Genómica completa - Complete Genomics
Complete Genomics es una empresa de ciencias de la vida que ha desarrollado y comercializado una plataforma de secuenciación de ADN para la secuenciación y análisis del genoma humano. Esta solución combina la tecnología patentada de secuenciación del genoma humano de la compañía con su software informático y de gestión de datos para proporcionar ensamblajes e informes de variantes terminados en el propio centro comercial de genoma de Complete Genomics en Mountain View, California . En marzo de 2013, Complete Genomics fue adquirida por BGI-Shenzhen , una empresa de servicios de genómica en Shenzhen , Guangdong , China. Después de la adquisición, Complete Genomics se mudó a San José y, en junio de 2018, pasó a formar parte de MGI, el negocio de fabricación de instrumentos de BGI.
Historia
Complete Genomics fue fundada en marzo de 2006 por Clifford Reid, Radoje (Rade) Drmanac y John Curson. Clifford Reid fue presidente, presidente y director ejecutivo de Complete Genomics antes de irse en 2015 para configurar Genos, una escisión de la división de consumidores de Complete Genomics.
En febrero de 2009, Complete Genomics anunció que había secuenciado su primer genoma humano y enviado los datos variantes resultantes a la base de datos del Centro Nacional de Información Biotecnológica . Luego, en noviembre de 2009, Complete Genomics publicó datos de secuencia de tres genomas humanos en la revista Science . A finales de 2009, Complete Genomics había secuenciado 50 genomas humanos. Hasta la fecha, la empresa ha secuenciado más de 20.000 genomas.
Los datos resultantes han apoyado la investigación en diversas áreas como el cribado de embriones , detección de relaciones genéticas, neurología , envejecimiento , una nueva enfermedad mendeliana con afectación neuromuscular y cardíaca, trastornos alimentarios , síndrome de Prader-Willi y autismo, oftalmología y oncología . En 2014, una colaboración entre la Universidad de Radboud (Países Bajos), el Centro Médico de la Universidad de Maastricht (Países Bajos), la Universidad Central South (China) y Complete Genomics identificaron las principales causas de discapacidad intelectual utilizando la secuenciación del genoma completo.
En 2016, Complete Genomics contribuyó con más de 184 genomas humanos en fases al Proyecto Genoma Personal de George Church . En 2019, publicaron su nueva tecnología de lectura de fragmentos largos de un solo tubo (stLFR), que permite la construcción de moléculas de ADN largas a partir de lecturas cortas utilizando un proceso combinatorio de códigos de barras de ADN. Esto permite la fase, la detección de SV, el andamiaje y el ensamblaje del genoma diploide de novo rentable , a partir de la tecnología de secuenciación de segunda generación .
Plataforma tecnológica
La tecnología patentada de secuenciación del genoma humano de Complete Genomics está optimizada para el estudio exclusivo del ADN humano, proporcionando secuencias ensambladas y archivos de variación. La tecnología se basa en la secuenciación de nanobolas de ADN , que ensambla secuencias cortas de ADN en un genoma completo. Está diseñado para usar volúmenes y concentraciones de reactivos más bajos que los sistemas existentes y tiene un gran número de lecturas de base por imagen.