Hemimegalencefalia - Hemimegalencephaly

Hemimegalencefalia
Hemimegalencefalia del lado izquierdo en una persona con neurofibromatosis
Especialidad	Neurología , reumatología
Síntomas	Convulsiones frecuentes a menudo resistentes a los medicamentos
Inicio habitual	Congénito
Duración	A largo plazo
Tratamiento	Hemisferectomía
Medicamento	Medicamentos antiepilépticos

La hemimegalencefalia ( HME ), o megalencefalia unilateral , es un trastorno congénito poco común que afecta a todo o parte de un hemisferio cerebral. Provoca convulsiones graves, que a menudo son frecuentes y difíciles de controlar. Una minoría puede controlar las convulsiones con medicamentos, pero la mayoría necesitará la extracción o desconexión del hemisferio afectado como la mejor oportunidad. Sin control, a menudo causan discapacidad intelectual progresiva y daño cerebral y detienen el desarrollo.

Signos y síntomas

Las convulsiones son el síntoma principal. Puede haber hasta cientos de convulsiones al día. Las convulsiones suelen comenzar días después del nacimiento, aunque pueden retrasarse meses o, en raras ocasiones, comenzar en la primera infancia.

Otros sintomas

• Cabeza asimétrica o agrandada
• Retraso en el desarrollo
• Debilidad progresiva de la mitad del cuerpo.
• Ceguera progresiva de la mitad del cuerpo.

Genética

La activación somática de AKT3 causa malformaciones cerebrales del desarrollo hemisférico.

Fisiopatología

Es un trastorno relacionado con la proliferación neuronal excesiva y el sobrecrecimiento hamartomatoso que afecta a la formación cortical . Se postula que la proliferación excesiva ocurre temprano y posiblemente continúe más allá del período proliferativo normal. Se cree que el factor de crecimiento epidérmico juega un papel importante en la proliferación excesiva y la patogénesis del HME.

Diagnóstico

Debe sospecharse en bebés o niños con convulsiones frecuentes e intratables. En una tomografía computarizada , la parte afectada está distorsionada y agrandada. Se puede diagnosticar prenatalmente, pero muchos casos no se diagnostican hasta que comienzan las convulsiones. El ultrasonido puede mostrar hemisferios cerebrales asimétricos.

Tratamiento

Aunque ha habido algunos informes de tratamiento médico, el tratamiento principal es radical: retirar o desconectar el lado afectado . Sin embargo, tiene una alta mortalidad y ha habido informes de un estado vegetativo y la reanudación de las convulsiones, esta vez en el hemisferio sano.

La cirugía debe realizarse lo antes posible para minimizar el daño causado por las convulsiones. Sin embargo, se puede intentar una prueba con medicamentos durante unos meses antes de la cirugía, y existe una pequeña posibilidad de que tenga éxito. Cuanto antes se realice la cirugía, más el lado restante hará el trabajo del lado faltante.

Las benzodiazepinas pueden controlar las convulsiones.

Referencias

enlaces externos