CACNG2 - CACNG2

CACNG2
Estructuras disponibles
PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Identificadores
Alias CACNG2 , MRD10, subunidad auxiliar de canal dependiente de voltaje de calcio gamma 2
Identificaciones externas OMIM : 602911 MGI : 1316660 HomoloGene : 4432 GeneCards : CACNG2
Ortólogos
Especies Humano Ratón
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (ARNm)

NM_006078
NM_001379051

NM_007583

RefSeq (proteína)

NP_006069
NP_001365980

NP_031609

Ubicación (UCSC) Crónicas 22: 36,56 - 36,7 Mb 15: 77,99 - 78,12 Mb
Búsqueda en PubMed
Wikidata
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El canal de calcio, dependiente de voltaje, subunidad gamma 2 , también conocido como CACNG2 o stargazin, es una proteína que en humanos está codificada por el gen CACNG2 .

Función

Los canales de calcio de tipo L están compuestos por cinco subunidades. La proteína codificada por este gen representa una de estas subunidades, gamma, y ​​es una de varias proteínas de subunidades gamma. Es una proteína de membrana integral que se cree que estabiliza el canal de calcio en un estado inactivo (cerrado). Esta proteína es similar a la proteína stargazin de ratón, cuyas mutaciones se han asociado con crisis de ausencia, también conocidas como crisis de petit-mal o spike-wave. Este gen es un miembro de la subfamilia de genes de la subunidad gamma del canal de calcio neuronal de la familia PMP-22 / EMP / MP20.

Stargazin participa en el transporte de los receptores AMPA a la membrana sináptica y en la regulación de las constantes de velocidad de sus receptores, a través de su dominio extracelular, una vez que está allí. Como se expresa en gran medida en toda la corteza cerebral, es probable que tenga un papel importante en el aprendizaje dentro de estas áreas, debido a la importancia de los receptores AMPA en LTP .

Significación clínica

Las alteraciones de CACNG2 se han relacionado con el autismo .

Interacciones

Se ha demostrado que CACNG2 interactúa con GRIA4 , DLG4 y MAGI2.

Ver también

Referencias

Otras lecturas

enlaces externos

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .