Análisis genético - Genetic analysis
El análisis genético es el proceso general de estudio e investigación en campos de la ciencia que involucran la genética y la biología molecular . Hay una serie de aplicaciones que se desarrollan a partir de esta investigación, y estas también se consideran partes del proceso. El sistema básico de análisis gira en torno a la genética general. Los estudios básicos incluyen la identificación de genes y trastornos hereditarios . Esta investigación se ha realizado durante siglos sobre la base de la observación física a gran escala y en una escala más microscópica. El análisis genético se puede utilizar en general para describir métodos tanto utilizados como resultantes de las ciencias de la genética y la biología molecular, o para aplicaciones resultantes de esta investigación.
Se puede realizar un análisis genético para identificar trastornos genéticos / hereditarios y también para hacer un diagnóstico diferencial en ciertas enfermedades somáticas como el cáncer . Los análisis genéticos del cáncer incluyen la detección de mutaciones , genes de fusión y cambios en el número de copias del ADN.
Historia del análisis genético
Gran parte de la investigación que sentó las bases del análisis genético comenzó en tiempos prehistóricos. Los primeros humanos descubrieron que podían practicar la cría selectiva para mejorar los cultivos y los animales. También identificaron rasgos heredados en humanos que fueron eliminados a lo largo de los años. Los numerosos análisis genéticos evolucionaron gradualmente con el tiempo.
Investigación mendeliana
El análisis genético moderno comenzó a mediados del siglo XIX con una investigación realizada por Gregor Mendel . Mendel, conocido como el "padre de la genética moderna", se inspiró para estudiar la variación en las plantas. Entre 1856 y 1863, Mendel cultivó y probó unas 29.000 plantas de guisantes (es decir, Pisum sativum). Este estudio mostró que una de cada cuatro plantas de guisantes tenía alelos recesivos de raza pura, dos de cada cuatro eran híbridos y uno de cada cuatro eran dominantes de raza pura. Sus experimentos lo llevaron a hacer dos generalizaciones, la Ley de Segregación y la Ley de Surtido Independiente , que más tarde se conoció como Leyes de Herencia de Mendel. Al carecer de la comprensión básica de la herencia, Mendel observó varios organismos y primero utilizó el análisis genético para encontrar que los rasgos se heredaban de los padres y esos rasgos podían variar entre los niños. Más tarde, se descubrió que las unidades dentro de cada celda son responsables de estos rasgos. Estas unidades se llaman genes. Cada gen está definido por una serie de aminoácidos que crean proteínas responsables de los rasgos genéticos.
Varios tipos de análisis genético.
Los análisis genéticos incluyen tecnologías moleculares como PCR , RT-PCR , secuenciación de ADN y micromatrices de ADN , y métodos citogenéticos como el cariotipo y la hibridación in situ por fluorescencia .
secuencia ADN
La secuenciación del ADN es esencial para las aplicaciones del análisis genético. Este proceso se utiliza para determinar el orden de las bases de nucleótidos . Cada molécula de ADN está hecha de adenina , guanina , citosina y timina , que determinan qué función tendrán los genes. Esto se descubrió por primera vez durante la década de 1970. La secuenciación de ADN abarca métodos bioquímicos para determinar el orden de las bases de nucleótidos, adenina, guanina, citosina y timina, en un oligonucleótido de ADN. Al generar una secuencia de ADN para un organismo en particular, está determinando los patrones que componen los rasgos genéticos y, en algunos casos, los comportamientos.
Los métodos de secuenciación han evolucionado desde procedimientos basados en gel relativamente laboriosos hasta protocolos automatizados modernos basados en el marcaje de colorantes y la detección en electroforesis capilar que permiten la secuenciación rápida a gran escala de genomas y transcriptomas. El conocimiento de las secuencias de ADN de los genes y otras partes del genoma de los organismos se ha vuelto indispensable para la investigación básica que estudia los procesos biológicos, así como en campos aplicados como la investigación diagnóstica o forense. El advenimiento de la secuenciación del ADN ha acelerado significativamente la investigación y el descubrimiento biológicos.
Citogenética
La citogenética es una rama de la genética que se ocupa del estudio de la estructura y función de la célula, especialmente los cromosomas. La reacción en cadena de la polimerasa estudia la amplificación del ADN. Debido al análisis detallado de los cromosomas en la citogenética, las anomalías se ven y diagnostican más fácilmente.
Cariotipo
Un cariotipo es el número y apariencia de cromosomas en el núcleo de una célula eucariota. El término también se usa para el conjunto completo de cromosomas en una especie o un organismo individual.
Los cariotipos describen la cantidad de cromosomas y cómo se ven bajo un microscopio óptico. Se presta atención a su longitud, la posición de los centrómeros , el patrón de bandas, cualquier diferencia entre los cromosomas sexuales y cualquier otra característica física. El cariotipo utiliza un sistema de estudio de los cromosomas para identificar anomalías genéticas y cambios evolutivos en el pasado.
Microarrays de ADN
Una micromatriz de ADN es una colección de manchas de ADN microscópicas adheridas a una superficie sólida. Los científicos usan microarrays de ADN para medir los niveles de expresión de un gran número de genes simultáneamente o para genotipar múltiples regiones de un genoma. Cuando un gen se expresa en una célula, genera ARN mensajero (ARNm). Los genes sobreexpresados generan más ARNm que los genes subexpresados. Esto se puede detectar en la micromatriz. Dado que una matriz puede contener decenas de miles de sondas, un experimento de micromatriz puede realizar muchas pruebas genéticas en paralelo. Por lo tanto, las matrices han acelerado drásticamente muchos tipos de investigaciones.
PCR
La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es una tecnología bioquímica en biología molecular para amplificar una o unas pocas copias de un fragmento de ADN en varios órdenes de magnitud, generando de miles a millones de copias de una secuencia de ADN en particular. La PCR es ahora una técnica común y a menudo indispensable que se utiliza en los laboratorios de investigación médica y biológica para una variedad de aplicaciones. Estos incluyen la clonación de ADN para secuenciación, filogenia basada en ADN o análisis funcional de genes; el diagnóstico de enfermedades hereditarias ; la identificación de huellas dactilares genéticas (utilizadas en ciencias forenses y pruebas de paternidad); y la detección y diagnóstico de enfermedades infecciosas.
Aplicación práctica
Avance del cáncer
Se han realizado numerosos avances prácticos en el campo de la genética y la biología molecular a través de los procesos de análisis genético. Uno de los avances más frecuentes durante finales del siglo XX y principios del XXI es una mayor comprensión del vínculo del cáncer con la genética. Al identificar qué genes de las células cancerosas funcionan de manera anormal, los médicos pueden diagnosticar y tratar mejor los cánceres.
Posibilidades
Esta investigación ha podido identificar los conceptos de mutaciones genéticas, genes de fusión y cambios en el número de copias de ADN, y se realizan avances en el campo todos los días. Muchas de estas aplicaciones han dado lugar a nuevos tipos de ciencias que utilizan los fundamentos del análisis genético. La genética inversa utiliza los métodos para determinar qué falta en un código genético o qué se puede agregar para cambiar ese código. Los estudios de ligamiento genético analizan las disposiciones espaciales de genes y cromosomas. También se han realizado estudios para determinar los efectos legales, sociales y morales del aumento del análisis genético. Se puede realizar un análisis genético para identificar trastornos genéticos / hereditarios y también para hacer un diagnóstico diferencial en ciertas enfermedades somáticas como el cáncer. Los análisis genéticos del cáncer incluyen la detección de mutaciones , genes de fusión y cambios en el número de copias del ADN.