Estructura genética - Gene structure
La estructura genética es la organización de elementos de secuencia especializados dentro de un gen . Los genes contienen la información necesaria para que las células vivas sobrevivan y se reproduzcan. En la mayoría de los organismos, los genes están hechos de ADN, donde la secuencia de ADN particular determina la función del gen. Un gen se transcribe (copia) del ADN al ARN , que puede ser no codificante ( ncRNA ) con una función directa, o un mensajero intermedio ( mRNA ) que luego se traduce en proteína . Cada uno de estos pasos está controlado por elementos de secuencia específicos, o regiones, dentro del gen. Cada gen, por lo tanto, requiere múltiples elementos de secuencia para ser funcional. Esto incluye la secuencia que realmente codifica la proteína funcional o ncRNA, así como múltiples regiones de secuencia reguladora . Estas regiones pueden ser tan cortas como unos pocos pares de bases , hasta muchos miles de pares de bases de largo.
Gran parte de la estructura genética es muy similar entre eucariotas y procariotas . Estos elementos comunes resultan en gran parte de la ascendencia compartida de la vida celular en organismos hace más de 2 mil millones de años. Las diferencias clave en la estructura genética entre eucariotas y procariotas reflejan su maquinaria divergente de transcripción y traducción. Comprender la estructura de los genes es la base para comprender la anotación , expresión y función de los genes .
Características comunes
Las estructuras de genes tanto eucariotas como procariotas involucran varios elementos de secuencia anidados. Cada elemento tiene una función específica en el proceso de múltiples pasos de expresión génica . Las secuencias y longitudes de estos elementos varían, pero las mismas funciones generales están presentes en la mayoría de los genes. Aunque el ADN es una molécula de doble hebra, normalmente solo una de las hebras codifica información que la ARN polimerasa lee para producir ARNm codificante de proteínas o ARN no codificante. Este 'sentido' o hebra 'codificación', carreras en el 5' a 3' dirección , donde los números se refieren a los átomos de carbono de la cadena principal de azúcar ribosa . Por tanto, el marco de lectura abierto (ORF) de un gen se suele representar como una flecha que indica la dirección en la que se lee la hebra de sentido.
Las secuencias reguladoras se encuentran en las extremidades de los genes. Estas regiones de secuencia pueden estar próximas a la región transcrita (el promotor ) o separadas por muchas kilobases ( potenciadores y silenciadores ). El promotor está ubicado en el extremo 5 'del gen y está compuesto por una secuencia promotora central y una secuencia promotora proximal. El promotor central marca el sitio de inicio de la transcripción uniendo la ARN polimerasa y otras proteínas necesarias para copiar ADN en ARN. La región promotora proximal se une a factores de transcripción que modifican la afinidad del promotor central por la ARN polimerasa. Los genes pueden estar regulados por múltiples secuencias potenciadoras y silenciadoras que modifican aún más la actividad de los promotores uniendo proteínas activadoras o represoras . Los potenciadores y silenciadores pueden estar ubicados lejos del gen, a muchos miles de pares de bases de distancia. La unión de diferentes factores de transcripción, por lo tanto, regula la velocidad de inicio de la transcripción en diferentes momentos y en diferentes células.
Los elementos reguladores pueden superponerse entre sí, con una sección de ADN capaz de interactuar con muchos activadores y represores competidores, así como con la ARN polimerasa. Por ejemplo, algunas proteínas represoras pueden unirse al promotor central para evitar la unión de la polimerasa. Para genes con múltiples secuencias reguladoras, la tasa de transcripción es el producto de todos los elementos combinados. La unión de activadores y represores a múltiples secuencias reguladoras tiene un efecto cooperativo sobre el inicio de la transcripción.
Aunque todos los organismos utilizan tanto activadores transcripcionales como represores, se dice que los genes eucariotas están "desactivados por defecto", mientras que los genes procariotas están "activados por defecto". El promotor central de genes eucariotas normalmente requiere una activación adicional por elementos promotores para que se produzca la expresión. El promotor central de genes procarióticos, por el contrario, es suficiente para una expresión fuerte y está regulado por represores.
