialidad Neurología , Reumatología Editar este en Wikidata
Los síntomas ataques frecuentes a menudo resistentes a la medicina
inicio habitual Congénito
Duración A largo plazo
Tratamiento hemisferectomía
Medicación Los fármacos anti-epilépticos

Hemimegalencefalia ( HME ), o unilateral megalencefalia , es un raro trastorno congénito que afecta a la totalidad o una parte de un hemisferio cerebral. Que causa convulsiones severas, que a menudo son frecuentes y difíciles de controlar. Una minoría puede tener control de las convulsiones con medicamentos, pero la mayoría tendrá extracción o desconexión del hemisferio afectado como la mejor oportunidad. Incontrolada, que a menudo causan daño cerebral y discapacidad intelectual progresivo y detienen el desarrollo.

fisiopatología

Es un trastorno relacionado con la proliferación neuronal excesiva y hamartomatoso crecimiento excesivo que afecte a la cortical formación. La proliferación excesiva se postula que se produzca temprana y para continuar posiblemente más allá del período de proliferación normal. Factor de crecimiento epidérmico se cree que desempeñan un papel importante en la proliferación excesiva y la patogénesis de la HME.

Los síntomas

Las convulsiones son el síntoma principal. No puede haber tantos como cientos de convulsiones al día. Las convulsiones generalmente comienzan días inmediatamente después del nacimiento, aunque pueden ser retrasados ​​por meses o, en raras ocasiones, se inicia en la primera infancia.

otros síntomas

  • cabeza asimétrica o ampliada
  • Retraso en el desarrollo
  • debilidad progresiva de medio cuerpo
  • ceguera progresiva de medio cuerpo

Genética

La activación somática de Akt3 causa malformaciones del desarrollo cerebral del hemisferio.

Diagnóstico

Se debe sospechar en lactantes o niños con convulsiones intratables, frecuentes. En una tomografía computarizada , la parte afectada está distorsionada y ampliada. Se puede diagnosticar antes del nacimiento, pero muchos de los casos no son diagnosticados hasta que comienzan las convulsiones. Ultrasonido puede mostrar hemisferios cerebrales asimétricos.

Tratamiento

Aunque ha habido algunos informes de tratamiento médico, el tratamiento principal es radical: Quitar o desconectar el lado afectado . Sin embargo, tiene una alta mortalidad, y no ha habido informes de un estado vegetativo y convulsiones reanudación, esta vez en el hemisferio sano.

La cirugía debe hacerse tan pronto como sea posible para minimizar el daño causado por las convulsiones. Sin embargo, un ensayo con fármacos puede intentarse durante unos meses antes de la cirugía, y hay una pequeña posibilidad de que tener éxito. La cirugía anterior hacerse, más la parte restante va a hacer el trabajo del lado que falta.

Las benzodiazepinas pueden controlar las convulsiones.

referencias

enlaces externos

Clasificación
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