Variación genética - Genetic variation
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La variación genética es la diferencia de ADN entre individuos o las diferencias entre poblaciones. Existen múltiples fuentes de variación genética, incluida la mutación y la recombinación genética . Las mutaciones son las fuentes últimas de variación genética, pero otros mecanismos como la reproducción sexual y la deriva genética también contribuyen a ello.
Entre individuos dentro de una población
La variación genética se puede identificar en muchos niveles. Es posible identificar la variación genética a partir de las observaciones de la variación fenotípica en rasgos cuantitativos (rasgos que varían continuamente y están codificados por muchos genes (p. Ej., Longitud de las patas en perros)) o rasgos discretos (rasgos que caen en categorías discretas y están codificados porque por uno o unos pocos genes (p. ej., color de pétalo blanco, rosa, rojo en ciertas flores)).
La variación genética también se puede identificar examinando la variación a nivel de enzimas utilizando el proceso de electroforesis de proteínas. Los genes polimórficos tienen más de un alelo en cada locus. La mitad de los genes que codifican enzimas en insectos y plantas pueden ser polimórficos, mientras que los polimorfismos son menos comunes entre los vertebrados.
En última instancia, la variación genética es causada por la variación en el orden de las bases en los nucleótidos de los genes. La nueva tecnología ahora permite a los científicos secuenciar directamente el ADN que ha identificado aún más variación genética que la que se había detectado anteriormente mediante electroforesis de proteínas. El examen del ADN ha mostrado una variación genética tanto en las regiones codificantes como en la región del intrón no codificante de los genes.
La variación genética dará como resultado una variación fenotípica si la variación en el orden de los nucleótidos en la secuencia de ADN da como resultado una diferencia en el orden de los aminoácidos en las proteínas codificadas por esa secuencia de ADN, y si las diferencias resultantes en la secuencia de aminoácidos influyen en la forma, y de ahí la función de la enzima.
Entre poblaciones
La variación geográfica significa diferencias genéticas en poblaciones de diferentes lugares. Esto es causado por la selección natural o la deriva genética .
Medición
La variación genética dentro de una población se mide comúnmente como el porcentaje de loci de genes polimórficos o el porcentaje de loci de genes en individuos heterocigotos.
Fuentes
Las mutaciones aleatorias son la fuente última de variación genética. Es probable que las mutaciones sean raras y la mayoría de las mutaciones son neutrales o deletéreas, pero en algunos casos, los nuevos alelos pueden verse favorecidos por la selección natural.
La poliploidía es un ejemplo de mutación cromosómica. La poliploidía es una condición en la que los organismos tienen tres o más conjuntos de variación genética (3n o más).
El cruce ( recombinación genética ) y la segregación aleatoria durante la meiosis pueden dar como resultado la producción de nuevos alelos o nuevas combinaciones de alelos. Además, la fertilización aleatoria también contribuye a la variación.
La variación y recombinación pueden facilitarse mediante elementos genéticos transponibles , retrovirus endógenos , LINE, SINE, etc.
Para un genoma dado de un organismo multicelular, la variación genética puede adquirirse en células somáticas o heredarse a través de la línea germinal.
Formularios
La variación genética se puede dividir en diferentes formas según el tamaño y el tipo de variación genómica que sustenta el cambio genético. La variación de secuencia a pequeña escala (<1 kilobase, kb) incluye sustitución de pares de bases e indels . La variación estructural a gran escala (> 1 kb) puede ser variación del número de copias ( pérdida o ganancia ) o reordenamiento cromosómico ( translocación , inversión o disomía uniparental adquirida segmentaria ). La variación genética y la recombinación por elementos transponibles y retrovirus endógenos a veces se complementa con una variedad de virus persistentes y sus defectos que generan novedad genética en los genomas del huésped. La variación numérica en cromosomas o genomas completos puede ser poliploidía o aneuploidía .
Mantenimiento en poblaciones
Una variedad de factores mantienen la variación genética en las poblaciones. Los alelos recesivos potencialmente dañinos pueden ocultarse de la selección en los individuos heterocigotos en poblaciones de organismos diploides (los alelos recesivos solo se expresan en los individuos homocigotos menos comunes ). La selección natural también puede mantener la variación genética en polimorfismos equilibrados. Pueden producirse polimorfismos equilibrados cuando se favorece a los heterocigotos o cuando la selección depende de la frecuencia.
Virus de ARN
Una alta tasa de mutación causada por la falta de un mecanismo de corrección de pruebas parece ser una fuente importante de la variación genética que contribuye a la evolución del virus de ARN. También se ha demostrado que la recombinación genética juega un papel clave en la generación de la variación genética que subyace a la evolución del virus de ARN. Numerosos virus de ARN son capaces de recombinación genética cuando están presentes al menos dos genomas virales en la misma célula huésped. La recombinación de ARN parece ser una fuerza impulsora importante para determinar la arquitectura del genoma y el curso de la evolución viral entre Picornaviridae ( (+) ssRNA ) (por ejemplo, poliovirus ). En Retroviridae ((+) ssRNA) (por ejemplo, VIH ), el daño en el genoma del ARN parece evitarse durante la transcripción inversa mediante el cambio de cadena, una forma de recombinación genética. La recombinación también ocurre en Coronaviridae ((+) ssRNA) (por ejemplo, SARS ). La recombinación en virus de ARN parece ser una adaptación para hacer frente al daño del genoma. La recombinación puede ocurrir con poca frecuencia entre virus animales de la misma especie pero de linajes divergentes. Los virus recombinantes resultantes a veces pueden causar un brote de infección en humanos.
Ver también
Referencias
Otras lecturas
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