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Se produce una capa adicional de regulación para los genes que codifican proteínas después de que se ha procesado el ARNm para prepararlo para su traducción a proteína. Sólo la región entre las de inicio y parada codones codifica la proteína producto final. Las regiones flanqueantes no traducidas (UTR) contienen secuencias reguladoras adicionales. La UTR 3 ' contiene una secuencia de terminación , que marca el punto final de la transcripción y libera la ARN polimerasa. El 5 'UTR se une al ribosoma , que traduce la región codificadora de proteínas en una cadena de aminoácidos que se pliegan para formar el producto proteico final. En el caso de genes para ARN no codificantes, el ARN no se traduce sino que se pliega para ser directamente funcional.
Eucariotas
La estructura de los genes eucariotas incluye características que no se encuentran en los procariotas. La mayoría de estos se relacionan con la modificación postranscripcional de pre-ARNm para producir ARNm maduro listo para su traducción en proteína. Los genes eucariotas suelen tener más elementos reguladores para controlar la expresión génica en comparación con los procariotas. Esto es particularmente cierto en eucariotas multicelulares , humanos por ejemplo, donde la expresión génica varía ampliamente entre diferentes tejidos .
Una característica clave de la estructura de los genes eucariotas es que sus transcripciones se subdividen típicamente en regiones de exón e intrón . Exón regiones se conservan en la final ARNm maduro molécula, mientras que el intrón regiones están empalmados a cabo (extirpado) durante el procesamiento post-transcripcional. De hecho, las regiones intrónicas de un gen pueden ser considerablemente más largas que las regiones exónicas. Una vez empalmados, los exones forman una única región continua codificadora de proteínas y los límites de empalme no son detectables. El procesamiento postranscripcional eucariota también agrega un límite 5 ' al comienzo del ARNm y una cola de poli-adenosina al final del ARNm. Estas adiciones estabilizan el ARNm y dirigen su transporte desde el núcleo al citoplasma , aunque ninguna de estas características está codificada directamente en la estructura de un gen.
Procariotas
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La organización general de los genes procariotas es marcadamente diferente de la de los eucariotas. La diferencia más obvia es que los ORF procarióticos a menudo se agrupan en un operón policistrónico bajo el control de un conjunto compartido de secuencias reguladoras. Todos estos ORF se transcriben en el mismo ARNm y, por lo tanto, están co-regulados y, a menudo, cumplen funciones relacionadas. Cada ORF normalmente tiene su propio sitio de unión al ribosoma (RBS) de modo que los ribosomas traducen simultáneamente los ORF en el mismo ARNm. Algunos operones también muestran acoplamiento traslacional, donde las tasas de traducción de múltiples ORF dentro de un operón están vinculadas. Esto puede ocurrir cuando el ribosoma permanece adherido al final de un ORF y simplemente se traslada al siguiente sin necesidad de un nuevo RBS. El acoplamiento traslacional también se observa cuando la traducción de un ORF afecta la accesibilidad del siguiente RBS a través de cambios en la estructura secundaria del ARN. Tener múltiples ORF en un solo ARNm solo es posible en procariotas porque su transcripción y traducción tienen lugar al mismo tiempo y en la misma ubicación subcelular.
La secuencia del operador junto al promotor es el principal elemento regulador en los procariotas. Las proteínas represoras unidas a la secuencia del operador obstruyen físicamente la enzima ARN polimerasa, impidiendo la transcripción. Los riboswitches son otra secuencia reguladora importante comúnmente presente en las UTR procariotas. Estas secuencias cambian entre estructuras secundarias alternativas en el ARN dependiendo de la concentración de metabolitos clave . Las estructuras secundarias bloquean o revelan regiones de secuencia importantes como las RBS. Los intrones son extremadamente raros en procariotas y, por lo tanto, no juegan un papel significativo en la regulación de genes procariotas.
Referencias
Este artículo fue adaptado de la siguiente fuente bajo una licencia CC BY 4.0 ( 2017 ) ( informes de los revisores ):
Thomas Shafee; Rohan Lowe (17 de enero de 2017). "Estructura de genes eucariotas y procariotas". WikiJournal de Medicina . 4 (1). doi : 10.15347 / WJM / 2017.002 . ISSN 2002-4436 . Wikidata Q28867140 .
enlaces externos
- GSDS - Servidor de visualización de estructura genética