Dosificación de genes - Gene dosage

La dosis de genes es el número de copias de un gen en particular presente en un genoma . Se sabe que la dosis de genes está relacionada con la cantidad de producto génico que la célula es capaz de expresar; sin embargo, la cantidad de producto génico producido en una célula depende más comúnmente de la regulación de la expresión génica . No obstante, los cambios en la dosis de genes ( variaciones en el número de copias ) debidos a inserciones o deleciones de genes pueden tener consecuencias fenotípicas importantes.

En eucariotas , la mayoría de los genes que se encuentran en la célula se expresan como genes autosómicos y se encuentran en dos copias. Las alteraciones de esta dosificación genética de dos copias se asocian significativamente con rasgos fenotípicos cuantitativos o cualitativos y están vinculados a muchos problemas de salud genéticos, como los asociados con la atrofia muscular espinal y el síndrome de Down . En el síndrome de Down, la expresión génica en el cromosoma 21 ha aumentado en un 50% y esto da como resultado importantes discapacidades mentales y de salud.

Los procariotas se reproducen mediante reproducción asexual , generalmente por fisión binaria . El cromosoma bacteriano está presente solo en una copia por célula, pero aún puede haber variación en la dosis de genes debido a la replicación del ADN que comienza en el origen de la replicación y termina en el sitio de terminación. Los genes que están más cerca del sitio de origen se replican primero y, en consecuencia, están presentes en dos copias en la célula durante más tiempo que los genes que están más cerca del sitio de terminación. Estas ligeras diferencias en la dosis de genes son responsables de la variación en la expresión génica según la posición en el cromosoma.

Ver también

Referencias

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