CACNG2 - CACNG2
El canal de calcio, dependiente de voltaje, subunidad gamma 2 , también conocido como CACNG2 o stargazin, es una proteína que en humanos está codificada por el gen CACNG2 .
Función
Los canales de calcio de tipo L están compuestos por cinco subunidades. La proteína codificada por este gen representa una de estas subunidades, gamma, y es una de varias proteínas de subunidades gamma. Es una proteína de membrana integral que se cree que estabiliza el canal de calcio en un estado inactivo (cerrado). Esta proteína es similar a la proteína stargazin de ratón, cuyas mutaciones se han asociado con crisis de ausencia, también conocidas como crisis de petit-mal o spike-wave. Este gen es un miembro de la subfamilia de genes de la subunidad gamma del canal de calcio neuronal de la familia PMP-22 / EMP / MP20.
Stargazin participa en el transporte de los receptores AMPA a la membrana sináptica y en la regulación de las constantes de velocidad de sus receptores, a través de su dominio extracelular, una vez que está allí. Como se expresa en gran medida en toda la corteza cerebral, es probable que tenga un papel importante en el aprendizaje dentro de estas áreas, debido a la importancia de los receptores AMPA en LTP .
Significación clínica
Las alteraciones de CACNG2 se han relacionado con el autismo .
Interacciones
Se ha demostrado que CACNG2 interactúa con GRIA4 , DLG4 y MAGI2.
Ver también
Referencias
Otras lecturas
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enlaces externos
- CACNG2 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Ubicación del gen humano CACNG2 en UCSC Genome Browser .
- Detalles del gen humano CACNG2 en UCSC Genome Browser .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .