Macrohaplogrupo L (mtDNA) - Macro-haplogroup L (mtDNA)

Resumen de las principales divisiones del haplogrupo L.

En la genética mitocondrial humana , L es el macrohaplogrupo de ADN mitocondrial que se encuentra en la raíz del árbol filogenético del ADNmt humano anatómicamente moderno ( Homo sapiens ). Como tal, representa el linaje mitocondrial más ancestral de todos los humanos modernos que viven actualmente, también llamado " Eva Mitocondrial ".

Sus dos subclados son L1-6 y L0 . La ruptura ocurrió durante el Penúltimo Período Glacial ; Se estima que L1-6 se formó aprox. 170 kya y L0 ca. 150 kya. La formación de L0 está asociada con el poblamiento del sur de África por poblaciones ancestrales de los Khoisan , ca. 140 kya, al inicio del interglacial Eemian . L1-6 se subdivide en L2-6 y L1 , con fecha de ca. 150 kya y 130 kya, respectivamente. Los haplogrupos L5 (120 kya), L2 y L6 (90 kya), L4 (80 kya) y L3 (70 kya) derivan de L2-6.

Origen

El grupo externo de la filogenia del mtDNA de los humanos modernos es el mtDNA de los humanos arcaicos , específicamente los neandertales y los denisovanos . La división del linaje humano moderno del linaje neandertal y denisovano se remonta a ca. 760–550 kya según el análisis completo del genoma. Esto es consistente con la estimación basada en el ADN cromosómico Y , que ubica la división entre ca. 806–447 kya. Sin embargo, en términos de ADNmt, parece que los humanos modernos y los neandertales forman un clado hermano, con los denisovanos como grupo externo basal. La división del ADNmt del neandertal y del humano moderno tiene una fecha de aproximadamente 498-295 kya, es decir, significativamente más joven que la fecha estimada en base al ADN nuclear. Esto se ha explicado como un reflejo del flujo de genes temprano desde África hacia el genoma neandertal, alrededor de 270 kya o antes, es decir, alrededor de la época de la primera aparición de humanos anatómicamente modernos ( Jebel Irhoud ). Posth y col. (2017) sugieren la posibilidad de que el ADNmt del Homo sapiens temprano de África haya reemplazado por completo el ADNmt del neandertal original, incluso cuando se asume una mezcla mínima. Los linajes de Neanderthal y Denisovan divergieron antes de aproximadamente 430 kya, y el mtDNA de Denisovan no se vio afectado por la introgresión.

El ancestro común más reciente del ADNmt humano moderno (denominado " Eva mitocondrial ") data de ca. 230-150 kya. La aparición del haplogrupo L1-6, por definición, data de una época posterior, aproximadamente entre 200 y 130 kya, posiblemente en una población del este de África . El haplogrupo L0 surge del haplogrupo basal L1-6 * algo más tarde, con un estimado de 190-110 kya.

La profunda profundidad temporal de estos linajes implica que la subestructura de este haplogrupo dentro de África es compleja y poco conocida. Las estimaciones de fechas son necesariamente imprecisas. Los intervalos citados anteriormente representan estimaciones altas y bajas del intervalo de confianza del 95% siguiendo a Soares et al. (2009), las edades más probables deben tomarse cerca del centro de estos intervalos.

Filogenia

L1-6

El haplogrupo L1-6 (también L1'2'3'4'5'6, o L (3'4'6'2'5) '1) se separó del haplogrupo L indiferenciado aproximadamente 20.000 años después de la Eva mitocondrial, o aproximadamente 170.000 hace años que (167 ± 36 kya en la estimación de Soares et al. 2009). Divergió, a su vez, en L1 (150 kya), L5 (120 kya) y L2 (90 kya) antes del reciente evento fuera de África de ca. 70 kya. L3 emerge alrededor de 70 kya y está estrechamente asociado con el evento fuera de África; puede haber surgido en África oriental o en Asia. L6 y L4 son clados hermanos de L3, pero están limitados a África Oriental y no participaron en la migración fuera de África.

Se ha encontrado L1'2'3'4'5'6 indiferenciado en fósiles de neandertales del Cáucaso ( cueva de Mezmaiskaya ) y Altai ( cueva de Denisova ), que datan de antes de los 50 kya. Esto sugiere que una ola anterior de expansión de Homo sapiens abandonó África entre 200 y 130 kya (durante el penúltimo período glacial , cf. homínidos de Skhul y Qafzeh ) y dejó rastros genéticos al cruzarse con neandertales antes de desaparecer.

El haplogrupo L1 divergió de L1-6 hace unos 140.000 años. Su aparición está asociada con el poblamiento temprano de África por humanos anatómicamente modernos durante el Eemian , y ahora se encuentra principalmente en pigmeos africanos .

