Notación citogenética - Cytogenetic notation
La siguiente tabla resume los símbolos y abreviaturas utilizados en citogenética :
| Símbolo | Descripción |
|---|---|
| , | Separa el número modal (número total de cromosomas), cromosomas sexuales y anomalías cromosómicas |
| - | Pérdida de un cromosoma |
| () | Agrupación por puntos de ruptura y cromosomas estructuralmente alterados |
| + | Ganancia de un cromosoma |
| ; | Separa los cromosomas reorganizados y los puntos de corte que involucran más de un cromosoma |
| / | Separa líneas celulares o clones. |
| // | Separa las líneas celulares del receptor y del donante en los trasplantes de médula ósea |
| del | Supresión |
| der | Cromosoma derivado |
| dic | Cromosoma dicéntrico |
| oscuro | intensidad de la señal disminuida |
| dn | anomalía cromosómica de novo (no hereditaria) |
| dup | Duplicación de una porción de un cromosoma. |
| enh | intensidad de señal mejorada |
| fra | Sitio frágil (generalmente se usa con el síndrome de X frágil ) |
| h | Región heterocromática del cromosoma |
| I | Isocromosoma |
| En s | Inserción |
| inv | Inversión |
| .ish | Precede a los resultados del cariotipo del análisis FISH |
| mar | Cromosoma marcador |
| estera | Reordenamiento cromosómico de origen materno |
| pag | Brazo corto de un cromosoma |
| palmadita | Reordenamiento cromosómico de origen paterno |
| psu dic | pseudodicéntrico : solo un centrómero en un cromosoma dicéntrico está activo |
| q | Brazo largo de un cromosoma |
| r | Cromosoma en anillo |
| t | Translocación |
| ter | Extremo terminal del brazo (por ejemplo, 2qter se refiere al final del brazo largo del cromosoma 2) |
| tri | Trisomía |
| trp | Triplicación de una porción de un cromosoma. |
Ver también
- Anomalías cromosómicas
- Direccionalidad (biología molecular) para notación 3 'y 5'
- locus (genética) para el sistema de notación básico
- Sistema internacional de nomenclatura citogenética humana
Referencias
- ^ "Conceptos básicos de citogenética | Laboratorio de higiene del estado de Wisconsin" .
- ^ "Reglas ISCN para enumerar reordenamientos cromosómicos". Protocolos actuales en genética humana . Apéndice 4: Apéndice 4C. Mayo de 2001. doi : 10.1002 / 0471142905.hga04cs17 . ISBN 978-0471142904 . ISSN 1934-8258 . PMID 18428230 . S2CID 46677230 .
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