El haplogrupo L5 se clasificaba anteriormente como L1e, pero ahora se reconoce que divergió de L2-6 (también L2'3'4'5'6, o L (3'4'6'2) '5) a aproximadamente 120 kya. También se asocia principalmente con los pigmeos, con una frecuencia más alta en los pigmeos Mbuti de África central oriental con un 15%.

El haplogrupo L2 divergió de L (3'4'6) '2 en aproximadamente 90 kya, asociado con la población de África Occidental . Como resultado de la migración bantú , ahora está muy extendida por todo el África subsahariana, a expensas de las L0, L1 y L5, que antes estaban más extendidas.

El haplogrupo L6 divergió de L3'4'6 aproximadamente al mismo tiempo, ca. 90 kya. Ahora es un haplogrupo menor cuya distribución se limita principalmente al Cuerno de África y el sur de Arabia.

El haplogrupo L3 divergió de L3'4 en aproximadamente 70 kya, probablemente poco antes del evento de Dispersión del Sur (migración fuera de África), posiblemente en África Oriental. El ADNmt de todos los no africanos se deriva de L3, dividido en dos linajes principales, M y N .

El haplogrupo L4 es un haplogrupo menor de África oriental que surgió alrededor de los 70 kya, pero que no participó en la migración fuera de África. El haplogrupo anteriormente llamado L7 ha sido reclasificado como un subclade de L4, llamado L4a .

L0

El haplogrupo L0 surgió entre aproximadamente 200 y 130 kya, es decir, aproximadamente al mismo tiempo que L1 , antes del comienzo del Eemian . Está asociado con el poblamiento del sur de África después de hace unos 140.000 años.

Sus subclades son L0d y L0k. Ambos están restringidos casi exclusivamente a los khoisan del sur de África, pero también se ha detectado L0d entre el pueblo Sandawe de Tanzania, lo que sugiere una conexión antigua entre los hablantes de idiomas de clic khoisan y del este de África .

El haplogrupo L0f está presente en frecuencias relativamente pequeñas en Tanzania entre la gente Sandawe que se sabe que es mayor que la Khoisan . L0a es más prevalente en las poblaciones de África sudoriental (25% en Mozambique ) y L0b se encuentra en Etiopía .

Distribución

Dejando de lado sus subramas, los haplogrupos M y N, los haplogrupos L son predominantes en todo el África subsahariana ; L está en 96-100%, aparte. Se encuentra en el norte de África , Península Arábiga , Medio Oriente , América , Europa , y varía de frecuencias bajas a altas según el país.

África

Las mutaciones que se utilizan para identificar los linajes basales del haplogrupo L son antiguas y pueden tener 150.000 años. La profunda profundidad temporal de estos linajes implica que la subestructura de este haplogrupo dentro de África es compleja y, en la actualidad, poco entendida. La primera división dentro del haplogrupo L ocurrió 140-200kya, con las mutaciones que definen a los macrohaplogrupos L0 y L1-6. Estos dos haplogrupos se encuentran en toda África en diferentes frecuencias y, por lo tanto, exhiben un patrón entrelazado de variación del mtDNA. Sin embargo, la distribución de algunos subclades del haplogrupo L se estructura en torno a unidades geográficas o étnicas. Por ejemplo, los clados más profundos del haplogrupo L0, L0d y L0k están casi exclusivamente restringidos al Khoisan del sur de África. También se ha detectado L0d entre los Sandawe de Tanzania, lo que sugiere una conexión antigua entre las poblaciones de Khoisan y África Oriental.

Composición del macrohaplogrupo L (mtDNA) en África. Frecuencias aproximadas en:

1. África del Norte.
2. Sudán .
3. Etiopía .
4. África occidental .
5. África Oriental ( Kenia , Uganda , Tanzania ).
6. África sudoriental ( Mozambique ).
7. Nativos del sur de África (! Xung ,! Kung y Khwe khoisans ).
8. Pigmeos Mbenga (Baka, Bi-Aka y Ba-Kola).
9. Pigmeos Ba-Mbuti.
10. Hadza / Sandawe.

Sudáfrica

El haplogrupo L alcanza el 100% en muchas poblaciones de Sudáfrica . Varias minorías étnicas de Sudáfrica tienen diferentes frecuencias de linajes de haplogrupo L. Se encuentra 47% en Cape Colored , 44% en Cape Malay , 14% en musulmanes indios, 20% en otra población musulmana en Sudáfrica.

África del Norte

El haplogrupo L también se encuentra en frecuencias moderadas en el norte de África . Por ejemplo, las diversas poblaciones bereberes tienen frecuencias de linajes del haplogrupo L que van del 3% al 45%. El haplogrupo L también se ha encontrado con una pequeña frecuencia del 2,2% en judíos del norte de África de Marruecos, Túnez y Libia. La frecuencia fue la más alta en judíos libios 3.6%. Los árabes marroquíes tienen una mezcla materna de SSA más elevada en alrededor de 21% a 36% a través de secuencias de L-mtDNA. Las frecuencias más altas de L-mtDNA se informan a los árabes marroquíes del área circundante de El jadida en 33%.

Asia occidental

El haplogrupo L también se encuentra en Asia occidental en frecuencias bajas a moderadas, sobre todo en Yemen, donde se han informado frecuencias tan altas como 60%. También se encuentra en 15,50% en beduinos de Israel , 13,68% en palestinos , 12,55% en jordanos , 9,48% en iraquíes , 9,15% en sirios , 7,5% en los hazara de Afganistán , 6,66% en saudíes , 2,84% en libaneses. , 2,60% en drusos de Israel, 2,44% en kurdos y 1,76% en turcos . En general, el comercio de esclavos árabes y la expansión de los imperios extranjeros que encapsularon a Arabia Saudita estaban vinculados a la presencia del haplogrupo L en el acervo genético de Arabia Saudita.

Europa

En Europa, el haplogrupo L se encuentra en frecuencias bajas, típicamente menos del 1% con la excepción de Iberia (España y Portugal) donde se han reportado frecuencias regionales tan altas como 18.2% y algunas regiones de Italia donde se han registrado frecuencias entre 2 y 3%. sido encontrado. La frecuencia general en Iberia es más alta en Portugal que en España, donde las frecuencias solo son altas en el sur y el oeste del país. Se observan frecuencias crecientes para Galicia (3,26%) y norte de Portugal (3,21%), por el centro (5,02%) y al sur de Portugal (11,38%). También se informaron frecuencias relativamente altas de 7,40% y 8,30% respectivamente en el sur de España, en la población actual de Huelva y Priego de Córdoba por Casas et al. 2006. También se encontraron frecuencias significativas en las regiones autónomas de Portugal , con los haplogrupos L que constituyen aproximadamente el 13% de los linajes en Madeira y el 3,4% en las Azores . En el archipiélago español de las Islas Canarias , las frecuencias se han reportado al 6,6%. Según algunos investigadores, los linajes L en Iberia están asociados a invasiones islámicas, mientras que para otros puede deberse a procesos más antiguos, así como a otros más recientes a través de la introducción de estos linajes a través de la trata moderna de esclavos. Alvarez et al. 2010 en la comarca de Sayago en España y en Alcacer do Sal en Portugal. En Italia , los linajes de haplogrupo L están presentes en algunas regiones con frecuencias entre el 2 y el 3% en Lacio (2,90%), partes de Toscana , Basilicata y Sicilia . En 2015, un estudio encontró que un episodio prehistórico sería el principal contribuyente a la presencia subsahariana en la Europa mediterránea e Iberia. Un estudio de 2018 atribuyó altos niveles de mezcla africana en España y Portugal a dos episodios separados, uno durante las expansiones islámicas del norte de África en Iberia y otro posterior, posiblemente relacionado con la trata de esclavos.

Las Americas

Los linajes de haplogrupo L se encuentran en la diáspora africana de las Américas, así como en los indígenas estadounidenses. Los linajes del haplogrupo L son predominantes entre los afroamericanos , afro-caribeños y afro-latinoamericanos . En Brasil, Pena et al. informan que el 85% de los afrobrasileños autoidentificados tienen secuencias de ADNmt de haplogrupo L. Los linajes de haplogrupo L también se encuentran en frecuencias moderadas en brasileños blancos autoidentificados . Alves Silva informa que el 28% de una muestra de brasileños blancos pertenecen al haplogrupo L. En Argentina , se observó una contribución menor de los linajes africanos en todo el país. También se reportaron linajes de haplogrupo L en 8% en Colombia y en 4.50% en el centro-norte de México . En América del Norte , los linajes del haplogrupo L se informaron con una frecuencia del 0,90% en los estadounidenses blancos de ascendencia europea.

El haplogrupo L se detecta en varios grupos amerindios en frecuencias de rango. Se encontró en un 8% en la etnia nahua- coyolillo y en un 7,1% en la etnia nasa de habla chibcha .

Frecuencias del haplogrupo L (> 1%)

Ver también

• Población de África
• Homo sapiens
• Origen africano reciente de los humanos modernos
• Edad de piedra media

Referencias

enlaces externos

• PhyloTree.org - subárbol L de ADNmt , macrohaplogrupo L por van Oven y Kayser M.